胡可怀孕第24章畸形学概述

2020年10月20日发(作者：庄彝尊)
第24章畸形学概述
[测试题]
（一）单项选择题
1．先天性畸形是指
A. 出生时具有的所有疾病 B. 出生时具有的所有形态结构异
常
C. 出生后出现的疾病 D. 出生时具有的内部形态结
构异常
E. 出生后表现出的酶缺失
2．以下哪项 不 是引起先天性畸形的原因
A. 染色体数目改变 B. 染色体结构改变
C. 基因突变 D. 所有药物
E. 重金属汞
3． 以下哪项是已确定的对人类有致畸作用的物理因子
A. 严寒 B. 高温
C. 超声 D. 微波
E. 射线
4．基因突变主要引起 ※
A. 胎儿先天性心脏病 B. 胎儿神经系统的严重畸形
C. 胎儿肢体的严重畸形 D.胎儿呼吸系统的严重畸形
E. 胎儿显微结构的改变和功能的异常
5．致畸敏感期是
A.受精后的两周内 B.妊娠第8-10个月
C.受精后第3-8周 D.妊娠第4-6个月
E.受精后第3-8个月
6．先天愚型(Down综合征)是属于
A. 染色体结构畸变 B. 性染色体三体型
C. 常染色体数目减少 D. 常染色体三体型
E. 基因突变
7. 诊断胎儿外形畸形的最安全的方法是
A. 胎儿镜检查 B. CT检查
C. B型超声波检查 D. X线检查
E. 羊水细胞分析
8. 已弃用的治疗早孕反应药“反应停” 主要能导致胎儿发生以下哪种畸形
A. 残肢畸形 B. 神经系统畸形
C.心血管畸形 D. 消化道畸形
E. 外生殖器畸形

（二）判断题
1．先天性畸形是指胚胎发生中出现的形态结构异常，属于出生缺陷的一种（
2．某些病毒可穿过胎盘屏障进入胎儿血内，导致胎儿先天性畸形（ ）
3．风疹病毒感染只导致胎儿先天性心脏畸形（ ）
4．致畸因子作用于胎儿的剂量大，时间长，一定会导致畸形发生（ ）※






）

5．某些食品添加剂和防腐剂中含有一定的致畸作用的化学物质，故食品生产应
严加监管（ ）
6．妊娠早期妇女被检查出胎儿有严重畸形，应终止妊娠（ ）
7．凡是遗传性疾病均属先天性畸形，先天性畸形也均具有遗传性（ ）※
8．遗传因素和环境因素两者常常是相互作用引起胎儿发生先天性畸形 （ ）
9．每个胚胎对致畸因子作用的敏感性都是相同的（ ）※
10．出生人口的先天性畸形发生率呈上升趋势与环境污染的日益严重密切相关
（ ）
11．凡对消化系统有致畸作用的因子，必然对神经系统也有致畸作用（ ）
12．遗传度越高，遗传因素在畸形发生中的作用越强（ ）※
（三）填空题
1．出生时具有的形态结构异常称为 。 则
还包括出生时已存在的机体代谢、功能和行为异常。
2．引起先天性畸形的因素主要有两大类，即______和______，研究先天性畸形
的
科学称为_______。
3．致畸遗传因素中，染色体畸变包括_____ _和___ ___。
4．孕妇大量吸烟，其中的______可使______收缩，导致胎儿 缺氧，吸烟中的有
害气体______可进入胎儿血液，导致胎儿发生畸形和流产。
5．人胚胎发育可分为两个时期,即______ 和 ______，其中易受致畸因子作用
发生畸形的时间是_______。
6．目前，常规的产前仪器检查方法是_____ _。
7．做_____穿刺抽取羊水，可检测羊水中的_______ 和 _______，有助于胎
儿畸形的诊断。
8 ．21号染色体的三体型引起的畸形称为 ______ 。
. （四）名词解释
1. Susceptible period
2. Congenital malformation
3. teratogen
4. 羊水检查
5. 染色体畸变
6. 遗传度 ※
（五）简答题
1. 能导致各种先天性畸形的原因有哪些？
2. 举例说明先天性畸形产前诊断的几种方法。
（六）论述题
1. 你认为怎样才能提高出生人口素质。※

