异常情况分类指导标准

2020年10月11日发(作者：潘冰蟾)
文档来源为:从网络收集整理.word版本可编辑.欢迎下载支持.
异常情况的分类指导标准（试行）
【颁布单位】 卫生部
【颁布日期】
【实施日期】
【章名】 全文
一、不许结婚者：
１．直系血亲或３代以内旁系血亲之间。
２．婚配双方均患有重症智力低下者。
二、暂缓结婚者：
１．性病、麻风病未治愈者。
２．精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病发病期间。
３．各种法定报告传染病规定的隔离期。
三、可以结婚，但不许生育者：
１．男女任何一方患有严重的常染色体显性遗传病，包
括：强直性肌
营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性致盲眼病
（双侧性视网
膜母细胞瘤、先天性无虹膜、显性遗传的视网膜色素变性，
显性遗传的双
侧性先天性小眼球）。
1
文档来源为:从网络收集整理.word版本可编辑.欢迎下载支持.
２．婚配双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病
如：先天性聋哑
。
３．婚配的任何一方患有下列多基因病的高发家系患
者：精神分裂症
、躁狂抑郁症和其他精神病病情稳定者，先天性心脏病。
（注：高发家系指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中
有１人或更多
人患同样遗传疾病者）
４．不属上述范围的罕见严重遗传病，凡能致死或造成
生活不能自理
，且子女能直接发病，又不能治疗者，可提供专家组会诊决
定（如：结节
性硬化、遗传性共济失调、马凡氏综合症等）。
四、可以结婚，但需限制生育者：
严重的性链锁隐性遗传病（指血友病、进行性肌营养不
良），女性携
带者与正常男性婚配，应做产前诊断，判定胎儿性别，女胎
保留，男胎终
止妊娠。不具备判定胎儿性别条件的地区，不许生育。
（注：性链锁隐性遗传病的携带者：指男患者的女儿，
或生育过男性
患儿的再婚妇女）
2
文档来源为:从网络收集整理.word版本可编辑.欢迎下载支持.
附：凡属下列疾病，婚姻保健工作者应对之进行劝导宣
教，使之充分
理解婚育后果，并采取必要的防治措施。
１．危害生命的脏器严重代偿功能不全。
２．可矫治的影响性功能的生殖器官畸形。
３．足以直接影响子女健康的一些遗传病（婚配双方之
一患有原发性
癫痫、成年多囊肾、男女双方均为白化病、β—地中海贫血
携带者（华南
地区），以及高原地区的动脉导管未闭等）。
４．婚姻生育足以使婚配双方已患病症加重恶化者。
附１：女性婚前健康检查表（略）
附２：（略）
附３：有关影响婚育的几种疾病的诊断要点，供婚保医
生参考
一、强直性肌营养不良
一般２０—３０岁发病。表现为进行性面部，四肢远端
肌肉与胸锁乳
突肌的萎缩，面部显得无表情。本病特点为肌肉的收缩与松
弛皆迟缓，如
握手后不能正常放松。患者肢体僵硬，活动不灵。此外典型
者并表现有未
3
文档来源为:从网络收集整理.word版本可编辑.欢迎下载支持.
老先秃，早年白内障，智能减退，睾丸萎缩。
二、遗传性痉挛性共济失调
常在成年时发病。最早表现为步态蹒跚，继而出现上肢
运动不协调，
如不能稳当地用筷匙进食。有视力减退。逐渐下肢痉挛，最
后导致卧床不
起。体检可见小脑性共济失调体征，且肌张力增高，腱反射
亢进。
三、结节性硬化
多于幼儿期发病。癫痫常为最早的表现，随之智能发育
迟滞，出现心
理变态，常不会说话，有手与指的不自主运动。体检可见面
部蝴蝶状分布
的黄色或粉红色或红色小丘疹，为皮脂腺瘤。脑部，视网膜
或内脏常发生
肿瘤。一般不能活至成年。
四、进行性肌营养不良（性链锁隐性）
一般３至６岁发病。开始时上楼或跑动时易跌倒。自蹲
位或坐位起立
时须用双手与上肢的支撑。继而出现鸭行步态；站立时两腿
分开，以保持
平衡。腰椎前凸致腹部膨出，肩胛骨则呈翼状耸起。体检可
见肩带及四肢
近端肌肉萎缩，但小腿腓肠肌假性肥大。晚期患儿须靠轮椅
4
文档来源为:从网络收集整理.word版本可编辑.欢迎下载支持.
