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唐氏综合征的现状与分析
郭富平
【摘 要】@@ 唐氏综合征(Down'syndrome,DS)是1866年由一位叫唐·兰登
(John Langdon Down)的医生发现并以他的名字命名的一种多发性发育异常的
染色体病,又称21 -三体综合征、先天愚型或伸舌痴呆症,患儿有严重的先天智力
低下,是最常见的染色体病之一.国内有 研究表明,在新生儿中发病率约为1750,
是家庭和社会的沉重负担[1].我国每年新增患儿为2. 6万左右,目前我国大约有
60万唐氏综合征的患者.
【期刊名称】包头医学院学报
【年(卷),期】2011(027)003
【总页数】2
唐氏综合征(Down’syndrome,DS)是1866年由一位叫唐·兰登(John
Langdon Down)的医生发现并以他的名字命名的一种多发性发育异常的染色
体病, 又称21-三体综合征、先天愚型或伸舌痴呆症,患儿有严重的先天智力
低下,是最常见的染色体病之一 。国内有研究表明,在新生儿中发病率约为
1750,是家庭和社会的沉重负担[1]。我国每年新增患 儿为2.6万左右,目
前我国大约有60万唐氏综合征的患者。国外也有研究发现,在染色体异常疾病中,唐氏综合征的发病数量占首位,约占所有染色体疾病的91.60%[2]。
但令人遗憾的是 ,无论是常染色体或性染色体病,迄今仍无有效的根治方法,
所以控制染色体病发生措施主要在预防或减 少患儿的出生。
1 检测方法
在孕15~20周之间,以知情、自愿为前提接受筛查,抽取孕妇的静脉血2 mL,
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