主角无敌的玄幻小说21三体综合征简介

2020年12月25日发(作者：生完宝宝掉头发厉害怎么办)

唐氏综合征

唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或 Down
综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生
缺陷类疾病。顾名思义，该 病是由先天因素造成的具有特殊
表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率
约 为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿
早期即夭折流产。患儿的主要临床特征 为智能障碍、体格发
育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述
唐氏 综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合
症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一 种，活婴
中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病
率愈高。60％患儿 在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具
代表性的第2 1对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、
智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病 几率高低与人种，生活水准等没有直接
联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏
综合症的风险。在20到24岁之间，患 病率为11490，到
40岁为1106，49岁为111。原因是随着产妇年龄的增加
卵子形 成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另
一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇 所生。这
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与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染
色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：
4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进 行遗传学咨询和
遗传测试例如“羊水诊断”等。随着产妇年龄的增长婴儿患
唐氏综合症的风险比 率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩
相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智
商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑
前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭 到破坏，例如
不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造
成的生理特症包括猿皱 等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症
患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性
格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记
忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
二、发病原因
唐氏综合症21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾
病，形成的 直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分
离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。
年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-
三体 综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也
有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚 未明了，研
究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取
得了一些进展，推测这类 畸形可能是由于三倍体基因所决定
的。
三、研究历史
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岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专
家认为，在 青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大
多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素 ，在良
好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者
智力低下的程度可不同，一 般来说，三体型者最严重，易位
者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患
儿安 静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化
技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力 可有明显的
改善，有一定的生活自理和劳动能力。
(2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平 均年龄为4-6岁，
95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1／3
以上有语音节 律不正常，甚至呈爆发音。
(3)行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复
一些简 单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任
性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾 向，伴
有紧张症的姿势。
(4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能
与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在
不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先 天愚型患者可
执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、
步态不稳。
(5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均
为262~272天。出生时身高较正常新生 儿短l~3cm，头围
基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。
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大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第
三囟(后囟上方的矢状缝 增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较
深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十
分困难。80％的患儿肌张力普遍低下。
(6)特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，< br>耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面
沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短 小常向内弯曲或有两
指节，40％患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，
拇趾与第二趾 指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。
(7)约有1／2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾
病和白血病。
六、基本分类
按照核型分析可将唐氏综合症患儿分为三型，其中标准
型和易位型在 临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，
视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型 表
型。
（一）标准型
唐氏综合症患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），＋21，此型占全部
病例的95％。其发生机制系因 亲代（多数为母方）的生殖细
胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核
型都正 常。
（二）易位型
约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（Robertsonian
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translocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到
另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G 易位最常见，D组
中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，
＋t（ 14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗
传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为
45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q 21q）。另一种
为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒
融合，形成等臂染 色体t（21q21q），或一个21号易位到一
个22号染色体上，t（21q22q），较少见。
（三）嵌合体型
约占本症的2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以
两种为多 见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因
受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临 床表现随
正常细胞所占百分比而定。
七、并发症
唐氏综合征患者伴随有器官畸 形变异的机率也较高，但
并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。消
化器官畸形 ，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等
唐氏综合症先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其 是心内
膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
白内障，患病率为2%、急性 白血病，患病率为1%、环轴间
接不稳定性，患病率2-3%、甲状腺疾病，患病率3%、点
头 癫痫，患病率10%；一时性骨髓异常增生症、眼异常，由
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角膜，水晶体异常引 发近视，远视，散光等浸出性中耳炎，
容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。

