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羊水细胞染色体核型分析和微列阵比较基因组杂交技术验
证无创产前检测的临床意义
周 静;蒋涛;李璃;刘安;季修庆;林颖;王艳;胡平;许争峰
【期刊名称】《实用妇产科杂志》
【年(卷),期】2015(031)004
【摘要】目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术
(array- CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义.方法:对NIPT提示信号异常
的95例孕妇行羊 膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符
合率;同时对提示除外21-三体、18- 三体、13-三体的常染色体异常(即其他常
染色体异常)的患者行array-CGH分析,验证其符 合率.结果:NIPT提示21-三体
高风险的染色体核型分析符合率86.96％(4046);18 -三体的染色体核型分析符
合率76.92％(1013);13--体染色体核型分析符合率0(02 ).性染色体核型分析
的符合率50.00％(918),其中1例性染色体异常的染色体核型分析为< br>46,XX,del(Xq23-25),行array-CGH验证,提示为X染色体该区带11.9M 的片
段缺失.其他常染色体异常的染色体核型分析符合率12.50％ (216),其array-< br>CGH验证的符合率25.00(416).结论:NIPT的结果需要验证,经典的羊水细胞染
色体核型分析技术可以验证胎儿染色体数目和结构异常,array- CGH可以验证微
缺失或者微重复,分辨率更高.
【总页数】4页(292-295)
【关键词】染色体核型分析;微列阵比较基因组杂交;无创产前检测
【作者】周静;蒋涛;李璃;刘安;季修庆;林颖;王艳;胡平;许争峰
【作者单位】江苏省南京市妇幼保健院,江苏南京210004;江苏省南京市妇幼保
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本文更新与2020-11-21 05:50，由作者提供，不代表本网站立场，转载请注明出处：http://www.xapfxb.com/yuer/364280.html
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