天龙名字唐氏综合症唐氏综合症的护理

2020年12月29日发(作者：初生婴儿正常体温是多少)
唐氏综合症唐氏综合症的护理
唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍 或Down综合征
属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约
1(60 0～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。以下是为大家的
唐氏综合症是什么?世界唐氏综合症 日，欢迎大家参考借鉴!
唐氏综合症是什么原因导致的
在受精卵 初期分裂时，若发生了某种错误，染色体一部分消失，
或是额外长出一部分，便会产生出其中一对染色体 含有三条。有少数
情况是亲代之一本身就多含了一条染色体，而遗传给子女。此型为异
位型，目 前可利用绒毛膜采样，或羊膜穿刺术检查唐氏综合征。
说起唐氏综合征人们会觉得陌生，但要问谁见过先天愚型?
许多人都能描述出他(她)的 典型特征：脸扁平，塌鼻梁，眼距
宽，外眼角上斜，张口结舌，流涎，身体短小、发育不良、肌张力低< br>下等。这种面部，特殊且严重智力低下的人，医学上称为先天愚型综
合征，又称21三体综合征。 这是一种最常见的遗传性疾病，在新生
儿中的发病率为1600~11000，占新生儿染色体异常的7 0%。主要表
现为智力障碍，同时多伴有严重的心脏病多发畸形。
因此，21三 体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的
负担，也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的病 患率远高于发
病率，目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到
育龄期，又能 生出患病的子代，形成恶性循环。
先天愚型的致病原因为染色体数目异常愚者比正常人多 了一条
21号染色体。其多余的染色体80%母亲。20%父亲。随着母亲年龄升
高，发病的风 险增大。根据孕妇的年龄和生育史，35岁以上的高龄
孕妇，生过21三体综合征患儿的妇女再怀孕时必 须做产前诊断。他
们应在怀孕期(8~10周)及孕中期(16~20周)到产科门诊做羊膜穿刺，抽羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析，结果阳性为患儿即做
流产，结果阴性为正常胎，可继 续妊娠。
由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性，不能针对所有的孕
妇。35 岁以下的孕妇可做产前筛查;孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期
测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激 素，结果可疑者再做产前
诊断。产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠，
经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠，如不做产前诊断而
使患儿漏诊)。只有经过产前诊断 才能最后确诊。
唐氏综合征历史
1866年，英国医生唐?约翰 ?朗顿在学会首次发表了这一病症。
它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mong olian idiocy)，
因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学
意义而没有普遍使用。
1959年，法国遗传学家杰罗姆?勒琼(Jerome LeJeune)发现唐
氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是
人类首次发现的染色体缺陷造成的疾 病。
1961年，“唐氏综合征”一词于由The Lancet的首先使用。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。
唐氏综合征患者身体特征
以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体
特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧 张度低下，体力低下，颈
椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分
较 低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去
呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖 子粗壮。手比较宽，手指较短，
拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较
大。
唐氏综合征临床表现
唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊
面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，
外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外 ，流涎多;身材矮小，头围小于正
常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短 ，
由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
皮肤纹理特征有 ：通贯手，aid角增大;第4，5指箕挠增多;脚
拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困
难。随着年龄增长，其 智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部
延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫 功能低下，
易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，
则常在30 岁以后出现老年性痴呆症状。
唐氏综合征细胞遗传学
按照核型分 析可将唐氏综合征患儿分为三型，其中标准型和易
位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊， 视正常细胞株
所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。
(一)标准型
患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型
为47。XX(或X Y)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲
代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数 分裂时不分离所致。双亲外
周血淋巴细胞核型都正常。
(二)易位型
约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian
transl ocation)，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦
称着丝粒融合，其额外的21号染 色体长臂易位到另一近端着丝粒染
色体上。其中，DG易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型
为 46，XX(或 XY)-14，+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿
约半数为遗传性，即亲代中有 1421平衡易位染色体携带者，核型
为 45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q2 1q)。另一种为GG易位，是
由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等
臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，
t(21q22q)，较少见 。
(三)嵌合体型
约占本症的2%～4% 患儿体内有两种以上 细胞株(以两种为多
见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分
裂过 程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
唐氏综合征遗传咨询
标准型唐氏综合征的再发生风险率为1%，母亲年龄愈大，风险
率愈高。易位型患儿 的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带
者：如母方为DG易位，则每一胎都有10%的风险率; 如父方DG易
位，则风险率为4%;绝大多数GG易位病例均为散发，父母亲核型大
多正常，但 亦有发现2121易位携带者，其下一代100%患本病。
唐氏综合征并发症
唐氏综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所
有并发症都会出现，也 有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。
先天性心脏病，患病比率 高达40%，尤其是心内膜不全比例较
高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
白内障，患病率为2%
急性白血病，患病率为1%
环轴间接不稳定性，患病率2-3%
甲状腺疾病，患病率3%
点头癫痫，患病率10%
一时性骨髓异常增生症
眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等
浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉
唐氏综合征医学研究
常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，
曾误认为唐氏综合 征患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明
是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将 第21对与第
22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名
称。 唐氏 综合征患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对
染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也 相对较少，比较其他染
色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下
的几 率较高。
有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究
最多及最 详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有
异常(变成有3条)的现象。而余下的5 %，都是因为在第21对染色体
的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从轻度到重度的都有。
唐氏综合征种类
基本上分为三种类型
第21对染色体的三体变异现象。
染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三
体变异(Trisomy 21)：又称 廿一三体征，第21对染色体多出一条，
细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%
这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2
减数分裂时发生的情况 。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶
然形成的三体异常。
染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%
细胞中多出一条 染色体，附着在D组(第13、14、15对染色体)
或者G组(第21对22对染色体)的染色体上， 特别容易出现在第14
对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母
双方 都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这
样的染色体，这在家族中常能找到相同病 症的亲属。
无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%
由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的
体细胞分裂所产生的不分离造成。这 种场合表现出来的临床现象较轻。
通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中< br>偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。
但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检
查十分普及。
唐氏综合征治疗护理
婴儿
基本上没有相应的治疗方法。在循环器 并发症无法进行外科治
疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸
形进 行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到
50岁左右。另外，早期的养育护理有助于 患者的发育。硬要治的话，
参考轻度弱智里的方法，不过效果不大!
母亲
通常生下患有唐氏综合征婴儿对母亲是很大的打击，所以针对
患者母亲的精神护理尤为重要。
唐氏综合征对社会 *
检查
出生前检查现在 受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对
35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”， 但是这样
行为构成对唐氏综合征患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受
到患者以及人权组 织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内
如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二 胎同样患病父
母通常都会进行出生前检查。
堕胎
即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合征，根据各国法律的不
同规定，关于堕胎的措施也不相同。
在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合征，可以依照父母的意
愿决定堕胎与否。
日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行
的人工堕胎。但是相关 条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济
理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成 极大的精
神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况
下，妊娠未满22 周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医
生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。

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