八、医学研究
常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期
的检查中，曾 误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21
对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了
不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿
用“第21对染色体三体变异”这 一名称。 唐氏综合症患者
的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小
的染色 体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体
的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴 儿正常
产下的几率较高。有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，
以唐氏综合症的研究最多及最 详尽。根据研究个案显示，95%
的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余
下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比
如各种第21对染色体的位置转移。照病 理学的临床研究，
患者的智力障碍从轻度到重度的都有。
九、早期干预
唐氏综 合症患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和
正常人一样学习生活和工作。唐氏综合症有一句话足以形 容
早期干预如能愈早开始，对孩子的帮助将愈有效：『三岁前
学一年，三岁后学十年』，０－六 岁的唐氏症孩子需要积极
的早疗课程来协助其智力开发及认知加强。甚多个案显示，
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早期干预确能使唐氏症儿有较好的协调能力、自我照顾能力，
及较高的智商。此外， 各种研究均肯定唐氏症儿的可教育性，
以及早期干预的必要性和效果，并证实接受过早期干预的儿
童比未受早期干预的儿童，动作及技能方面的发展均较早。
若婴儿时期就给予早期疗育对唐氏症孩子适 应能力及智能
的发展必有较正向的影响。同时若父母亲有较高的动机和较
多的参与，以及在课程 上多方面的配合，孩子的发展通常结
果也较正向。早期干预的唐氏症小孩在9-10岁时平均智商
会比没有接受者高上17分左右。运用的原理是以物理复健
的方法利用外界的刺激使小孩完全发挥遗传 到的最高智能。
这种训练应在出生后立即开始。唐氏症候群患者的智力平均
为中度智障，镶嵌型 患者智商可至60以上达到轻度智障。
早期干预之目的系冀望唐氏症小孩智商达到其遗传能力的
最高极限，能作简单的工作而独立生活。唐氏症患者是可教
育的，可以进入启智学校接受特殊教育，因此 于婴幼儿早期
即予以精细动作，粗动作及智能的训练，对他们的发展都是
有帮助的。
十、检查诊断
唐氏综合症一般妊娠15~20周左右，对静脉血进行染
色体检查可 以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院
就能进行。如果诊断为高危，可以进行羊膜穿刺抽取羊水 进
行更准确的检查，但具有一定的风险。但是根据各国相关规
定不同，针对这种检查的具体措施 也有不同，比如在日本，
基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推
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荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须症得双方同意
的情况下，医院才给与实 施检查。检查结果也是在确认妊妇
希望得到通知后才告之。但是另一方面，如英国出生前诊断
作 为一项国家政策，这种检查十分普及。
十一、疾病治疗
目前该病尚无有效的治疗方法， 对患儿应进行长期耐心
的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维
生素B6、r -酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴
有的其他畸形可进行手术矫治。
十二、高危人群
唐氏综合症是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女
都有可能生 出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄
的递增而升高。
唐氏综合症专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：
★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
★受孕时，夫妻一方染色体异常；
★夫妻一方年龄较大；
★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
★夫妻一方长期饲养宠物者。
十三、疾病预防
21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类
疾病，即 受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学
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尚无法改变的因素。但合理的 遗传咨询、加强孕妇保健，减
少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以
根据患 儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产
期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患 儿的出
生。21-三体综合征相关的危险因素包括下述6种情况。
唐氏综合症(1)高龄父母，母>35岁，父>55岁。 (2)已生育
过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1～
1.3%。 (3 )父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如
为女性则子女患病率10～15%，男性3～ 5%;t(21q21q)易
位者为100%，应劝绝育。 (4)双亲中一方为嵌合体，生育
患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。
(5)有21-三体综合征家族史并具有本病 皮纹特征的孕妇。 (6)
习惯性流产者。 尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的
疾病 ，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有
害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养 状况都会
影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降
低出生缺陷的发生率，孕妇 应从生一个健康的孩子出发，进
食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的
影响 。
(1)避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要
进行X线检查，远离有放射线 的物质，就是看电视也不要距
离过近、时间过长。
(2)避免大量用药：在孕期孕妇要尽量 避免大量用药，因
为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。
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(3)避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对
各种农药和一些化学物质的防护，避免直接 接触。
(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，
在流行性腮腺炎、水豆 、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这
些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作
用。
十四、社会影响
检查。唐氏综合症出生前検查现在受到广泛的争议。通
常从 医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查
能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏 综合症患
者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权
组织等强烈的反对。但是另 一方面，如果一个家庭内如果有
两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病
父母 通常都会进行出生前检查。堕胎即使出生前检查发现胎
儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关 于堕胎的
措施也不相同。在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，
可以依照父母的意愿决定堕 胎与否。日本根据《母体保护法》
规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关
条 文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体
健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极 大的精神问
题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的
情况下，妊娠未满22周 前可以人工堕胎。但是堕胎的必要
性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。


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