-支原体感染的原因
新生儿遗传代谢病筛查血片
采集技术规范
血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血
片质量直接影响实验室检测结果,开展新生儿遗传代谢病血片采集及
送检的医疗机构应当按本技术规范 要求完成血片采集工作。
一、基本要求
(一)采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢
病筛查血片采集。
(二)采血人员要求。
1.
具有与医学相关的中专以上学历,
从事 医学临床工作
2
年以上。
2.
接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知 识和技能的培训并取得技
术合格证书。培训内容包括:新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方
法及网络运行;滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识;新生儿遗传
代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责
(一)积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
(二)加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
(三)
承担本机构新生儿 遗传代谢病筛查有关信息的收集、
统计、
分析和上报工作。
(四)血片采集 人员在实施血片采集前,应当将新生儿遗传代谢
病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏 度和费用等
情况如实告知新生儿的监护人,并取得书面同意。
(五)认真填写采血卡 片,做到字迹清楚、登记完整。卡片内容
包括:采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新 生儿
性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
(六)
严格 按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血,
制成滤纸干血片,并在规定时间内递送至新生儿遗 传代谢病筛查实验
室检验。
(七)
因特殊情况未按期采血或不合格标本退回 需要重新采血者,
应当及时预约或追踪采集血片。
(八)对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心,及
1
时通知复查,以便确诊或采取干预措施。
(九)做好资料登记和存档保管工作,包括 掌握活产数、筛查数、
新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料,保存时间
至少
10
年。
三、血片采集步骤
(一)血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。
(二)按摩或热敷新生儿足跟,并用
75%
乙醇消毒皮肤。
(三)
待乙醇完全挥发后,
使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧,
深度小于
3
毫米,用干棉球拭去第
1
滴血,从第
2
滴血开始取样。
(四)将滤纸片接触血滴,切勿触及足跟皮肤,使血液自然渗透
至滤纸背面,避免重复滴血,至少采集< br>3
个血斑。
(五)手持消毒干棉球轻压采血部位止血。
( 六)将血片悬空平臵,自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线
照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。
(七)及时将检查合格的滤纸干血片臵于密封袋内,密闭保存在
2
~
8
℃冰箱中,有条件者可
0
℃以下保存。
(八)所有血片应当按照血 源性传染病标本对待,对特殊传染病
标本,如艾滋病等应当作标识并单独包装。
四、采血工作质量控制
(一)血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤
纸一致。
(二)采血针必须一人一针。
(三)正常采血时间为出生
72
小时 后,
7
天之内,并充分哺乳;
对于各种原因(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生 儿、提前出
院者等)未采血者,采血时间一般不超过出生后
20
天。
(四)合格滤纸干血片应当为:
1.
至少
3
个血斑,且每个血斑直径大于
8
毫米。
2.
血滴自然渗透,滤纸正反面血斑一致。
3.
血斑无污染。
4.
血斑无渗血环。
(五)滤纸干 血片应当在采集后及时递送,最迟不宜超过
5
个工
作日。
(六)有完整的血片采集信息记录。
2
新生儿遗传代谢病筛查知识
一、对于
2
次实验结果均大于阳性切值的,须追踪确诊。
(一)苯丙酮尿症。
1
、苯丙酮尿症(
PKU
)是先天代 谢性疾病的一种,为常染色体
隐性遗传,
影响苯丙氨酸羟化酶的活性,使苯丙氨酸及其代谢物在
体
内
蓄积
,引
起中
枢神
经系
统的
损伤
。我
国发
病率
为
1/8000
—
1/1700 0
,新生儿疾病筛查能将
95%
的
PKU
患儿查出。神经系统异< br>常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢
进,手部细微震颤,肢体重复动 作等。由于黑色素缺乏,患儿常表
现为头发黄、
皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到 太阳
光中紫外线的伤害,因此患者应尽量减少阳光照射的机会,
减少白
天的户外活动。 患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时,患儿易
合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目 前治疗经典
型
PKU
的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。
整个治疗过程需
要家长的密切配合,不间断治疗乃是本病治疗成功的关键。
2.
以苯丙氨酸(
Phe
)作为筛查指标。
浓度 阳性切值根据实验室及试剂盒而定,一般大于
120
μ
mol/L
(
2mg/dl
)为筛查阳性。
(二)先天性甲状腺功能减低症。
1
、先天性甲状腺功能低下症(
CH
)是一种由于甲状腺先天性
发育异常, 导致甲状腺激素合成不足,引起生长迟缓、智力落后的
疾病,俗称“呆小症”
,我国发病率为< br>1:3000-4000.
本病出生时一
般无症状,少部分婴儿会出现黄疸延迟、便秘、 腹胀等非特异性症
状。主要原因是甲状腺不发育或发育不全,
可能与体内存在抑制甲
状 腺细胞生长的免疫球蛋白有关;
其次为甲状腺素合成途径中酶缺
陷(为常染色体隐性遗传病)< br>;促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器
官反应低下所致者少见。目前继发感染致甲状腺功能低下者增 多。
通过筛查可以查出
95%
的甲低患儿,若确诊后立即给予治疗,可以
避免 智能障碍的发生,
治疗越早效果越好。
本病治疗以口服甲状腺
素片为主,只要家长能够 遵照医嘱及时而规范的治疗,预后良好,
儿童一般都能正常生长发育。
2.
以促甲状腺素(
TSH
)作为筛查指标。
3
浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定,
一般大于
10
~
20
μ
IU/ml
为筛查阳性。
(三)先天性肾上腺皮质增生症
1
、先天性肾上腺皮质增生症(
C AH
)又称肾上腺生殖器综合征或
肾上腺性变态征。是一种隐形遗传病。主要由于肾上腺皮质激 素生物
合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。其中
21
羟化酶(
21OHD
)缺乏是最常见的类型。约占
90-95%
。筛查主要是
21-
羟化酶缺乏症的筛查,能使
70%21-
羟化酶缺乏的患儿得到诊断。该病的发病率在全世界
/114000
左右。出生时无任何症状,失盐型可有糖、
盐皮 质功能不全的表现。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不
足而雄性激素过多,故临床上出现不同程 度的肾上腺皮质功能减退,
伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压
等多种症候群。治疗方法:补充相应激素,生殖器矫形术等,经过治
疗可以改善儿童生长及骨的成熟,提 高生活质量。
2
、以
17-
羟孕酮(
17-OHP
)作为筛查指标。
3
、
17-
羟孕酮(
17-OHP< br>)大于
30mmol/L
为筛查阳性。
二、质量控制(了解)
(一)实验室须在接到标本
5
个工作日内进 行检测,并出具可疑
阳性报告。
(二)每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室
检测结果。
(三)每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价,成绩合
格。
(四) 滤纸干血片标本必须保存在
2
~
8
℃条件下(有条件的实验
室可0
℃以下保存)至少
5
年,以备复查。
(五)有完整的实验室检测信息资料,存档保留至少
10
年。
4
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