海盗和孩子们胎儿颈项透明层厚度超声测量

2020年10月26日发(作者：顾文霞)
胎儿颈项透明层厚度超声测量(NT值)的检查及意义
NT值，即胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency），是指胎儿颈后部
皮下组织内液体的积聚。近10年的研究发现，NT 的厚度有重要的临床意义，厚
度增加，胎儿异常的可能性增加。
NT检查时机选择 其与孕周关系密切，14周后胎儿淋巴系统发育完全，胎
儿颈项部积聚的液体迅速引流，超声不易观察到 “透明层”，故其测量的孕周有
严格的规定，在妊娠11-14周进行，此后（中期妊娠）可测量胎儿皮 肤及皮下组
织厚度，仍能反应胎儿淋巴回流是否通畅。
NT值的粗略估计 正常妊 娠11-14周颈项透明层厚度随孕周略有上升，粗
略简单估计方法是，凡测值小于2.5mm时判断为 正常，凡测值大于2.5mm时诊断
为颈项透明层增厚。
临床意义 临床上，大部分妊娠11-14周时曾检测到NT 增厚的胎儿出生
后检查并无异常发现，但也有相当多 的胎儿被确认合并染色体异常、解剖结构异
常或是一些遗传综合征。有报道称妊娠11-14周NT增厚 的胎儿中，约10％合并
染色体异常，而在染色体正常NT增厚者中，约4-20％存在解剖结构异常或 某些
遗传综合征，尤其严重的心脏缺损，还有一些则出现原因不明的胎死宫内和新生
儿死亡。N T 增厚程度与胎儿异常的关系十分密切，增厚越明显，胎儿异常机会
越高，异常程度也越严重。
妊娠11-14周测量NT 是产前超声诊断的一项重大革新与突破，具有重要的临床
意义。对 增厚者的进一步检查，如染色体检查、DNA 分析、妊娠18-22周详细重
点超声检查，提高胎儿畸形检出率，指导临床作出正确处理。
胎儿颈项透明层厚度超声筛查：
这种新型的筛查通常在孕11周到14周间进行，它是通 过超声和血液检查来
判断胎儿有无某些出生缺陷的危险。医生通过超声来测量胎儿颈部的厚度，然后会检测您的血液中的妊娠相关血浆蛋白和人绒毛膜促性腺激素（HCG）的水平。
医生通过这些结果 来判断胎儿患有出生缺陷危险性的高低。
在最近的一项重要研究中，在妊娠11周进行NTS筛查 发现了87%的唐氏综
合症的病例，通过联合NTS筛查和血液检查，在孕期4-6月里95% 的患有唐氏
症的胎儿被识别了出来。
就像所有的检查一样，结果有时也会产生误导。有5 %的孕妈妈NTS筛查显
示存在出生缺陷危险，但实际出生的是健康的婴儿，这种结果被称为假阳性。为
了确诊胎儿是否存在出生缺陷，还需要进行胎儿绒毛取样或羊水诊断。
NTS仍不是一种 常规筛查。如果您对NTS感兴趣，可以与医生说，如果她不
能进行这项筛查，她会告诉您哪里可以。您 也可以致电您的保险公司他们是否支
付此项费用。NTS有助于早期发现胎儿是否存在健康问题，结果可 以帮助医生判
断是否需要进行后续的检查。
诊断检查
诊断检查能够对胎儿的先 天缺陷问题给出明确的“是”或“否”的答案。但
和筛查试验不同，诊断检查是侵入性的有可能造成流产 。羊水诊断和胎儿绒毛活
检（CVS）是最常使用的两种方法，两种方法的准确率都在99%以上，同时 也能
告诉您胎儿的性别。多数情况，需要两周后出结果。
羊水诊断：
这一检查 至少在妊娠16周进行。医生用很细的针穿刺腹部进入子宫内，从
羊膜囊内抽取少量羊水以供检查之用。 来自羊水中的细胞将被检查有没有染色体
问题。还将进行羊水的α- 胎甲球蛋白筛查（AFP），需要说明的是这个检查会
导致1200的孕妇流产
胎儿绒毛活检Chorionic villus sampling (CVS)
CV S是在孕10周到12周之间进行。医生通过腹部穿刺或子宫颈导管抵达胎
盘，获得胎盘细胞的样本，专 家用这个样本来寻找胎儿的染色体问题。这项检查
不能发现胎儿是否存在开放性的神经管畸形。另外，大 约1200的孕妇会因为这
项检查而流产
胎儿颈项透明层测定
常规的产科 B超检查主要关注胎儿的发育及大体结构，随着经阴道超声的开
展和普及，从更深层次关注胎儿各组织结 构之间的比例关系，通过定量分析检测
指标来预测胎儿是否存在某种缺陷，尤其染色体异常，如胎儿颈项 透明层测定，
正在成为产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一。
胎儿颈项透明层简 称NT，是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。近
10来年的临床研究发现，利用超声测定颈项透 明层厚度有着十分重要的临床意
义，其厚度增加，发生胎儿异常的可能性也增加。在颈项透明层增厚的胎 儿中有
相当多的胎儿被确认合并染色体异常，解剖结构异常或是一些遗传综合征。有报
道称妊娠 10—14周颈项透明层增厚的胎儿中，约10%合并有染色体异常。而在
染色体正常，透明层增厚的胎 儿中，约有4—20%存在解剖结构异常和某些遗传
综合征，尤其是严重的心脏缺损。还有一些则出现不 明原因胎死宫内和新生儿死
亡（2%）。
胎儿颈项透明层增厚的病因及机理尚不甚清楚，目前有以下几种解释：
（1）淋巴系统发育延迟 各种原因引起的淋巴系统发育延迟和发育受阻，
均可造成淋巴系统不能顺畅回流而积聚于胎儿颈项部。
（2）颈淋巴囊，淋巴间隙异常这类异常与颈淋巴囊部分脱离，未与颈静脉
相通并产生 异常转位有关。另一些则由未与大淋巴管相通的淋巴间隙发育而来。
（3）胎儿早期心衰 妊娠10—14周是胎儿心脏发育成熟的一个重要阶段。
若胎儿因染色体缺陷导致心脏发育延迟和心脏缺 损，或染色体正常，但心脏本身
存在缺陷，加上此阶段胎盘外周阻力较高，心负荷加重，静脉压升高和淋 巴回流
不畅，最终导致早期心衰和颈项透明层增厚。
（4）染色体异常 约10%颈项透明层增厚的胎儿合并有染色体异常。
（5）胎动消失 胎动可以帮助淋巴液回流。
（6）胸腔内压力升高 多种原因引起的胸腔内压力升高都可使 静脉回流受
阻和静脉充血。当静脉血返流至颈部头部时，颈项透明层增厚。
（7）其他 如双胎输血综合征中的受血儿， α地中海贫血纯合子胎儿。
由于颈项透明层 的变化与孕周关系密切，故测量颈项透明层限制在妊娠10
－14周时进行。正常妊娠10—14周颈项 透明层厚度随孕周略微上升，一种粗略
简单的估计方法是，凡测值小于2.5mm时判断为正常，凡测值 大于等于2.5mm
时诊断为颈项透明层增厚。
孕14周后颈项透明层消失，当孕1 4—21周时可测量胎儿颈项皮肤厚度，这
也是一项有效的指标。当颈项皮肤厚度大于等于6mm时，应 考虑胎儿染色体异常
的可能性。其阳性检出率39-56%。
目前研究表明，经阴道 产前探测无损伤，安全，方便，准确，便于随诊观察。
国际上很多产科中心已将妊娠10—14周测量颈 项透明层厚度作为常规检查项目
之一。颈项透明层测定是早期发现胎儿异常的一种有效的影像学方法。对 于产前
筛查高风险的孕妇是否需要进一步抽羊水检查具有指导意义。
NF指的是15W-- 20W胎儿颈后的皮肤及软组织厚度
厚度≤6ｍｍ（枕骨的外缘到皮肤的外缘)