雪灵兽21-三体综合征标准型1例

2020年12月25日发(作者：【男性尿道炎】男性尿道炎吃什么药_男性尿道炎什么症状)

21-三体综合征标准型1例
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【摘 要】【摘 要】21-三体综合征（唐氏综合征、先天愚型、伸舌样综合征）
是发现最早的染色体数目畸 变引起的染色体病，临床较常见。该文报告标准型
患儿1例，并结合临床实践对该病在诊断、治疗、再发 风险、预防及预后等方
面进行讨论。

【期刊名称】安徽卫生职业技术学院学报

【年(卷),期】2014(000)005

【总页数】2

【关键词】【关键词】21-三体综合征 染色体核型 诊断 感染治疗

本文报告1例21-三体综合征（唐氏综合征、先天愚型、伸舌样综合征）临床
情况。

1 病例摘要

1.1 现病史 患儿，男，40天，于3天前在无明显诱因下出现咳 嗽，呈阵发性连
声咳嗽，伴喉中痰鸣，有口吐白沫，喘息、气促明显，无鼻塞、流涕，无发热，
无抽搐，1天前出现咳嗽加重，于2014年1月14日来院就诊。门诊拟“支气
管肺炎”收入院。患儿 系第一胎，第一产，胎龄35+3周，早产，系剖宫产，
无窒息史，无抢救史，出生体重1660g。患 儿精神一般，人工喂养，未按时添
加钙剂、鱼肝油，吃奶一般，偶有溢奶，大、小便正常，睡眠好，常张 口伸舌，
有不规则动作。患儿生后曾因“早产儿（孕35+3周），21-三体综合征”住院
治 疗14天，好转出院。否认肝炎、开放性结核病接触史，否认异物吸入、药
物过敏史，否认输血、手术外 伤史。