男人梦见蛇母源性非平衡易位致18号染色体短臂三体1例

2020年12月29日发(作者：放疗和化疗痛苦吗)
母源性非平衡易位致18号染色体短臂三体1例
何云英 吴莉 郭晓玲*

【期刊名称】中国产前诊断杂志（电子版）

【年(卷),期】2018(010)004

【总页数】3

< br>染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变，1967年由
Jacobsen和 Mikkelsen［1］首次报道，由于此综合征比较罕见，使得临床表
型难以定义。本文通过对1例 18P三体综合征患者进行出生后2年随访，探讨
该病基因型与表型的关系。

1 对象与方法

1.1 先证者资料 患者父母非近亲结婚，双方否认家族遗传病史。患者母亲2 9
岁，G2P0A1，自然流产一次，孕前发现染色体核型为46，XX，t（18；21）
（ p11.2；p11.2），22ps＋。患者父亲染色体核型分析未见异常。患者母亲在
孕18周时在 于羊膜腔穿刺术下行染色体核型分析和染色体微阵列检测，核型
分析结果为46，XX，der（21） t（18；21）（p11.2；p11.2），染色体微阵列
结果为arr［hg19］18p11. 32p 11.21（136 227-15 054 985）×3。孕23周，
胎儿Ⅲ级B超筛查未 发现结构异常。经过遗传咨询，孕妇及家属选择继续妊娠，
于足月顺产患者，女，体重4000g，身长 56cm，外观检查无异常，新生儿
Apgar评分正常。出生后定期随访，体格生长测量及运动发育正 常，2岁6个
月时，患者语言发育落后，步态轻度异常，进行心理行为测验；婴儿-初中生生
活 能力表［SM：粗分29分；标准分9分（边缘）］；儿童感觉统合能力发展评
估（①前庭失衡47分， 轻度异常；②触觉功能不良76分，轻度异常；③本体