混合喂养 喝水胎儿蝴蝶椎及肋骨融合畸形的产前超声诊断

2020年10月20日发(作者：卢炽辉)
11例胎儿蝴蝶椎并肋骨融合畸形声像图回顾性分析
穆 兰,冉素真,张晓航,陈 松,张雪梅,魏 俊 (400013 重庆，重庆市妇幼保健院超声科)
[通讯作者]魏 俊,
[摘要] 目的 探讨二维及三维超声对胎儿蝴蝶椎并肋骨融合畸形的产前诊断，比较蝴蝶椎 与半椎体的
产前超声表现。方法 回顾分析我院诊断的 11例胎儿脊椎肋骨异常病例的产前二维及三维 超声表现，并与
产后超声及其他影像学检查进行对照。探索三维超声较二维超声检查在诊断椎体及肋骨病 变位置、形态改
变细节等方面的优势。结果 11例胎儿脊椎肋骨异常中，单发椎体畸形3例，多发椎体畸形 8 例，其中1
例发生在颈段，5例发 生在胸段，1例颈段、胸段同时发生，2例胸、腰段同时发生，2例颈、胸、腰段同
时发生。2例为单发 蝴蝶椎，3例为蝴蝶椎合并肋骨融合和半椎体，3例为蝴蝶椎合并半椎体，1例为蝴蝶
椎合并肋骨融合， 2例为半椎体。11例胎儿超声检查均可见脊柱形态改变或椎体排列异常，其中3例经出
生或引产后影像 学证实，8例产前MRI检查与超声结果基本相符。结论 二维及三维超声作为一种无创、可
重复性高的 成像技术，可特征性的反映脊柱、椎体及肋骨排列的异常，对胎儿蝴蝶椎及肋骨融合畸形的产
前诊断具有 重要价值。
[关键词] 超声检查 产前 胎儿 蝴蝶椎 肋骨融合
[中图法分类号] [文献标志码]A
蝴蝶椎（butterfly vertebra）是一种罕见的、横切面及冠状 面扫查，观察受累节段，部位，形态，
[1]
偶见报道的先天性脊柱畸形。蝴蝶椎与肋骨融合内 部回声及相邻结构。对具备条件者二维扫查定位
畸形均具有特征性的二维超声表现，而三维超声及后运用 三维容积扫查采集数据并进行最大模式和表
核磁共振（MRI）的引入为产前系统评估脊柱异常提面模式 重建。同时对胎儿心脏，颅脑，四肢，胸腹
供了可能。本研究通过回顾分析我院诊断的11例胎等结构进 行详细的超声检查和记录。必要时建议进
儿脊椎肋骨发育异常的声像图特征，并与其他影像行MRI检查 进一步了解脊柱病变情况以对超声结果
学检查结果进行对照，探讨超声成像技术对胎儿半进行补充。
椎体与蝴蝶椎影像学鉴别及对胎儿蝴蝶椎并肋骨融１.３随访
合畸形的产前诊断价值。 本组11例产前诊断为蝴蝶椎和或肋骨融合及
1.资料与方法 半椎体的胎儿中，2例产前超声诊断多发半椎体伴
1.1研究对象 蝴蝶椎病例引产后行超声及X线检查 确诊，3例胎
2013年8月至2014年2月在我院二维及三维超儿足月分娩，其中1例产前超声诊断 多发半椎体伴
声诊断的11例脊椎肋骨畸形胎儿。其中单纯椎体肋蝴蝶椎并部分肋骨融合病例出生后行X 线检查明确
骨畸形5例，6例合并其他系统畸形中5例具有染病变。
色体超声软指标。孕妇孕周为21.2～33（26.7±6.2）2结果
周，年龄18.0 ～40.0（28.0±10.9）岁。3例在我超声诊断11例胎儿脊椎肋骨畸形中，单发椎体
院引产 或出生后证实与超声结果相符；2例出生后畸形3例，多发椎体畸形 8 例，其中脊椎颈、胸、
未复查 ，6例引产后未进一步检查，这8例产前均腰段均有分布（表1）。其中5例为单纯脊椎肋骨畸
进行了M RI检查。本研究中所有检查均征得患者或形，6例合并其他系统畸形，分别集中在心血管、
其家属同意 。 肢体、颜面等多个系统中（表2）。
表1 超声诊断11例胎儿脊柱肋骨畸形的类型及部位分布情
１.２仪器与方法
况
采用GE Voluson E8、GE Voluson730彩色多普
部位 颈胸颈胸胸腰颈胸腰合
勒超声诊断仪，二维凸阵探头频率为2~5MHz，三维
类型 段 段 段 段 段 计
探头频率为4~8.5MHz（RAB4-8L）。由有经验的产科
蝴蝶椎 1 1 2
超声专业人员扫查和分析图像。对每例胎儿均进行
蝴蝶椎合并肋骨融合 2 1 3
系统超声检查和测量，胎儿孕周根据孕妇末次月经
及半椎体
时间及超声径线确定。多切面扫查各段脊柱，发现
蝴蝶椎合并半椎体 2 1 3
椎体形态或排列异常时，仔细对该部位进行矢状面，

