什么是特纳综合征(Turnersyndrome)【医院妇科疾病与妇女保健健康教育知识】

2021年3月3日发(作者：前列腺炎的症状)
什么是特纳综合征
(Turner syndrome) ?
Turner
综合征是染色体异常性疾病，主要是由于卵母细胞或精母细胞
在减数分裂时，
染色体不分离或 丢失引起的。
其发生率占新生女婴

的

0.2%
，
在原发闭经患者

中约

占
4 0%
，这种患者的细胞核内只有
45
条染色体，缺
少一条性染色体，
染色体核型为
45
，

X
，
而正常女性应该有
46
条染色体，
包括
2
条性染色体，即
46
，
XX
，正是由于缺少了一条性染色体所携 带的
生长基因，引起骨骼发育异常，患者的身材矮小。

因此这些原发闭经的女孩在出 生时，体重、身高就偏低，
4
一
5
岁起就
逐渐显出生长缓慢，
9
一
10
岁后身高增长也不加速，到
17-18
岁仍矮于

1.50
米。同时，面部、躯干还可能有多种畸形，如 颈短并有颈蹼、后发际
低、肘外翻、盾胸、乳间距宽、第四掌和足骨短及心血管、肾脏畸形等，
一般智力尚可。
1938
年，
Tumer
首先描述了这个疾病，故称为

“
Turner
综合征”
。也可称为

“先天性卵巢发育不全症”
。


许多研究者也对此进行了许 多探索。为了促进生长，早年常采用小剂
量同化激素治疗。特别是对骨年龄在

9岁以上，落后于实际年龄的患儿更
为合适。
常用的有苯丙酸诺龙，
每两周肌内注射

25
毫克，
可先试用

6
次，
但由于可 能发生促进骨髓闭合及男性化的副反应，故必须在医生的随诊指
导下进行。小剂量雌激素也有短暂促生长 的作用，也可促使女性性征发育
及诱发人工月经，但也有促进骨髓提早闭合的副作用。因此，一般主张在
骨龄达
13
岁以后再开始，也需医生指导及随诊，而且应周期性加用孕激
素 ，以防止子宫内膜过度增生。近年来主张用基因重组的生长激素制剂来
促进长个子，
5
一
6
岁即可采用，这种治疗效果肯定，尤以用药后第
1
一
2
年明显，无促进骨髓早闭的副反应，但此药现仍依赖进口，价格昂贵，
疗程又较长，能承受的家庭目前 仍有限。


上面已介绍让患儿服外源性雌、孕激素可有效地促使乳房及生殖器发