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滇西地区68例不孕症男性患者异常染色体核型分析
何 培1，李正伟1，许益娟1，张若鹏2
【期刊名称】云南医药
【年(卷),期】2017(038)001
【总页数】2
【关键词】不孕症；男性染色体；核型异常
在不孕症夫妇中，男性原因占 40%左右，染色体核型异常为导致男性不育的重
要原因[1]。我院生殖医学科1 314例不孕症男性患者检查染色体核型，现报道
如下。
资料与方法 一、一般资料 2013年7月-2016年7月的不孕症男性患者1 314
例。
二、方法 采用 外周血淋巴细胞培养，常规制片及G显带，对每个受检者计数
50个核型，分析5个G显带核型。对异常 者加倍进行计数、核型分析。核型
按《人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN） （2009）》命名。
结 果 检出染色体异常68例，检出率5% （681314），见表1。Klinefelter
综合征11例。
讨 论 Kl inefelter综合征是一种常见的性染色体遗传病。其发病机制主要是性
染色体在减数分裂时不分 离所致。多余的一条X染色体50%来自母亲减数分裂
Ⅰ期不分离，50%则可能是来源于X染色体和Y 染色体不能重组，发生了性染
色体不分离，也处于减数分裂Ⅰ期不分离[2]，多余的X染色体可产生剂 量效应，
抑制了Y染色体的正常功能，影响睾丸的生长发育，生精细胞未能成熟，曲精
小管萎缩 ，导致无精子产生。表现为睾丸小而硬，患者第二性征发育差，有女
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本文更新与2020-12-29 07:29，由作者提供，不代表本网站立场，转载请注明出处：http://www.xapfxb.com/yuer/395715.html