世界罕见病日-这些罕见病类型,你知多少

2021年3月3日发(作者：哪个整形医院最好)

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世界罕见病日：这些罕见病类型，你知多少？








罕见病：又称“孤儿病”
，是指流行率 很低、很少
见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫
生组织将罕见病定义为患 病人数占总人口的
0.065%
～
0.1%
之间的疾病或病变；国际确认的罕 见病有五六千种，约占人
类疾病的
10%
。在种类繁多的罕见病当中，约有
8 0%
是由
于遗传缺陷所导致的。


2
月的最后一天是世界 罕见病日，
今年的世界罕见病日是
2
月
28
日。在中国较为人熟知的 罕
见疾病包括：戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯
酮尿症、地中海贫血、成骨不全症
(
俗称玻璃娃娃
)
、高血氨
症、有机酸血症、威尔森氏症等等。在众 多罕见病中，只有
不到
1%
的疾病有有效治疗方案，如戈谢病、庞贝病。下面
洛阳网小编就和大家一起来了解一下这些世界罕见病。




瓷娃娃——成骨不全症


他们像娃娃一样娇小可爱，
但是一个拥抱 、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都
有可能使他们骨折。




成骨不全症（
Osteogenesis Imperfecta
，
OI
）又称脆
骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国
约有
10
万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八

.
型，普遍表现 为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会
导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁
骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由
于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃 ”
，尚无治愈方法，但
通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。




月亮孩子——白化病


月光一样白色的头发和皮肤，
让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。




白化病（
Albinism
）多为常染色体隐性遗传，在人群中
的发病率约为
1/15000
，
据此推测我国人群中约有白化病患
者 近
9
万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺
陷，患者的皮肤和毛发呈白化 现象，易晒伤、大多有眼球震
颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化
病患者 怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白
天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由 自在，
所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”
。




黏宝宝——黏多糖贮积症




“长不大、活不长”是医 生对很多黏宝宝的预言，但是
他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。


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黏多糖贮积症（
Mucopolysaccharidoses
，

MPS
）是
一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶
而不能分解体内 的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的
正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此< br>患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏
多糖贮积症二型为
X
连锁隐性遗传，
其余各型皆为常染色体
隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的 酶
替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每
年高达一百万至两百万的费用且需 要终身用药，若无医疗保
险支持大部分家庭也无力承担。我国香港和台湾地区已经将
黏多糖药物 纳入医疗保险，台湾甚至进行了全额报销，大陆
黏宝宝家庭也急切期待罕见病医保制度的阳光早日到来。




不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症


这是一群不
食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们
从一出生起就不 曾尝过滋味。




苯丙酮尿症（
Phenylketo nuria
，
PKU
）是一种先天性
代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的 酶缺陷，使得苯丙
氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从
尿中大量排出。临 床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素

.
减少。本病属常染色体隐性遗传。其发 病率随种族而异，美
国约为
1/14000
，日本
1/60000
， 我国
1/16500
。若不及
时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者 带
来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床
症状，并随年龄增大而加重。由于 患者无法转化普通含蛋白
质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含
蛋白质的食 物摄取要严格控制。目前对
PKU
的治疗，大多
以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨 酸食品进行治疗来保
证正常生活。




血友病




他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是
巨大的危险。




血友病（
Hemophilia
）是一种遗传性出血性疾病，患
者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有
7-10
万名。
患者因体内严 重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关
节，
肌肉和内脏。
患者常因关节反复出血而 致残，
或因内脏、
脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血
因子来维 持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩
子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂 贵，

.
许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。




淋巴管肌瘤病




自由呼吸是她们最大的梦想。




淋巴管肌瘤病（
Lymphangioleiomyomatosis, LAM
）< br>是一种罕见的疾病
,
几乎所有的病例均发生于女性
,
以育龄期
女性为主
,
平均年龄
30-40
岁。
气胸和乳糜胸常为
LA M
的首
发症状
,
并可反复发生。
随着疾病的发展，
会出现呼 吸困难并
进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。目前在我国
报告病例数不超过
200
例。
LAM
患者大部分处于承担家庭
和社会责任的年龄，却被疾患所困 ，失去了正常的工作和生
活。




特发性肺动脉高压




走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一
种奢望。




特发性肺动脉高压（
Idiopathic Pulmonary Arterial
Hypertension
，
IPAH
）它是指经详细体格检查及完善实验