成骨不全的症状有哪些,有什么样的诊断标准？

2021年3月3日发(作者：严励)














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成骨不全的症状有哪些，有什么样的诊断标准？

成骨不全的常见症状

骨脆、蓝巩膜、关节松弛、神经性耳聋

成骨不全有什么症状


一、诊断：


一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现 为骨骺软骨增宽、
模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，
其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。
临床上尚应与软骨发育不全，
先天
性肌 弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。


关于成骨不全，< br>目前有许多分类方法：
根据第
1
次发生骨折的时间早晚，
分为
先天型及迟发型
;
根据病情轻重分为
3
型
;Sillence
于
1979
年根据遗传方式和临
床表现将其分成
4
种类型，
这一分类目前应用最为广泛。

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，可了解该疾病更多治疗方法，发病原因，护理 知识。按
起病缓急和病程进展，可分为缓进型和急进型，以缓进型多见。

1.
根据病情轻重分型

(1)
胎儿型：病情严重，常见颅骨骨化不全， 胎儿期已有多次骨折，大多是死
胎或生后短期夭折。

(2)
婴儿型：较 少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可
造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色 巩膜及韧带松弛多见。

(3)
少年型
(
迟发型
)：
病情最轻，
出生时可以没有骨折，
儿童期容易发生骨折，
到青春期后有 自动改善的趋势，
20
岁前后可因耳硬化造成耳聋。

2.
根据遗传方式及临床表现
(Sillence)
分型

Ⅰ型：常染色体显性遗传，临床特点是骨质脆弱，生后骨折，蓝巩膜。其中又
以牙齿正常为
A
型，成牙不全为
B
型。


Ⅱ型：常染色体隐性遗传， 可在围生期死亡，存活者表现为深蓝色巩膜、股骨
畸形和串珠肋。


Ⅲ型 ：常染色体隐性遗传，出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，
巩膜和听力正常。


Ⅳ型：常染色体显性遗传，巩膜和听力正常，仅表现为骨质脆弱。

3.
成骨不全的临床表现


本病以骨骼发育不良，
骨质疏松，< br>脆性增加及畸形，
蓝色巩膜及听力丧失为特
征，
但临床差异很大，
重者 出现胎儿宫内多发骨折及死亡，
轻者至学龄期才有症
状，并可存活至高龄。广泛采用的临床分类 方法是
Sillence
的四型分类法。
Sillence
等
( 1979)
从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得
到学术界的认同。
1
型为常染色体显性遗传，
蓝巩膜，
只表现轻度骨畸形
;2
型相< br>当于过去的先天型
;3
型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，初生后即出现
骨折，
临床上出现严重的骨关节畸形，
婴儿期表现蓝巩膜，
儿童期以后则不显著，