1
蝴蝶椎肋骨融合
半椎体
合计


1
1
1
5

1
1


2


2
1
2
11
表2 超声诊断6例脊柱肋骨畸形合并其他系统畸形情况
其他系统
染色体超声软指标 单脐动脉
鼻骨缺失
心血管系统 室间隔缺损
类型 数量
3
2
1
左心发育不良综合征合并永存左上腔静脉 1
肢体异常
颜面畸形
短肢畸形
外鼻缺如合并持续伸舌
左侧唇腭裂
神经系统
其它
囊性脊柱裂
颅内结构异常
脐带囊肿
膈肌发育不良
羊水多
1
1
1
1
2
1
1
1 二维超声声像图显示：9例蝴蝶椎畸形中，1例
产前超声仅显示椎体排列杂乱而MRI提示脊柱侧弯
的病例，引产后X线显示脊柱侧弯，部分肋骨融合
（图1），分析原因可能与脊柱未发生后凸有 关；冠
状切面脊柱弯曲度呈现不同程度异常，如侧弯，S
形或成角畸形（图2A），椎体相对变 小，典型的呈
“蝴蝶形”，该切面是诊断脊柱椎体畸形的重要切
面，脊柱及椎体形态异常在冠状 切面的显示率为
71.4%；横切面椎体“品”字形态消失，椎体变小，
形态不规则或边缘不清 ，部分骨化中心消失（图2B），
典型的亦呈蝴蝶形，椎体形态异常在该切面的显示
率为68. 3%。4例肋骨融合畸形的失状切面部分相邻
椎体未见明显间隙，呈融合状（图2C）；冠状切面
脊柱弯曲度异常，肋骨间隙宽窄不等（图2D），肋
骨间距的改变在该切面的显示率为75%。8例半 椎体
畸形胎儿的冠状切面脊柱弯曲度异常，可见异常椎
体不规则强回声嵌入正常椎体之间(图3 A)，当多发
椎体病变时，声像图表现尤其明显；横切面椎体变
小，两侧椎弓排列不对称，典型 的呈楔形改变。上
述畸形脊柱失状切面均显示椎体排列紊乱。
7例胎儿采集到较满 意的脊柱三维重建图像。
蝴蝶椎及半椎体畸形的三维声像图最直观的显示是
脊柱形态的改变，如 侧弯或成角的角度和方向（图
3B），通过肋骨与脊柱的关系，对病变椎体进行定位
（图3C） ，并通过图像的旋转更好的显示病变特征。
另外病变椎体骨化中心回声可出现模糊或缺失，直
观 显示椎体的形态（图3D）。肋骨融合畸形的三维
声像图更立体的显示病变骨骼的数目、比邻关系及配对结构的位置。
3例产前超声诊断半椎体合并蝴蝶椎及部分肋
骨融合畸形中2 例产前MRI诊断与超声符合，并显
示脊柱弯曲度异常及胸廓形态改变；1例提示椎管
形态异常 ，病变位置与超声显示一致。1例产前超
声诊断颈，胸，腰段多发半椎体合并蝴蝶椎畸形，
MR I诊断还提示椎体发育异常，椎管内异常信号。

