佛山医院超声百科------全前脑畸形

2021年2月24日发(作者：治疗便秘最快的办法)
超声百科
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全前脑畸形






全前脑畸形
（
Holoprosencephaly)
，
又称前脑无裂畸形：
前脑不能正常分裂形成两侧大脑半球，导致侧脑室和第三脑
室 融合，颜面和脑组织结构和功能缺陷。

发病率约为胚胎
中
1:250
，出生婴儿
1:5000-10000
。性别比：男
:
女＝
1:3 (
无
分叶型
)
；男
:
女＝
1:1(
分叶型
)
。全前脑畸形由多因素遗传，
复发率
6%
。常染色体显性和常染 色体隐性遗传。常合并染
色体异常和多种综合征。
（胎儿影像网
-Fetalecho
整理

Yuan
Shen
编译）

全前脑

【胎儿畸形产前超声诊断学
-
李胜利】
病因病理

前脑的发生


前脑包括间脑和端脑。原始前脑在胎儿第
4
～
8
周经过分裂
与憩室化，
形成端脑、
前脑并分化出脑室系统。在胎龄
25
～
30
天时，
前脑从神经管头端伸出。
开始 时仅为起自前神经孔
背唇中线上的一个囊泡。这一囊泡为第三脑室和室间孔的原
基。间脑和端脑 的嗅叶将在其周围发生。在胎龄
30
～
40
天
时，中线囊泡发生分裂 并向外形成袋状，构成两侧脑泡。后
发育成侧脑室被边缘叶所包绕的那一部分。
最后，
在第
80
～
90
天，侧脑泡进一步发生精细改变而形成复杂的管状结构，是未来的边缘上叶的核心。因此，前脑形成的主要时期是胎
龄第
2
、
3< br>个月。若在这一时期，发生障碍即引起一组复杂
的颅脑和面部畸形称为前脑病。全前脑发生

【胎儿畸形产
前超声诊断
-
徐佩莲】

定义与命名



全面脑畸形是指在胚胎
4
～8
周时，原始前脑分化发育
过程中发生障碍，使前脑大部分没有分开。而出现终脑与间脑的高度形成不全。
1882
年，
Kundrat
最早对这类畸形以无< br>嗅脑畸形加以记载，指出典型的无嗅脑畸形满足以下
3
个条
件：①面部中线性畸 形，如唇、腭裂畸形；②嗅球、嗅束缺
如；
③单脑室。
后来人们改称为
'全端脑畸形
'
和
'
全前脑畸形
'
，
以更确切地 表示畸形的特点。
1959
年
Yakovlev
提倡以
'
全 前
脑畸形
'
称之此种畸形，
1963
年
DeMyer
和
Zeman
将之正式
命名为
'
全前脑畸形
'
。 病因及联合畸形

致畸原：酒精；苯妥英；维生素Ａ过量；糖尿病饮食；先天
感染；放射源暴露。


胚胎学：发育早期前脑分裂缺如。


联合畸形：
先心< br>（特别是右室双出口）
;
脐膨出；
Dandy- Walker
复合体；四肢发育畸形；小头畸形；巨头畸形；单脐动脉。


联合综合征
:Shprintzen
综合征
,
先天性缺指
(
趾
)
畸形－外胚
层发育不良面裂综合征（
ectrodactyl y
－
ectodermal
dysplasia
－

clefting
）
；
70%
以上染色体异常：
13三体，
18
三体，三倍体，各种结构异常
7q
缺失。病理表现



全前脑畸形病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室，无
大脑镰、胼胝体、 透明隔及半球间裂。全前脑畸形是前脑分
裂过程中完全性缺陷，脑体积很小，重量在
100g< br>以下，仅
包括一个残留的原始中线脑沟，覆以一层马蹄状的大脑皮层，
其沟回结构大而简 单，单一的脑室没有中线结构。通过导水
管与第四脑室交通，基底节和丘脑神经核均未分化，不能区分，两侧均有大脑中动脉，但大脑前动脉是单一的。




镜下检查大脑皮层呈边缘叶的细胞结构类型，没有新皮
层发育。


前脑分裂过程中最轻微的缺陷是无嗅脑畸形，即一侧或两侧
嗅球、嗅束缺如，伴有不程度的嗅叶发育不全 ，半球完全分
隔，脑室正常，胼胝体存在。




全端脑 畸形的缺陷不如全前脑畸形严重，第三脑室和间
脑核已经分化，脑重量几乎正常，两半球已分隔，但两侧 半
球深部皮层仍有连续，胼胝体发育不全或缺如。




前脑分裂过程中的缺陷常伴有面部中线畸形，面部畸形
的严重程度能在某种程度上反映脑畸形的程度。< br>



全前脑畸形常合并以下畸形；唇裂、腭裂、小眼球、无
眼球、无鼻、扁平鼻、眼球距离过近等面部畸形；其他尚有
前连合缺如、锥体束缺如或形成不全、脑血 管异常、垂体缺
如、脑干发育不全等；脑以外的畸形有先心病、内脏转位、
生殖泌尿道畸形、手 足畸形、副脾等。

分型

DeMycr
和
Zeman(1 963)
将此种畸形分为三个主要类型：
（
1
）
无分叶全前脑畸形， 最严重的一型。前脑完全不分裂，导致
单一的脑室和融合的大脑半球。大脑镰、胼胝体、透明隔、
穹隆、视束、嗅球缺如。丘脑融合。


（
2
）半分叶全前脑畸形 ：大脑半球有轻度分裂的趋势，半
球裂部分形成，特别是后部。原始枕角可能发育。


（
3
）分叶全前脑畸形：大脑半球有明显的分裂趋势，半球
裂几乎完全形成。 脑室完全分开。

又将全前脑畸形伴有面
部畸形分为
5
型；①单眼畸形；

②头发育不全畸形；

③猴
头畸形；

④中线唇裂；

⑤上居中央部
-
门齿始基残留。
全前
脑分型


特征表现

全前脑畸形合并一系列颜面畸形，从重到轻颜面部的表型有：


1)
独眼畸形：一只位于中线的融合的眼睛位于象鼻之下。即
一只眼睛占据 原先鼻子的位置。鼻子缺如或者一个如同象鼻
一样的管状附件位于眼睛上方。


2)Ethmocephaly
：眼距过短，合并一个象鼻，


3 )Cebocephaly
（猴样头
)
：眼距过短合并单鼻孔（是小且扁
平的 鼻子，只有一个鼻孔位于发育不完全的眼睛下面）
。


4)
眼距缩短合并中线面裂。


5)
轻度颜面畸形
（孤立的或复合的）
独眼

喙鼻眼距过短象鼻
或异常鼻骨形成
.
临床表现