孕前检查项目超声百科全前脑畸形

2021年2月24日发(作者：天灵盖疼)
超声百科
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全前脑畸形





全前脑畸形
(Holoprosencep
ｈ
aly) ,
又称前脑无裂畸形
:
前脑不能正常分裂形成两侧大脑半球
,
导致侧 脑室与第三脑
室融合
,
颜面与脑组织结构与功能缺陷。

发病率约为 胚胎中
１
:250,
出生婴儿１
:50
０
0-10000< br>、性别比
:
男
:
女
=1:3(
无分叶
型);
男
:
女
=1:1(
分叶型
)
、全前脑畸 形由多因素遗传
,
复发率
６
%
。常染色体显性与常染色体隐性遗传。 常合并染色体异
常与多种综合征。
(
胎儿影像网
-Fet
ａｌ
echo
整理

Y
ｕ
a
ｎ

Ｓ
h
ｅ
n
编译
)
全前脑

【胎儿畸形产前超声诊断学
-
李胜利】
病因病理

前脑得发生


前脑包括间脑与端脑。原始前脑在胎儿第
4
～
8
周经过分裂
与憩室化
,
形成端脑、
前脑并分化出脑室系 统、
在胎龄２５～
30
天时
,
前脑从神经管头端伸出。开始时仅为起 自前神经孔
背唇中线上得一个囊泡。这一囊泡为第三脑室与室间孔得原
基。间脑与端脑得嗅叶将 在其周围发生、在胎龄
30
～４
0
天
时
,
中线囊泡 发生分裂并向外形成袋状
,
构成两侧脑泡。
后发育
成侧脑室被边缘叶所包绕得 那一部分。
最后
,
在第
8
０
~90
天
,< br>侧脑泡进一步发生精细改变而形成复杂得管状结构
,
就是未
来得边缘上叶得核心 。
因此
,
前脑形成得主要时期就是胎龄第
２、
３个月。
若在 这一时期
,
发生障碍即引起一组复杂得颅脑
与面部畸形称为前脑病。全前脑发生

【胎儿畸形产前超声
诊断－徐佩莲】

定义与命名



全面脑畸形就是指在胚胎
4~8
周时
,
原始前脑分化发育
过程中发生障碍
,
使前脑大部分没有分开。
而出现终脑与间脑
得高度 形成不全、
18
８２年
,Kund
ｒ
a
ｔ最早对这类畸形以 无
嗅脑畸形加以记载
,
指出典型得无嗅脑畸形满足以下
3
个条
件:①面部中线性畸形
,
如唇、腭裂畸形;②嗅球、嗅束缺如;③
单脑室、
后来人们改称为’全端脑畸形’与
'
全前脑畸形’,以更确
切地表示畸形得特点。1959
年Ｙａｋ
o
ｖｌ
ev
提倡以’全前脑
畸形’称 之此种畸形
,1963
年
DeMyer
与
Zem
ａ
n
将之正式命
名为’全前脑畸形＇
、病因及联合畸形

致畸原
:
酒精
;
苯妥英
;
维生素
A
过量
;糖尿病饮食
;
先天感染
;
放
射源暴露。


胚胎学
:
发育早期前脑分裂缺如。


联合畸形
:
先心
(
特别就是右室双出口
);
脐膨
出
;Dand y
—
Walker
复合体
;
四肢发育畸形
;
小头畸 形
;
巨头畸形
;
单脐动脉。


联合综合征
:Shpr
ｉｎｔｚ
en
综合征
,
先 天性缺指
(
趾
)
畸形－
外胚层发育不良面裂综合征
(eｃ
t
ｒ
oda
ｃ
tyly
—
ecto
ｄ
ermal
dyspla
ｓ
ia
—
cleft
ｉｎ
g );
７
0%
以上染色体异常
:13三体
,18
三
体
,
三倍体
,
各种结构异常７< br>q
缺失。病理表现



全前脑畸形病理特点为侧脑室分离不 全而呈单脑室
,
无大
脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂、全前脑畸形就是前脑分
裂过程中完全性缺陷
,
脑体积很小
,
重量在
100
ｇ以下
,
仅包括
一个残留得原始中线脑沟
,
覆以一层马蹄状得大脑皮层,
其沟
回结构大而简单
,
单一得脑室没有中线结构。
通过导水管 与第
四脑室交通
,
基底节与丘脑神经核均未分化
,
不能区分
,
两侧均
有大脑中动脉
,
但大脑前动脉就是单一得。




镜下检查大脑皮层呈边缘叶得细胞结构类型
,
没有新皮层
发育。


前脑分裂过程中最轻微得缺陷就是无嗅脑畸形
,
即一侧或两
侧嗅球 、
嗅束缺如
,
伴有不程度得嗅叶发育不全
,
半球完全分隔
,
脑室正常
,
胼胝体存在。




全端脑 畸形得缺陷不如全前脑畸形严重
,
第三脑室与间脑
核已经分化
,
脑重 量几乎正常
,
两半球已分隔
,
但两侧半球深部
皮层仍有连续
,
胼胝体发育不全或缺如、




前脑分裂过程中得缺陷 常伴有面部中线畸形
,
面部畸形得
严重程度能在某种程度上反映脑畸形得程度、




全前脑畸形常合并以下畸形
;
唇裂、腭裂、小眼 球、无眼
球、无鼻、扁平鼻、眼球距离过近等面部畸形
;
其她尚有前连
合缺如 、锥体束缺如或形成不全、脑血管异常、垂体缺如、
脑干发育不全等
;
脑以外得畸形有 先心病、
内脏转位、
生殖泌
尿道畸形、手足畸形、副脾等。

分型

Ｄ
eMycr
与Ｚ
ema
ｎ
(１
963)
将此种畸形分为三个主要类型
:(1)
无分叶全前脑畸形,
最严重得一型。
前脑完全不分裂
,
导致单一
得脑室与融合得大 脑半球、
大脑镰、
胼胝体、
透明隔、
穹隆、
视束、嗅球缺如、丘脑融 合。


(2)
半分叶全前脑畸形
:
大脑半球有轻度分裂得 趋势
,
半球裂部
分形成
,
特别就是后部。原始枕角可能发育。


(3)
分叶全前脑畸形
:
大脑半球有明显得分裂趋势
,
半球裂几乎
完全形成。脑室完全分开。

又将全前脑畸形伴有面部畸形
分为
5
型;①单眼畸形; ②头发育不全畸形; ③猴头畸形; ④中
线唇裂
;
⑤上居中央部－门齿始基残留。全前脑分型

特征表现

全前脑畸形合并一系列颜面畸形
,
从重到轻颜面部得表型有
:
< br>1)
独眼畸形
:
一只位于中线得融合得眼睛位于象鼻之下。即一
只眼睛 占据原先鼻子得位置。鼻子缺如或者一个如同象鼻一
样得管状附件位于眼睛上方、


2)E
ｔｈ
m
ｏｃ
e
ｐｈａ
l
ｙ
:
眼距过短
,
合并一个象鼻
,

3)Cebo
ｃ
eph
ａ
ly(
猴样头
):
眼距过短合并单鼻孔
(
就是小且扁
平得鼻子
,
只有一个鼻孔位于发育不完全得眼睛下面
)< br>、


4)
眼距缩短合并中线面裂。


5)
轻度颜面畸形
(
孤立得或复合得
)
独眼

喙鼻眼距过短象鼻或
异常鼻骨形成。临床表现

在无嗅脑畸形中、
2 /3
有染色体异常
,
但在全端脑与全前脑畸
形中
,
染色体异 常较少见。
８０％得染色体得畸变为
13~
ｌ５