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新会虫草单基因遗传病及图片

作者:陕西保健网
来源:http://www.xapfxb.com/yuer
更新日期:2020-11-17 06:42

白带黄 移植 试管 北医三院-金银花泡水

2020年11月17日发(作者:穆一龙)
单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病
二、常染色体隐性遗传病
三、X连锁显性遗传病
四、X连锁隐性遗传病
五、伴Y遗传病
单基 因遗传病是指受一对等位基因
控制的遗传病,有6600多种,并且每
年在以10-50种的速 度递增,单基因遗
传病已经对人类健康构成了较大的威
胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白< br>化病等。根据致病基因所在染色体的种
类,通常又可分四类:
一、常染色体显性遗传病

⊙常见常染色体显性遗传病的病因
和临床表现
1、多指(趾)、并指(趾)短指(趾)。
临床表现:5指(趾)之外多生1~2指(趾) ,
有的仅为一团软组织,无关节及韧带,也
有的有骨组织。






并指(趾)症图


多指(趾)症图

短趾症图片

短指症图片
2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因:珠
蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现:贫
血。
3、多发性家族性结肠息肉。病因:息
肉大小不等,可有蒂,也可以是广底的,
分 布在下段结肠或全部结肠。临床表现:
便血,常有腹痛、腹泻。
4、先天性软骨发育不全 。病因:长骨
干骺端软骨细胞形成障碍,软骨内成骨变
粗,影响骨的长度,但骨膜下成骨不受影
响。临床表现:四肢粗短,躯干相对长,
垂手不过髋关节,手指短粗,各指平齐,
头围 较大,前额前突出,马鞍型鼻梁,下
颏前突,腰椎明显前突,臀部后凸。

先天性软骨发育不全图片
二、常染色体隐性遗传病

致病基因为隐性并 且位于常染色体上,
基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显
示病状。此种遗传病父母双方均为 致病基
因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。
子代有14的概率患病,子女患病概率均
等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色
体隐性遗传病。
⊙常见常染色体隐性遗传病的病因和
临床表现
1、白化病。病因:黑色素细胞缺乏酪< br>氨酸酶,不能使酪氨酸变成黑色素。临床
表现:毛发银白色或淡黄色,虹膜或脉络
膜不含 色素,因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红
色,且畏光,部分有曲光不正、斜视及眼
球震颤,少数患者智 力低下。


白化病


黑人白化病


动物白化病

2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化
酶,使 苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能
变成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸
累积在血和脑积液中 ,并随尿排出,对婴
儿神经系统造成不同程度的伤害,并抑制
产生黑色素的酪氨酸酶,致使患儿 皮肤毛
发色素浅。临床表现:不同程度的智力低
下,皮肤毛发色浅,尿有发霉臭味,发育
迟缓。
3、半乳糖血症。病因:由于α1-磷
酸半乳糖尿苷转移酶缺乏,使半乳糖代谢被阻断,而积聚在血、尿、组织内,对细
胞有损害,主要侵害肝、肾、脑及晶状体。
临床表 现:婴儿出生数周后出现体重不增、
呕吐、腹泻、腹水等症状,可出现低血糖
性惊厥、白内障、 智力低下等。
4、先天性聋哑
三、伴X显性遗传病

伴X显性遗 传病病种较少,有抗维生
素D性佝偻病等。这类病女性发病率高,
这是由于女性有两条X染色体 ,获得这一
显性致病基因的概率高之故,但病情较男
性轻。男性患者病情重,他的全部女儿都< br>将患病。


常见X伴性显性遗传病的病因和
临床表现
1、抗维生素D佝偻病。病因:甲状
腺功能不足,影响体内磷、血钙的代谢过
程, 致使血磷降低,且维生素D治疗效果
不好。临床表现为:身材矮小,可伴佝偻
病和骨质疏松症的 各种表现。



2、家族性遗传性肾炎。病因:肾小管发育
异 常,集合管比常人分支少,呈囊状,远
曲小管薄,但近曲小管变化轻。临床表现
为:慢性进行性 肾炎,反复发作性血尿,1
3~12患者伴神经性耳聋
四、伴X隐性遗传病
致病 基因在X染色体上,性状是隐性的,
女性只是携带者,这类女性携带者与正常
男性婚配,子代中 的男性有12是概率患
病,女性不发病,但有12的概率是携带
者。男性患者与正常女性婚配, 子代中男
性正常,女性都是携带者。因此X连锁隐
性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病。男性的致病基因只能随着X染色
体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗
传。
⊙ 常见X伴性隐性遗传病的病因和
临床表现
1、血友病A。病因:血浆 中抗血友病
球蛋白减少,AHG即第Ⅷ因子凝血时间延
长。临床表现:轻微创伤即出血不止,不
出血时与常人无异。
2、血友病B。病因:血浆中缺乏凝血
酶成份PTC,即第Ⅸ因子。临床表现同血
友病A。
3、色盲。临床表现:全色盲对所有颜
色看成无色,红绿色盲为不能区别红色和
绿色。

4、进行性肌营养不良。病因:为原发
性横纹肌变性并进行性发展。临床表现:< br>初为行走笨拙,易跌到,登梯及起立时有
困难,从仰卧到起立必须先俯卧,双手撑
地,再 用两手扶小腿、大腿才能站起。进
行性肌肉萎缩,但一般不累及面部及手部
肌肉。





五、伴Y遗传病
Y连锁遗传病的特点是男性传递 给儿
子,女性不发病。因Y染色体上主要有男
性决定因子方面的基因,其他基因很少,
故伴Y遗传病极少见。目前已经知道的Y
伴性遗传的性状或遗传病比较少,肯定的
有H-Y抗原 基因、外耳道多毛基因和睾
丸决定因子基因等。
















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