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2020年12月30日发(作者：鱿鱼不能和什么一起吃)
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新生儿遗传代谢性疾病筛查
讲师：宛南鑫

一、新生 儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿
健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和
治疗的母婴保健技术。
二、全国新生儿疾病筛查病种包括：
1、苯丙酮尿症（PK U）；2、先天性甲状腺功能减低症
（CH）；3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）；4、新生
儿听力障碍。
三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送
检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。
听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。
四、新生儿疾病筛查的意义
对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口
素质的公共卫生举措。
对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。
对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。
对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。
对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持
续发展都有着及其重要的意义。
五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术
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1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）；
（2）筛查甲状腺机能减症（CH）；
（3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。
2、发病机制：
分解 苯丙氨酸羟化酶作用
（1）蛋白质 苯丙氨酸 酷氨酸 多巴

苯丙酮酸 苯乳酸 黑色素 多巴胺

苯乙酸 血液损伤脑组织 去甲肾上腺素

（2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能
不全致使甲状腺素分泌较少所致。
（3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。
3、血片采集的重要性
血片采集是新生儿遗 传代谢性疾病筛查技术流程中早重
要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采
集 得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必
要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担 。因为采血
不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。
4、合格的血样标本应该是：
（1）血斑值大于或等于8mm。
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（2）血滴自然渗透、滤纸正反面、血斑一致。
（3）无污染、无损坏。
5、采血时所需材料
（1）标本卡（采血卡）；（2）载血滤纸（S903号标本滤纸）；
（3）信息记录卡：记录新生儿筛查所需的基本信息；
（4）75%酒精和消毒干棉球。（5）无滑石粉手套；
（6）采血针，长度为超过3mm；（7）其它：热毛巾、
放置架、密封袋。
6、采血流程：（1）告知；（2）签字；（3）填写信息；
（4）采血
7、采血步骤：
（1）采血人员清洗双手，并戴无滑石粉的手套；
（2）按摩或热敷新生儿足跟；
（3）75%酒精消毒皮肤，待酒精完全挥发；
（4）用一次性采血针穿刺足跟内或外侧，刺入深度小于
3mm；
（5）用干棉球裁去第一滴血，取第二滴血；
（6）滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使用血液自
然渗透至滤纸背面；
（7）至少采集三个直径7—8mm的血斑；
（8）悬空平置，空气中自然晾干2—4小时呈褐色；
（9）血样标本登记造册；
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（10）检查合格后，放置密封袋中存放于2—8℃冰箱；
（11）血片采集后48小时交血片运送部门送至中心实验
室。
六、质量标准
（1）用同一的（C93滤纸）；（2）一人一针；
（3）必须出生后72小时7天之内并充分哺乳6—8次以
上。
（4）特殊情况：（ 如：早产、低体重或提前出院转院或
转科）不能及时采血的，就由接产机构填写延迟采血通知单，
送交新生儿父母签字，请转院机构负责采血。最迟采血时间
不宜超过出生后20天。
七、血片标本采血中常见的问题：
（1）血斑过少过小；（2）血液未浸透正反面滤纸；
（3）过度桥压血液被稀释；（4）重复滴血；
（5）血片污染，酒精或其它液体；（6）血 片受损：日照、
挥发性气体重染；（7）血片未干或在室温下放置过久；
（8）血片放置高温环境或烘烤，蛋白质变性凝固破坏。
（9）血片未密封放入冰箱或未放入冰箱保存，寄送不及
时。
七、采血流程：
采 新生儿遗传代谢病筛查健康教育
血 填写采血卡、登记、核对
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程 改善采血部位血循环
序 75%CH3CH2OH消毒
流 针刺和取血
程 2—4小时常温凉干
质量检查

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