胎儿脊柱向右侧弯曲，T8-11左侧椎体缺失，伴对应肋骨融
合（↑）
图1引产后胎儿正位X线表现




A:二维冠状切面 脊椎L9处略向左侧弯曲（↑）；B：二维横切面病变椎体骨化中心回声缺失（↑）；C：二维矢状切面椎体排列
紊乱处相邻椎体强回声呈融合状（标记）；D：冠状切面相邻肋骨间距不等（标记）
图2 胎儿多发半椎体伴蝴蝶椎及部分肋骨融合声像图

2





A：冠状切面部分腰椎椎体回声模糊、形态失常（↑）；B：三维超声C平面显示 脊柱向右侧弯曲，略呈S形（标记）；C：三维
超声C平面显示胸12椎体右侧较小，脊柱于此节段略向 左侧弯曲（↑）；D：三维超声C平面显示胸11椎体回声模糊，形似
“蝴蝶形”（↑）
图3 胎儿多发伴椎体蝴蝶椎声像图
3 讨论
先天性蝴蝶椎畸形最初发现于1844年，又称脊椎矢状裂，前路脊柱裂等。蝴蝶椎常发生在妊娠
第3周和第6周之间。脊柱椎骨发生于中胚层，中
胚层沿神经管形成原始的体节后逐渐演化成生骨节
[1]
。两个横向软骨化中心在中线 部分融合形成椎体
时闭合不全而形成了蝴蝶椎。这种椎体异常通常是
偶发而无症状的，但它的影 像学改变易与椎体压缩、
[2]
爆裂、感染性等病理改变相混淆。因此，全面认
识蝴蝶 椎畸形的影像学特征对于做出正确的临床诊
断是非常重要的。蝴蝶椎在前后侧正位X线片上常
具 有典型的蝶翼形态，同时椎体分裂、椎弓根呈分
叉状，病变椎体及其相邻椎体的椎间盘密度不均

匀 。多发的蝴蝶椎畸形常合并其他椎体畸形，如
半椎体，肋骨融合等，早期即可引起严重脊柱 侧弯
[3]
及胸腹腔畸形，预后较差。
蝴蝶椎畸形作为一种椎体形成障碍性异常具< br>有特征性的声像图表现，二维超声矢状切面结合冠
状及横切面可以显示椎体排列紊乱，椎体变小， 典
型的呈蝴蝶形改变，脊柱弯曲度异常如侧弯或成角
等情况，对胎儿蝴蝶椎畸形的诊断具有较高 的准确
性。但二维超声仅能提供切面的图像，对一些复杂
[4]
的形态学改变难以辨 认，诊断的经验性较强，需
要检查者有较好的空间立体思维，否则对于判断引
起相应脊柱侧弯发 生的椎节及角度有困难，无法形
象呈现病变的立体形态。而三维超声的最大透明立
体成像能够显 示脊柱连续的信息，详细分析脊柱侧
[4]
弯发生的部位和程度，并且三维超声可以通过肋[5]
骨及脊柱的关系清晰定位病变椎体，结合动态三
维超声可以对胎儿椎体及脊柱的整体 形态进行全面
评估。同时三维超声不仅有助于椎体形成障碍的检
出，还可能为生后改善由椎体形 成障碍引起的脊柱

