骨结核能治愈吗新生儿遗传代谢性疾病是什么

2020年12月30日发(作者：【胸下垂】胸下垂松软怎么办_胸下垂可以做什么运动妈妈)
新生儿遗传代谢性疾病是什么
一、新生儿遗传代谢性疾病是什么二、新生遗传病的症状三、使遗
传病不遗传的方法
新生儿遗传代谢性疾病是什么1、新生儿遗传代谢性疾病是什么
遗传代谢病就是有代谢功能缺 陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,
包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒 体病等等,
代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因
由基因遗传 导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生
儿,覆盖全年龄阶段。
目前已发 现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、
甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。
遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统
症、严重呕吐、肝脏肿大或肝 功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和
毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异 常,在新
生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严
重并发症。
2、新生遗传代谢病的危害
据了解,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新 生
儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆
转,失去了治疗的机 会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾
的主要病因之一。新生儿筛查是指在新生儿群体中, 用快速,简便,灵敏的
检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍
的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查