车活动，最终
卧床不起，死于感染。部分患儿智能低下。实验室检查肌酸
激酶，谷草转
氨酶，乳酸脱氢酶活性皆升高。
五、软骨发育不全
患儿出生时即可见骨骼畸形。长大后的典型表现为短肢
性侏儒，特别
是肱骨与肢骨过短，手脚各管状骨也过短，手指呈车轮样展
开。下胸椎，
上腰椎后凸，下腰椎代偿性前凸；骨盆前倾，入口受阻，怀
孕患者需剖腹
取胎。患者头大，鼻塌，颅顶相对膨出，但智力正常。走动
时步态摇摆。
Ｘ线示长骨干骺端呈喇叭形，骨骺套入其中。第一腰椎至第
五腰椎椎弓根
间距离逐渐变窄，与正常人相反，是本病的典型表现。
六、成骨不全
出生后，患儿极易发生骨折。用力时肌腱的拉扯或轻微
的碰撞即可以
导致骨折，但不伴剧痛。青春期后，可能由于内分泌的变化，
骨折倾向减
低，由于多次骨折及弓形腿，故下肢短，患者呈短肢性侏儒，
耳骨硬化导
致耳聋。眼部特点为蓝色巩膜。皮肤薄，易有皮下出血。Ｘ
线示骨皮质极
5
文档来源为:从网络收集整理.word版本可编辑.欢迎下载支持.
薄，骨质疏松，透亮度明显增高，有多处骨折。
七、马凡综合症
患者身材过高，四肢细长，远端各骨更为明显，表现为
蜘蛛指趾。头
面长，可有鸡胸或漏斗胸，脊柱侧弯及后凸常见。眼部可见
晶体脱位，近
视，甚至视网膜剥离。常有主动脉根部膨出，形成主动脉瘤，
可因动脉破
裂造成猝死。
八、血友病（伴性遗传病）
出血症状多在２岁以内出现，轻微损伤可引起出血不
止，常见部位为
皮下组织，关节与牙龈。扁桃体摘除，拔牙等小手术，手割
破，舌咬破等
皆可引起严重出血。内脏出血，如胃肠道与泌尿道，也颇多
见。凝血时间
显著延长，但出血时间正常。本病系由于抗血友病球蛋白缺
乏所致。
九、成年型多囊肾
多在４０至６０岁发病。最早常表现有腰腹部不适，甚
至疼痛。常并
发显微镜血尿或肉眼血尿，若病情发展，可导致高血压，最
后出现肾功能
6
文档来源为:从网络收集整理.word版本可编辑.欢迎下载支持.
衰竭而死亡。
十、动脉导管未闭
由于动脉导管未闭，血液不断从压力较高的主动脉流入
压力较低的肺
动脉，肺循环的血流量增多，回流至左心的血液也相应增加，
左心负荷加
重，因而左心室扩大，心功能不全，表现为劳累后易心跳气
短、咳嗽、咯
血等。最后出现左心衰竭。当肺动脉压显著增高时，血液反
而自肺循环逆
流入主动脉而出现紫绀。典型的体征有胸骨左缘二肋间的连
续性机器样杂
音。Ｘ线可见肺动脉影增强，肺动脉总干弧凸起。心电图示
左心室肥大，
甚至伴右心室肿大。心导管检查可以确诊。
十一、β地贫杂合子
一般无贫血表现。但血涂片中可见多数色浅的小红细
胞，甚至靶形细
胞。血红蛋白电泳示Ａ2升高。
十二、白化病
患儿皮肤呈浅的粉红色。毛发银白色，虹膜灰蓝色，但
瞳孔呈粉红色
。患儿常羞明，双眼常有内斜或外斜视与水平震颤，视力减
退。日光照射
7
文档来源为:从网络收集整理.word版本可编辑.欢迎下载支持.
部位的皮肤易出现灼伤，久之可出现癌变。部分患儿伴有智
能低下。
十三、先天性聋哑
先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病，我国群体患病
率约为１∶１
５００，患儿出生后即有严重听力减退，由于听力差，无法
学习语言，因
而造成继发性语言不能。本病主要为常染色体隐性遗传，有
遗传异质性。
本病与后天性聋哑或正常人通婚后，子女一般不发病。但两
个先天性聋哑
患者结婚后，有相当一部分家庭的子女全部发病。由于本病
目前无法治疗
，造成终生残废。因此先天性聋哑如与另１个先天性聋哑结
婚，不应生育
。
本病应与感染、药物、外伤等原因造成的后天性聋哑鉴
别。鉴别要点
：１．后天性聋哑有明确的病史，如中枢神经感染、使用耳
毒性药物（链
霉素等）。２．后天性聋哑一般出生后有听力与言语学习能
力，但在感染
或使用药物后听力明显下降，学习语言能力也随之丧失。
３．体检时目前
还不可能鉴别，诊断主要依靠病史。
8
文档来源为:从网络收集整理.word版本可编辑.欢迎下载支持.