[本章题解参考]
（一）单项选择题
1. B 6. D
2. D 7. C
3. E 8. A
4. E
5. C

（二）判断题
正确：1，2，5，6，8，10，12
错误：
3．风疹病毒感染还可致胎儿先天性白内障、先天性耳聋等。
4．胎儿期不是致畸敏感期，基因型不同对致畸因子的敏感性也不同。
7. 遗传性疾病不一定有畸形，先天性畸形也不一定都具有遗传性。
9. 因为每个胚胎的基因型不同，所以对致畸因子作用的敏感性也不同。
11.对消化系统有致畸作用的因子，不一定对神经系统也有致畸作用。
（三）填空题
1．先天性畸形，出生缺陷
2．遗传因素，环境因素，畸形学
3．数目改变，结构改变
4．尼古丁，子宫血管，氰酸盐
5．胚期，胎期，第3~8周
6．B型超声波扫描
7．羊膜，羊水细胞，化学成分
8．先天愚型 (Down综合征)
（四）名词解释
1.致畸敏感期，是指人胚胎 第3~8周，胚体内细胞增生分化活跃，正是各器官始
基建立和胚体外形建立的时期，最易受到致畸因子 的影响而发生畸形。因为各
器官发生、分化的时间不同，致畸敏感期的时间也不完全相同。
2. 先天性畸形：是指由于胚胎发生的紊乱导致的，出生时就具有的形态结构的
异常，是出生 缺陷的一种。出生缺陷还包括功能、代谢和行为等方面的异常。
3. 致畸因子：是指能引起先天性畸 形的环境因素，包括：生物致畸因子，如某
些病毒，弓形体、梅毒螺旋体等；物理性致畸因子，如各种射 线、机械性压迫
和损伤等；化学性致畸因子：环境污染的化学物质，如亚硝基、烷类、苯类化
合 物，重金属等；致畸性药物：如某些抗癌药、抗生素等；以及吸烟、酗酒和
严重营养不良等。
4.羊水检查：羊水中含有胎儿的细胞和代谢产物。妊娠第15周后，可做羊膜穿
刺，获取羊水。分析羊 水细胞的染色体组型或DNA分析，可检测某些遗传性
疾病，如21三体综合征。也可分析羊水的化学成 分，检测某些畸形和代谢性
疾病，如开放性神经管畸形。
5. 染色体畸变：是指染色体数目 变化和染色体结构改变。染色体畸变可以由亲
代遗传，或由于生殖细胞异常发生引起，也可由受精卵异常 卵裂导致部分胚体
细胞染色体畸变。
6. 遗传度：是衡量遗传因素在引起某种先天性畸形的 因素中所起作用大小的指
标。某种先天性畸形的遗传度越高，遗传因素在该畸形发生中的作用就越大。< br>如腭裂的遗传度就比先天性心脏畸形的遗传度高，因此，遗传因素在腭裂发生
中的作用就比在先天 性心脏畸形发生中的作用大。
（五）简答题
1. 能导致各种先天性畸形的原因有：遗传因 素、环境因素，以及两者相互作用
产生的影响。遗传因素包括染色体数目和结构改变，以及基因突变。环 境因素
包括生物性致畸因子（如病毒、弓形虫等），物理性致畸因子（如各种射线、
机械性压迫 和损伤等），致畸性药物（如抗肿瘤药，某些抗生素、激素等），
致畸性化学因子（如某些农药、防腐剂 等），以及其他致畸因子（如吸烟、酗
酒、严重营养不良等）。
2. 目前常用的先天性畸形 产前诊断的方法有：①羊水检查：经羊膜穿刺，获取
羊水，分析羊水细胞的染色体组型或DNA分析，或 分析羊水的化学成分；②
绒毛膜活检：分析绒毛膜细胞的染色体组型或DNA分析；③B型超声检查胎< br>儿外部畸形或者某些内部畸形；④胎儿镜可直视胎儿体表，检查胎儿外部畸形。
也可采集胎儿的血 液和皮肤，检查遗传性疾病。
（六）论述题
1. 提高出生人口素质涉及到多个方面。首 先应进行遗传咨询和婚前检查，避免
近亲婚配，以及可导致子代发生某些遗传性疾病的婚配。妊娠期间应 尽量避免
接触各种有害物质，注意预防感冒和不接触猫等宠物，在医生指导下使用药物，
加强营 养等。要定期进行常规产前检查，有遗传性疾病家族史的孕妇，应做相
应的产前检查，排除畸形胎儿的可 能性，一旦发现有异常，可采取相应措施，
减少出生人口先天性疾病的发生率，才能提高出生人口的素质 。