打胎药要多少钱串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用

2020年12月30日发(作者：新生儿血糖低是怎么回事)

串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用
王洪允,江 骥,胡 蓓


【摘 要】摘要:遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾
病 。许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大,因此是新生儿筛查的主要内容。串
联质谱用于新生儿筛查是自 Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来,新
生儿筛查史上最重要的技术革新。近年来,串 联质谱已成为新生儿遗传代谢性疾
病筛查中最具发展潜力的“朝阳”技术。本文介绍串联质谱在新生儿遗 传代谢
性疾病筛查中的技术优势、应用原理和筛查疾病种类,并分析该技术在此领域中
的发展趋 势。

【期刊名称】质谱学报

【年(卷),期】2011(032)001

【总页数】7

【关键词】关键词:串联质谱;遗传代谢性疾病;新生儿筛查

遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)是指由于基 因突变引起酶
缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路
代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏而引起一系列临床症状的一组疾病[1],迄今发
现的疾病已经超过1 000种[2]。虽然IMD单一病种发病率较低,每种疾病均属
少见病或罕见病,但因病种繁多,综合 患病率并不低。IMD的临床表现复杂多样,
随年龄、性别不同而有差异,危害极大。有些疾病在新生儿 早期,例如出生后数小
时或几天内即会发病,部分疾病却可能在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期< br>发病。由此造成的后果是:一方面,临床诊断十分困难;另一方面,如果不及早发现
并治疗,疾病 可对新生儿造成不可逆转的严重损害,如智力低下、终身残疾,甚至