假肥大型肌营养不良

2021年3月3日发(作者：头痛的原因有哪些)
1
、

定义

假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进 行性骨骼肌无力为特
征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和
分布的进 行性加重的骨骼肌萎缩和无力。可累及心肌。肌营养不良
病因是遗传异常。

二、
疾病描述

假肥大型肌营养不良是主要发生在学龄前和学龄期的
进行性肌营养
不良症
。又称
Duchenne
或
BECKER
肌营养不良
(DMD/BMD)
是小
儿时期最常见的遗传性肌病，无种族或地区差异 。
DMD
与
BMD
代
表本病的种不同类型，其临床表现相似，但轻重 明显差异，后者症
状较轻，
DMD
发病率为
1/3600
男婴，BMD
仅为其
1/10
。

三、
症状体征
< br>男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一
X
染色体
功能
失活 也可发病，本病主要表现包括

(1)
进行性肌无力合运动功能倒退

患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延
迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒 。一般
5
岁后症状开始明显，
髋带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁， 不能上楼
和跳跃，肩带和全身棘力随之进行性减退，大多数
10
岁后丧失独
立 行走能力
20
岁前大多出现
咽喉
肌肉和呼吸肌无力，声音低微，
吞咽 和呼吸困难，很易发生
吸入性肺炎
等继发感染死亡，
BMD
症状
较轻 ，可能存活至
40
岁左右。

（
2
）
Gower
征

由于髋带肌肉早期无力，一 般
3
岁后患儿即不能从仰卧位直接站
起，必须先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先 支撑于地面，继
而一只手支撑到同侧小腿，并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿
上，使驱赶从 深入鞠躬位逐渐竖直，最后成腰部凸的站立姿势。

（
3
）假性肌肥大和广泛肌萎缩

早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎 缩，但
腓肠
因脂肪和胶原足球
增生而
假性肥大
，与其他部位肌危坐对 比鲜明，当肩带肌肉萎缩
后，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，形成

翼状肩胛
。自
腋下
抬举患
儿躯体时，病儿两臂向上，有从检查手中滑脱之势。脊椎
肌肉萎缩
可导致脊椎弯曲畸形，疾病后期发生肌肉萎缩，引起膝、髋关节或
上臂屈曲畸形。
（
4
）

其他

多数患儿有心肌病，甚至发 生心力衰竭，但其严重度与骨骼肌无力
并不一致。几乎所有患儿不同程度智力损害，与肌无力严重度也不
平行，其中
2%-30%
较明显，
IQ<70
。

4
、

疾病病因

本病是由于
染色体
Hp 21
上编码
抗肌萎缩蛋白
的基因突变所致，
属
X-
连锁隐性遗传病
，一般是男性患病，女性携带突变基因。然
而，实际上仅
2/3
患者的病变基因来自母亲，另
1/3
患者是自身
抗
肌萎缩蛋白
基因 的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患
儿的发病无关。

抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜，防止细胞坏死
自溶起重要作用，定量分析表示，
DMD
患者肌细胞内抗肌萎缩蛋
白近乎完全恢复缺失，故临床症状加重，而
BMD
仅 部分减少，预
后相对良好。由于该蛋白也部分地存在于
心肌
、脑细胞核周围神经
结构中，故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功
能检测障碍。