脊髓型肌肉萎缩症

2021年3月3日发(作者：李蓉)
脊髓型肌肉萎缩症




脊髓型肌肉萎缩症是什么





1
、 脊髓性肌肉萎缩症（
SpinalMuscularAtrophy
）是最常见的致死性神经肌 肉疾病之一，
是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，
导致患者近端肌肉对称性、
进行性 萎缩和无力，
最终
导致呼吸衰竭甚至死亡，
居致死性常染色体遗传病第二位。
属于常染色体隐性遗传病。
发病
率为
1/6000-1/10000
，若夫妻 双方生过一个
SMA
患儿，则再生患儿的概率为
25%
，生无症
状的 携带者的概率为
50%
，生一个正常的孩子的概率为
25%
。




2
、脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以 近端为主的弛缓性瘫痪和
肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。




3
、脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重 于
远端，
下肢重于上肢等临床表现，
可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现 ，
以及
肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。



脊髓型肌肉萎缩症的分类




1
、Ⅰ型，又称 重型、急性型、婴儿型，患者在出生六个月内即出现症状，病患之四肢
及躯干因严重肌张力减退而呈现无 力症状，颈部控制、吞咽及呼吸困难，哭声无力、肌腱反
射消失，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。




2
、Ⅱ型，又称中间型，其症状常出现于出生后六 个月至一岁半之间，病患之下肢呈对
称性之无力，
且以肢体近端较为严重，
患者无法自 行站立及走路，
有时可见舌头及手部颤抖，
肌腱反射消失或减弱，
但脸部表情正常，< br>患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，
孩童
期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。




3
、Ⅲ型，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症 ，其发病年龄从一岁半至成年。以轻
度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，
在跑步、
跳跃及上下楼梯时会
有轻度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高。


脊髓型肌肉萎缩症的症状




1
、婴儿脊髓性肌萎缩




（
1
）对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。




（
2
）
肌肉松弛：
张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、
膝反射减低或消失。




（
3
）肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。




（
4
）肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常， 故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。




（
5
） 病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，
咽腭肌肉萎缩引起呼吸及 吞咽困难，易有吸收性肺炎。




2
、少年型脊髓性肌萎缩




是婴儿型的一种 轻型病损，起病常在
2-7
岁，间或更晚，开始为步态异常，下肢近端肌
肉无力，病情 进展缓慢，逐渐累及下肢远端和上肢。




3
、中间型脊髓性肌萎缩




又称慢性婴儿型 ，起病在出生后
3-15
个月，开始为近端肌无力，继而波及上肢，病情
进展缓慢，面 肌常不受影响。




4
、少年型显性遗传肌萎缩




本型为特殊型 显性遗传性疾病，起病多在
3-4
岁时，主要表现为近端肌无力及萎缩，病
情较轻，不 影响寿命，可正常生活。




5
、中年男性脊髓性肌萎缩




表现为双手活 动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有
“
爪形手
”
、
“
猿手< br>”
畸形。系衣服扣、
拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，
累及臂和 肩，再发展到下肢。也有从足发
病，扩展到下肢，然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只 手。肌张力减低，
腱反射减弱与受累肌相应。
括约肌无功能障碍，
病理反射多不出现，
但可见于频发肌束震颤
时。
肌束震颤可不定部位出现，
有寒冷、
情绪 波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。
病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动 障碍伴发音及吞咽症状极少产生。



脊髓型肌肉萎缩症诊断




1
、实验室检查：




（
1
）血清
CPK SMA-
Ⅰ型血清
CPK

均为正常。Ⅱ型偶见增高，其
CPK
同工酶
MB
常有
升高。 Ⅲ型
CPK
水平常增高，有时可达到正常值
10
倍以上，且同工酶变化以MM
为主
;
一
般
CPK

常随着肌肉损害的 发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，
CPK
水平才开始下降。




（
2
）
基因诊断对于儿童型
SMA
，
一 般可通过
PCR
方法扩增
SMNt
基因的
7
、
8< br>号外显子
并结合单链构象多态分析（
SSCP
）或应用：
DraI、
DdeI
作
SMNt
基因
7
、
8
号 外显子酶切图
谱分析进行诊断。




2
、其他辅助检查：




（
1
）
CT
肌肉扫描，此有助于
SMA
与各型肌营养不良的鉴别。
SM A

呈现不完整轮廓
的弥散性低密度改变，肌组织反射丧失
;
而肌 营养不良则表现大量低密度损害，全部肌肉均
受累。一般假性肥大在
SMA
患者中很少见。




（
2
）电生理检 查，
EMG
可反映
4
种主要类型
SMA
的严重程度和进展情 况。但其异常
改变相似，
包括纤颤电位和复合运动单位动作电位
（
MUAPs
）
的波幅和时限增加以及干扰相
减少。在
SMA-
Ⅲ、Ⅳ型病例中， 有时可见神经源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉。