林可霉素-
组别
(1)
条
件
（
先
天性
氨基酸，
脂
肪酸，
有机
酸代谢）
(1)< br>美国
遗
传
医
学
协
会
代码
(2)
美国
的
发
病
率
(3)
美
ACM
G
小
组
(4)
主要标志
(s)
(5
信息比率
(6
需
要
鉴
别
诊
断
(6) < br>具
有
相
同
标
志
的
主
要
或< br>其他情况（
S
）
(6)
具有相同标志
(7)国
(8)
饮
食，
药
物，
早
产
的
潜
在
干扰
(9)
数
目
情
况
(10)
可
利
用
的
第
二
层
检测
(11)
2006
ACMG
报告的证
据
水
平
(1-4)
(12)
评
价
证
据
(
医
学
检
验
准
则
)
的次要或其他情况
家
统
计
局
检
测
的
孕
产
妇
病例
瓜氨酸血症
II,
丙
酮酸羧化酶缺乏症
瓜氨酸血症
II,
丙
酮酸羧化酶缺乏症
-
-
AA
精
氨
基
琥
珀酸血症
ASA
<1:100,
000
UP
瓜氨酸
瓜
氨
酸
/
精
氨
酸
是
瓜氨酸血症
是
精
氨
基
琥
珀
酸
血症
是
-
-
13
-
2.50
B-II
AA
瓜
氨
酸
血
症
CIT
<1:100,
000
UP
瓜氨酸
瓜
氨
酸
/
精
氨
酸
-
73
-
3.00
B-II
AA
高
胱
氨
酸
尿
症
(CBS
缺乏症
)
HCY
<1:100,
000
UP
甲硫氨酸
甲
硫
氨
酸
/
苯
丙氨酸
高甲硫氨酸血症
-
是
24
是
2.00
B-II
AA
枫
糖
浆
（尿）
疾病
MSUD
<1:100,
000
UP
缬
氨
酸
异
亮
Val/Phe(Ile+
-
-
-
-
是
99
是
2.13
A-II
氨酸
+
亮氨酸
Leu)/Ala(Ile
+Leu)/
缬氨酸
AA
苯
丙
酮
尿
症
PKU
>1:25,0
00
UP
苯丙氨酸
苯
丙
氨
酸
/
酪
氨酸
是
-
良性
H-Phe
血症
,
生
物合成的
B H
辅因子
缺陷
,
生物蝶呤辅
因子再生障碍
是
是
608
-
2.00
A-I
AA
酪
氨
酸
血
症
I
TYR I
<1:100,
000
UP
酪
氨
酸
尿
琥
珀酰丙酮
酪
氨
酸
/
瓜
氨
酸
-
是
-
酪氨酸血症
II,
酪
氨酸血症
III
-
是
48
是
1.94
A-II
AA
Arg
血症
ARG
<1:10
万
ST
精氨酸
-
-
-
-
-
7
-
3.50
B-II
AA
良性高
PHE
血症
H-PHE
<1:100,
000
ST
苯丙氨酸
苯
丙
氨
酸
/
酪
氨酸
是
苯丙酮尿症
良性高
PHE
血症
,
生
物合 成生物蝶呤辅
因子缺陷
,
生物蝶
呤辅因子再生障碍
-
-
385
-
n/a
A-I
AA
瓜
胺
酸
血
症
II
型
CITII
<1:100,
000
ST
瓜氨酸
瓜
氨
酸
/
精
氨
酸
是
精
氨
基
琥
珀
酸
血症，
瓜氨酸血
症
瓜氨酸血症
II,
丙
酮酸羧化酶缺乏症
-
-
29
-
2.71
B-II
AA
生< br>物
合
成
的
生
物
蝶
呤
辅
因< br>子
的缺陷
BIOPT(B
S)
<1:100,
000
ST
苯丙氨酸
苯
丙
氨
酸
/
酪
氨酸
是
苯丙酮尿症
良性高苯丙氨酸血
症
,
生物蝶呤辅因
子再生障碍
-
是
3
-
2.00
A-I
AA
生
物
蝶
呤
辅
因
子
再
生障碍
BIOPT(R
EG)
<1:100,
000
ST
苯丙氨酸
苯
丙
氨
酸
/
酪
氨酸
是
苯丙酮尿症
良性高苯丙氨酸血
症
,
生物合成生物
蝶呤辅因子的缺陷
-
是
4
-
2.50
A-I
AA
高
甲
硫
氨
酸血症
MET
<1:100,
000
ST
甲硫氨酸
甲
硫
氨
酸
/
苯
丙氨酸
是
高
胱
氨
酸
尿
症
(CBS
缺乏症
)
是
遗
传
性
酪
氨
酸
血症
I
-
-
是
24
是
1.75
B-II
AA
遗
传
性
酪
氨
酸
血
症
II
型
TYR II
<1:100,
000
ST
酪氨酸
酪
氨
酸
/
瓜
氨
酸
遗传性酪氨酸血症
-
III
是
18
是
2.38
B-II
AA
遗
传
性
酪
氨
酸
血
症
III
型
TYR III
<1:100,
000
ST
酪氨酸
酪
氨
酸
/
瓜
氨
酸
是
遗
传
性
酪
氨
酸
血症
I
遗传性酪氨酸血症
-
II
是
1
是
3.63
B-II
AA
非
酮
症
高
Gly
血症
NKHG
<1:100,
000
N/A
甘氨酸
甘
氨
酸
/
丙
氨
酸
-
-
-
-
-
24
-
n/a
I
AA
丙
酮
酸
羧
PC
<1:100,
N/A
瓜氨酸
瓜
氨
酸
/
精
氨
是
精
氨
基
琥
珀
酸
瓜氨酸血症
-
-
2
-
n/a
I
化
酶
缺
乏
症
FAO
卡
尼
丁
缺
乏症
CUD
000
酸
血症，
瓜氨酸血
症
II
<1:00,0
00
UP
游离肉碱
(C0+C2+C 3+
棕
榈
酰
基
肉
碱
+C18
：
1 )/
瓜氨
酸
是
戊
二
酸
血
症
I
-
型
,3-
甲
基
巴
豆酰辅酶
A
羧
化
酶
缺
乏
症
(mat)
是
是
60
-
2.25
A-II
FAO
长
链
脂
酰
羟基辅酶
A
脱
氢
酶
缺
乏
LCHAD
>1:75,0
00
UP
3-OH-C16:1
3-OH-C16
3-OH-C18:1
3-OH-C18
3-
羟基十六酰
基
肉
毒
碱
/
棕
榈酰基肉碱
是
三
功
能
性
的
蛋
白质缺乏症
-
-
是
82
-
2.75
A-II
FAO
中
链
酰
基
辅酶
A
脱氢
酶缺乏症
MCAD
>1:25,0
00
UP
C6,C8
，
C10
：
1,C10
C8/C2
辛酰基
肉
碱
/
癸
酰
基
肉碱
是
-
戊二酸血症
II
型
,
中链酮脂酰辅酶
A
脱氢酶缺乏症
-
是
807
-
1.63
A-I
FAO < br>三
功
能
性
的
蛋
白
质
缺乏症
TFP
<1:00,0
00
UP
3-OH-C16:1
3-
羟基十六酰
3-OH-C16
基
肉
毒
碱
/
十
是
长
链
脂
酰
羟
基
辅酶
A
脱氢酶
缺乏（
L CAD
）
-
-
是
见：
LCA
D
-
3.50
A-II
3-OH-C18:1
六酰基肉毒碱
3-OH-C18
VLCAD
>1:75,0
00
UP
C14
：
2
C14
：
1
C14
十四酰基肉毒
碱：
1
/
棕榈酰
基肉碱
FAO
极
长
链
酰
基辅酶
A
脱
氢
酶
缺
乏
症
是
-
戊二酸血症
II
型
-
-
164
-
2.58
A-II
FAO
二
烯
酰
基
还
原
酶
缺
乏
DE-RED
<1:00,0
00
ST
C10
：
2
C10
：
2 /C10
-
-
-
-
-
1
-
4.00
A-I
FAO
肉
毒
碱
棕
榈
酰
转
移
酶
缺
乏
症
(L)
CPT la
<1:00,0
00
ST
游
离
肉
碱
(high)
，
棕
榈
酰
基
肉
碱
(low)
，
十八
酰
基
肉
毒
碱
(low)
游离肉碱
/(
棕
榈
酰
基
肉
碱
+
十 八酰基肉毒
碱
)
-
-
-
-
-
33
-
3.75
B-II
FAO
肉
毒< br>碱
棕
榈
酰
转
移
酶
II
缺乏
CPT II
<1:00,0
00
ST
C16
，
C18
：
2
C0/(C16+C18)
是
C18
：
1
，
C18
-
CAC
-
-
20
-
3.38
B-II
FAO
戊
二
酸
血
症
II
型
GA2
<1:00,0
00
ST
丁
酰
基肉
碱
C18
饱
和
和
不
饱
和
的
种
类
所有的比率适
用于初级标记
是
中链酰基辅酶
A
脱氢酶缺乏症
,
短链酰基辅酶
A
脱
氢酶缺乏症
,
异丁
-
-
38
-
3.38
B-II
戊
二
酸
血
症
I
酰辅酶
A
脱氢酶缺
型
,
异戊酸血
症
乏症
,
乙基丙二酸
脑病变
-
-
-
-
0
-
4.00
I
FAO
中
/
短链酰
基
COA
脱氢
酶缺乏症
M/SCHAD
>1:00,0
00
ST
3-
羟
基
丁
酰
基肉毒碱
-
-
FAO
中
链
酮
脂
酰辅酶
A
脱
氢
酶
缺
乏
症
MCKAT
<1:00,0
00
ST
辛酰基肉碱
辛
酰< br>基
肉
碱
/
乙
酰
基
肉
碱
辛
酰
基
肉
碱
/
癸酰基肉毒碱
是
中链酰基辅酶
A
脱氢酶缺乏症
,
戊二酸血症< br>II
型
是
-
-
是
0
4.00
I
FAO
短
链
酰
基
辅酶
A
脱氢
酶缺乏症
SCAD
>1:75,0
00
ST
丁酰基肉碱
C4/C2
C4/C3
C4/C8
戊二酸血症
II
型
,
异丁酰辅酶
A
脱氢
酶缺乏症
,
乙基丙
二酸脑病变
-
251
2.63
I/C-
II
*
林可霉素-
林可霉素-
林可霉素-
林可霉素-
林可霉素-
林可霉素-
林可霉素-
林可霉素-
本文更新与2021-02-22 21:18，由作者提供，不代表本网站立场，转载请注明出处：http://www.xapfxb.com/yuer/454364.html
-
上一篇：罕见病的定义
下一篇：上呼吸道感染性疾病的药物治疗 题库 继续教育