阴唇膏新生儿18号染色体长臂缺失综合征1例

2020年12月29日发(作者：初潮前的白带是什么样的)

新生儿18号染色体长臂缺失综合征1例
【关键词】新生儿；染色体；长臂缺失
【中图分类号】r72 【文献标识码】a 【文章编号】1004-7484
（2013）03-0659-01
患儿，女性，出生12 h。因皮肤黄染半天收入院。患儿系g2p1，
胎膜早破41h剖宫产出生，出生后阿氏评分为10分- 10分-10分，
羊水清，脐带、胎盘无异常。患儿生后2d出现皮肤黄染，查新生
儿溶血病血 清学检查示：新生儿abo系统溶血病。入院查体：
t37.3℃，p160次min，r80次min ，体质量3100 g。足月新生儿
外貌，下颌尖，皮肤轻度黄染，前胸及双下肢可见散在皮疹，前囟< br>平坦，约1.0×1.0cm，张力不高，口周无发绀，呼吸急促，双肺呼
吸音清，未闻及干湿性 罗音，心率160次min，律齐，心音有力，
心前区可闻及26级收缩期杂音，腹软，肝脏肋下2.5 cm，叩鼓音，
肠鸣音存在，四肢肌张力正常，双足内翻，眼睑及双下肢无水肿，
新生儿原始反 射存在。经皮胆红素测定9.2mgdl，肾功能、肝功能
及crp：总胆红素142.3umoll， 直接胆红素5.2 umoll，c-反应
蛋白6.60mgdl，余正常；血常规：白细胞17.6× 109l，中性粒
细胞百分比0.687，血红蛋白152 gl，红细胞比容0.447 l l，< br>血小板计数430×109l；血涂片正常；网织红细胞百分比3.20%；
心脏超声示：先天性 心脏病： 动脉导管未闭（动脉水平双向分流）；
室间隔膜周部缺损（室水平双向分流，以左向右分流为主）； 房间
隔继发孔缺损（房水平双向分流）； 心包积液（轻-中度）； 全心