水溶性润滑液关于唐氏筛查的具体解析

2021年2月24日发(作者：宫颈多发纳氏囊肿)
关于唐氏筛查的具体解析

关于唐氏筛查


什么是唐氏检查？


1.
唐氏筛查是在怀孕
15--2 1
周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症
的可能性比例大小，
只 能作为参考，
不能作准。
而且这方面的检查也是医生根据你的身体情
况来确定你是否需 要这方面的检查。
检查时只需要验血即可，
一般与其它血检同时做，
来后
配合 你近期的
B
超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻，身体状况良好，医生基本上
不 会强行推荐，当然如果你不放心，可以自己提出。

2.
这个是查
21-< br>三体综合症，
先天愚型儿的，
是抽血检查孕
14--19
周查。
这个检查是自愿参
与，知情选择。和年龄有关系，唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，
30
岁
时，出生率为
3‰
，大于
35
岁以上为6‰
，过了
40
岁可达
16‰
以上。所以一般对
35< br>岁以
上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在
35
岁以 下，真正

35
岁
以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数
20％。
所以对
35
岁以下孕妇采用筛查的方法能达
到尽可能减少病儿出生的 目的。
当然筛查不等于确诊，
可能出现少数假阳性和假阴性，
对高
危孕妇最后 确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。



超声检查在胎儿畸形产前筛查 中占有重要作用。
它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前
筛查和诊断。
超声还可检查出 许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。
高分辨超声图
像可进一步提供胎儿解剖学信息。 所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此，
超声图像还可修正孕周、
了解是否多胎 妊娠，
是否死胎等，
能明显地提高检测孕妇血清生化
筛查的准确性。

所以如果有条件最好在孕
22--26
周做四维彩超排畸筛查。

3.
唐氏综合症又叫做
21
三体，
是说患者的第
21对染色体比正常人多出一条
(
正常人为一对
)
唐氏筛查是通过孕妇血清中

AFP
和

HCG
的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周 计算的风
险值。临界值为
1/275
。大于为高危，小于则为低危。
普通人群
(37
岁以下
)
患有唐氏
(DS)
的
概率为
1/750
。



筛查结果为高危建议做羊水穿刺，
但 即使为高危也不一定就是唐氏儿，
但为了保险起见
还是建议做
DS
筛查！


唐筛检查，
是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通 过化验孕妇的血液，
来判断胎
儿患有唐氏症的危险程度，
如果唐筛检查结果显示胎儿患 有唐氏综合症的危险性比较高，
就
应进一步进行确诊性的检查
--
羊膜穿刺检 查或绒毛检查。

……

5
）怎样查看化验结果？



目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白
(AFP)
、人 类绒毛膜性腺激素
(β
-hCG)
的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出 每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。

甲胎蛋白的正常值应大于
2.5MoM
，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性
腺激素越高，
胎儿患唐氏症的机会越 高。
另外，
医生还会将甲胎蛋白值、
绒毛膜促性腺激素
值以及孕妇的年龄、< br>体重、
怀孕周数输入电脑，
由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，
如果
化验结果显示危险性低于
1/270
，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到
1
％。
但如果危险性高于
1/270
，就表示胎儿患病的危险性较高，应进 一步做羊膜穿刺检查或绒毛
检查。

6
）唐筛检查的准确度是多少？



唐筛检查可筛检出
60--70
％的唐氏症患儿。
需要 明确的是，
唐筛检查只能帮助判断胎儿
患有唐氏症的机会有多大，
但不能明确胎儿是否 患上唐氏症。
也就是说抽血化验指数偏高时，
怀有
“
唐
”
宝 宝的机会较高，
但并不代表胎儿一定有问题。
如同
35
岁以上的高龄孕妇怀有
“
唐
”
宝宝的机会较高，
但不代表她们的胎儿一定有问题。
另一方面，
即使化验指数正常，
也不能
保证胎儿肯定不会患病。



唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，
如果羊膜穿刺检查或 绒
毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。


唐氏筛查报告单怎么看
?

1
）
AFP
（甲胎蛋白）


AFP
是胎 儿的一种特异性球蛋白，分子量为
64000-70000
道尔顿，在妊娠

期间可能具有
糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。


AFP
在妊娠早期
1-2
个月由卵黄囊合成，
继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合
成少量
AFP
进入胎儿血循环。妊娠
6
周胎 血
AFP
值快速升高，至妊娠
13
周达高峰，此后
随妊娠进展逐渐下 降至足月，羊水中
AFP
主要来自胎尿，其变化趋势与胎血
AFP
相似，母< br>血
AFP
来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血
AFP
浓度
最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠
28-32
周时达高峰，以 后又下降。


怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清
AFP
水平为正常 孕妇的
70%
，即平均
MoM
值为
0.7-0.8MoM
。


（
2
）
Free hCGβ
（游离
-
β
亚基
-
促绒毛膜性腺激素）


怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清
Free hCGβ
水平呈强直性升高， 平均
MoM
值为
2.3-2.4MoM
。


hC G
是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由
a-
和
b-
两个亚单 位构成。由
145
个氨基
酸组成的
b-
单链是
hCG
独有的，
hCG
的
a-
单位是蛋白激素大家族中的一员，这些激素包括LH
、
FSH
和
TSH
。


HCG
以两种形式存在，完整的
hCG
和单独的
b-
链。两种
hC G
都有活性，但只有
b-
单链形
式存在的
hCG
才是测定的 特异分子
14
。
大约
1
％的
b-
亚基以有力形式存 在。
HCG
在受精后
就进入母血并快速增殖一直到孕期的第
8
周，然 后缓慢降低浓度直到第
18
～
20
周，然后保
持稳定。


很多
hCG
相关分子可以在母血或者尿液中检测出来
15
。
HCG
及其相关分子筛查唐氏综合症
很敏感，但是对检查
NTD
没 有意义。临床报告一般称之为
MoM
检查或者常规单位检查。
HCG
水平至少 升高到
2.5MoM
才与唐氏综合症有关。


高糖
hCG
或者侵入性胎盘抗原（
ITA
）是一种
hCG
的大分子寡聚糖变体。 它大部分产生于
受精后的几个星期，能在母血或尿液中测出
16
。怀有唐氏综合症胎儿 母亲血浆中
H-hCG
浓
度比非感染孕妇高
9.9-fold17
。
HCG
常规血检能发现
40%
的唐氏综合症，假阳性为
5
％
15
；
单独检查
H-hCG
能发现
80
％患者，假 阳性为
5
％
17
。


游离
b-hCG< br>是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。
怀有
DS
综合症胎儿
的母血中游离
b-hCG
水平高于健康孕妇，
而在怀
18
染 色体单体异常胎儿母血中戏剧性的降