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新生儿遗传代谢疾病的早期临床症状与诊断探析
边鹏
【期刊名称】《中外医疗》
【年(卷),期】2013(032)028
【摘要】目的 对于新生儿遗传代谢病的主要临床特点进行归纳和分析,以提高临
床上对于遗传 代谢病症状的认识,从而实现早期诊断和治疗.方法 把该院自2009
年2月-2013年1月共收治 出现原因不明的严重酸中毒、吸吮和喂养困难以及
肌张力异常等主要临床表现的遗传代谢病高危患者20 例,对其进行血串联质谱
分析或者尿气相色谱和质谱的分析,并进行血乳酸和血氨等指标的检验,以此来 进
行新生儿患者的遗传代谢病的诊断.结果 该20例高危患者中确诊是遗传代谢病
患者共有3 例,分别是戊二酸血症患者1例,枫糖尿病1例和3-甲基巴豆酰CoA
羧化酶缺乏症患者1例.结论 掌握新生儿遗传代谢病患者的的临床特点,并充分
利用技术手段来提高患者的早期诊断率,可以有效地降 低新生儿的死亡率,并减轻
或者避免患者出现的神经系统的损伤等严重的后遗症,真正实现优生优育.< br>
【总页数】2页(61-62)
【关键词】遗传代谢病;新生儿;IMD
【作者】边鹏
【作者单位】长春市儿童医院,吉林长春,130000
【正文语种】中文
【中图分类】R722.1
【相关文献】
1.串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床研究 [J], 钟婉秀
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本文更新与2020-12-30 20:16，由作者提供，不代表本网站立场，转载请注明出处：http://www.xapfxb.com/yuer/396549.html