十四、影响婚、育的眼科遗传病
（一）双侧性视网膜母细胞瘤
本病是儿童期最常见的恶性肿瘤之一，发病率为１∶１
２０００。肿
瘤起于眼内视网膜。因多见于幼儿，开始时不引起注意。肿
瘤长至瞳孔后
方时，视力丧失，瞳孔出现黄色光反射，状似猫眼，称为“黑
蒙性猫眼”
。以后引起青光眼，眼球突出。如不治疗，可向颅内蔓延或
全身转移致死
。主要治疗方法为眼球摘除。本病双侧性者均为常染色体显
性遗传，子女
５０％发病。本病可致死，即使治疗后幸存，亦常为双眼失
明致残。因此
应不再生育。由于本病只有在确诊并摘除眼球后才能生存至
婚育年龄，因
此诊断主要依靠病史。
（二）先天性无虹膜
本病较少见。患者无虹膜，因此瞳孔与角膜等大，看不
到棕色虹膜。
一般视力很差、畏光，易合并青光眼而致盲。目前还无特效
治疗。本病均
为常染色体显性遗传，患者的子女约５０％发病，因此不应
生育。
9
文档来源为:从网络收集整理.word版本可编辑.欢迎下载支持.
（三）视网膜色素变性（显性遗传型）
本病是常见的遗传眼病，患病率约１∶３０００，起病
于少年儿童期
，主要症状为夜盲、视野缩小，逐渐进行至失明。眼底检查
可见视网膜血
管变细，视网膜有多量色素堆积、视乳头呈蜡黄色。必要时
可作视网膜电
流图确诊（呈熄灭型或明显降低）。本病有多种遗传方式，
显性遗传型较
少见。如除患者本人外，其父母之一亦患有本病，可确定为
显性遗传型，
其子女约５０％发病，故不应生育。
（四）双侧性先天性小眼球（显性遗传型）
本病是较常见的先天性眼病，患病率为１∶１０００
０。表现为眼球
与角膜在出生时即明显小于正常，常伴有眼内组织缺损，先
天性白内障等
病变，视力常很差，目前无特殊治疗方法。本病可为散发性
或遗传性。如
除患者本人外，其父母之一亦患有本病，则为显性遗传型，
其子女约５０
％发病，故不应生育。
十五、精神病
（一）精神发育迟滞或称精神发育不全，迟滞或智力低
10
文档来源为:从网络收集整理.word版本可编辑.欢迎下载支持.
下，是指出生
前或出生后导致中枢神经系统发育障碍，表现以智力低下为
主的征候群，
分３类：
第一类：重度智力低下（白痴）
智商在２５至３０以下，相当婴儿智力，不会说话，只
能发音，感情
反应基于原始本能状态，生活不能自理，无防卫能力。禁止
结婚。
第二类：中度智力低下，（痴愚）占２０％左右。智商
在２５至５０
，培养教育后只会简单生活用语，词汇贫乏，连贯性差，教
育后有简单数
的概念和简单劳动，生活半自理，很难进行学习。可以结婚，
不能生育。
第三类：轻度智力低下，（愚鲁）约占７５％。智商在
５０至７０，
发病率３‰，发音较前清楚，培养后可学会连贯用语，思维
能力差，分不
清主次，计能有困难，能从事简单劳动，生活能自理。可以
结婚，不宜生
育
（二）精神分裂症：是常见的病因不明的重症精神病，
多发生于青壮
11
文档来源为:从网络收集整理.word版本可编辑.欢迎下载支持.
年，有思维、情感和行为障碍，常导致精神活动不协调，病
程多为迁延性
，遗传有主要影响，为多基因遗传。
（三）躁狂抑郁症，情感性精神病，以情感高涨和低落
时为主要特征
，并伴相应思维和行为改变，不导致人格缺陷，呈间歇性发
作，与遗传的
关系大于精神分裂症，可能为显性伴性或多基因遗传。

12