题目假肥大性肌营养不良

2021年3月3日发(作者：滚床单是什么)
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题目






假肥大性肌营养不良

作者：


摘要
:
假肥大性肌营养不良
（
dmd
）
,
本文就它
的发现、发病原 因、临床表现、诊断及治疗
方法、遗传咨询等方面介绍了它。


关键词：假 肥大性肌营养不良，
Duchenne
型营养不良症，
Becker
型
（
BMD
）
，
X
连锁
隐性遗传病，

正文：


假肥大性肌营养不良（ＤＭＤ）
，

也称

Duchenne
型肌营养不良症（
DMD
）
。
dmd
是
最常见的一类进行性肌营养不良症
,

在全球
各个人种中都有发病。此病为
x
连锁隐性遗
传病
,
主要是男 孩发病，
女性为致病基因的携
带者。依据估算大约每
5000
个男性新生儿< br>中就有
1
个患此疾病。

本病的发现和研究开始于
1858< br>年迪谢内
对一个
9
岁小男孩的病例的研究，
这个小男
孩因为肌 肉萎缩不能行走，
因此本病又称迪
谢
内
肌
营
养
不< br>良
症
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（
duchennemusculardy strophy
）
。
迪谢内发
明了一种组织针可以用来经皮进行肌肉组
织活检，
此举因超越了当时医疗的道德底线，
引起当地报纸猛烈的批评。然而通过组织活检技术获得的组织图片，
为发现假肥大性麻
痹提供了重要的证据。
迪谢内认为本病 特征
性的症状之间有着共同的联系，
因此在他的
巨著
del’electri sationlocal
isé
e
中，
他首次描
述了这些症状，并提 出了幼儿期假肥大性瘫
痪的概念。他认为这种疾病好发于男性，病
情呈进展性，幼儿时期表现为 鸭步、腓肠肌
假性肥大，在青少年时期发展成瘫痪，患者
夭折。

随着科学技 术的进步，现在我们已了解
了
dmd
的病因。本病的发生是由于编码
dyst rophin
的
DMD
基因的突变所引起，

有
约

1/3
病例为散发，没有家族史，是由基
因新突变造成。进行性假肥大性肌营养不< br>良症是
x
连锁隐性遗传病，依据临床表现
不同，可将
dmd
大 致分为重型（
duchenne
型）
、中间型（
intermediate< br>型）和轻型
（
becker
型）
。
Becker
肌营养不良的产生
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也是由于

DMD
基因突变所引起，通常突
变后产生的异常

DMD
蛋白仍具有一定功
能，因而临床症状较

DMD
轻得多。

Duchenne
型营养不良症（
DMD
）
：也称
严重性假 肥大型营养不良症，
是肌营养不良
中预后最不好的类型，几乎仅见于男孩，母
亲若为基 因携带者，
50%
男性子代发病，患
儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常，自

1
岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，
首
先影响骨盆带肌肉，以后累 及肩胛带肌肉。
患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登
楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病 变的进
展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，
患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，
再以
双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为

Gower
氏征。患儿双侧 腓肠肌逐渐呈假性
肥大，腱反射减弱或消失。部分患者表现为
行为异常。病变呈进行性加重，< br>常到

10
岁
时已不能行走，大多数患儿最终卧床不起，
并发痉挛、褥疮、肺炎而在

20
岁前死亡。

Becker
型（
BMD
）< br>：也称良性假肥大型肌
营养不良症，患者的临床症状一般较轻，可
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存活到成年以后。

约

1/4
的患儿有智力低
下，血中磷酸肌酸激酶（

CRK
）浓度显著
升高，
可达正常值的

1
万倍，
肌电图 显示肌
病的改变伴有较轻的失神经支配电位；
肌肉
活体组织检查可见肌纤维坏死与再生 同时
存在，并有结缔组织增生。常在
10
岁以后
起病，首发症状为骨盆带及股 部肌肉力弱，
进展缓慢，病程长，出现症状后
25
年或
25
年以上才 不能行走，
多数在
30-40
岁时仍不
发生瘫痪，预后较好。

目前的诊断方法是：根据患者特有的症状
和体征，
结合血

CPK
酶学检查和肌电图检
查结果，一般不难作出诊断。确诊可根据多
重

PCR
技术、

Southern
杂交、
点突变检
查等方法。对于突变未明确的家系，可用

STR
位点进行连锁分析，用于携带者的检
出或产前诊断。


国际上曾经 有人试图用干细胞移植的方
法治疗
DMD
，
在老鼠身上获得一定的进展。但用于患者身上尚没有取得满意的效果。
目
前，如何把
DMD
型改为BMD
型，延长患
者的寿命或针对
“
无义突变
”
发挥作 用治疗
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