畸形的预后提供信息。
关于胎儿蝴蝶椎的超声诊断国内近两年来 才
出现个别文献报道，但就目前所知关于胎儿肋骨数
[7]
目异常的超声相关数据尚无 报道。因此就肋骨融
合病例的总结对加深疾病的认识，提高疾病的诊断
水平大有助益。同时对胎 儿肋骨形态，数量的评估
也是非常重要的，因为骨骼发育异常、基因、代谢、
[8]
感 染及肿瘤疾病都可以引起肋骨的异常。
本研究中肋骨融合畸形典型的超声声像图表
现为脊柱矢 状切面椎体排列紊乱，部分相邻椎体未
见明显间隙，呈融合状；冠状切面脊柱弯曲度异常，
肋骨 相邻间距不等，肋间隙宽窄不等。超声在拟诊
为蝴蝶椎或半椎体时应考虑到肋骨融合畸形的可
能 ，检查时应多切面多角度扫查并仔细观察相邻椎
体及肋骨的间距以免漏诊、误诊。对于怀疑肋骨异
常的部位应常规采用三维超声进行探查。三维超声
[9]
较之二维超声能更全面的显示胎儿的 骨骼结构。
应用三维超声更容易识别胎儿肋骨的异常，如肋骨
[10]
融合。对肋骨数 目和比邻关系的显示更全面和直
观，还不受羊水量的多少，胎儿体位等限制，为畸
形的诊断提供 更多的信息。当然这些也需要具备良
好的二维扫查质量，因为三维数据的获取和成像质
量是建立 在二维扫查基础上的。另外胎动也会对三
维图像造成伪像，从而影响对三维图像的正确理解，
故 应在胎儿静息状态时扫查。因胎位原因成像不理
想者可以让受检者变换体位或活动后检查，确保检
查的准确性。
对于蝴蝶椎畸形还应与半椎体畸形进行鉴别
诊断。两者均为椎体形成过程中分 裂椎体发育不良
引起的异常，均表现为椎体缺损，也可造成脊柱侧
弯及椎体排列紊乱，故超声表 现上具有相似之处，
因此检查中如出现脊柱形态的异常，及局部椎体排
3
[6]列紊乱时，应仔细观察可疑部位椎体的形态：蝴蝶
椎为椎体骨化中心闭合不良，左右两侧呈对称三角
形组成的蝶翼状；而半椎体为两个软骨化中心其中
之一发育不全
[11]
，即 一侧椎弓根和一侧椎体的缺失
[12]
，呈小于正常椎体的不规则三角形或楔形。在观
察椎体的同时，也要注意椎弓是否完整，因为脊柱
的稳定性决定于椎弓。而三维超声重建图像能更加直观的观察椎体和椎弓的情况，新的三维超声技术
的引用能评估肋弓的形态学及病理学特征
[13]
。在本
组病例的诊断中发挥了重要的辅助和佐证作用。另
外，当发现脊椎肋骨 畸形时还应仔细检查有无合并
其他畸形,如心脏、颅脑、泌尿系统及其他部位的骨
骼。本研究中 6例（54.5%）合并其他系统畸形，分
别累及心脏，肢体，颜面，神经系统及检出多个染
色 体超声软指标。若胎儿蝴蝶椎畸形合并其他严重
畸形则预后差，应尽早进行染色体分析对胎儿的预
后作出准确的评估。
胎儿MRI检查可能提供一些超声不能明确的信
息，有助于骨骼系统的 评估
[14]
。虽然超声检查是评
价胎儿脊柱畸形的首选检查方法
[15]< br>，但超声对胎儿
脊髓和椎管内病变的诊断缺乏敏感性，而MRI是诊
断脊髓及椎管病变的 首选检查方法
[16]
。本组有8例
在产前进行了MRI检查，提供了关于脊柱形态、 弯
曲度，椎管情况等信息，为超声诊断提供了补充，
但其可重复性不及三维超声成像，后者除椎 管内改
变显示不佳外，其他诊断信息的显示与MRI是相当
甚至更优的。
综上所述， 胎儿蝴蝶椎、肋骨融合的二维超声
声像图具有特征性的表现，三维超声对于判断椎体
和椎弓的完 整性以及病变节段的定位具有重要意
义，故两种超声联合检查可为临床诊疗提供更可靠
和全面的 依据，是产前诊断胎儿蝴蝶椎、肋骨融合
畸形的一种重要检查途径。
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