宝宝吐奶严重怎么办-云水谣影评
18号环状染色体患儿的产前回顾及出生后追踪
王辉, 耿茜, 邵聪文, 刘洋, 郝颖, 尹珊珊, 张瑚, 谢建生△
【摘 要】【摘要】 目的 对来院就诊的精神运动发育迟缓患儿进行分子细胞遗传
学分析，明确其病因。方法 用染色体G带高分辨显带和微阵列比较基因组杂交
技术对患儿染色体进行识别与定位。结果 患儿外周血 染色体核型结果：46，
XX,r(18)，微阵列比较基因组杂交结果：arr[GRCH37]18 q22.1 q23x1；
18p11.32 x1。结论 患儿精神运动发育迟缓与18号环状染色体 有关，且患儿
的临床表型及其预后与18号染色体缺失重复部位和大小相关。
【期刊名称】《广东医学》
【年(卷),期】2019(040)011
【总页数】3
【关键词】【关键词】 环状染色体； 微阵列比较基因组杂交技术； 染色体微缺
失
临床交流
环状染色体是指长臂和(或)短臂末端闭 合成环，伴或不伴有遗传物质的丢失，
是一类较为罕见的染色体结构异常，人类的所有染色体都可见环状 染色体，环
状染色体的发生概率是125 000。18号环状染色体综合征临床表现呈现高度
异质性，主要临床特征有智力障碍、短颈、肌张力低下、听力障碍、足部畸形
等。我们通过G显带核型分 析和微阵列比较基因组杂交为1例23月大的18
号环状染色体患儿明确遗传学诊断，并对其生长发育进 行追踪随访，进一步探
讨18号环状染色体微缺失与临床表型的关系。
1 资料与方法
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本文更新与2020-12-29 19:29，由作者提供，不代表本网站立场，转载请注明出处：http://www.xapfxb.com/yuer/396054.html