泌尿系统-
三基培训考试儿科学遗传代谢性疾病
(
总分：
80.00
，做题时间：
60
分钟
)
一、
第三章
儿内科基础知识与基础理论
(
总题数：
1
，分数：
0.00)
二、名词解释
(
总题数：
6
，分数：
6.00)
1.
低苯丙氨酸饮食
（分数：
1.00
）
________________________________________________ __________________________________________
正确答 案：
(
低苯丙氨酸饮食：为治疗苯丙酮尿症的特殊饮食方法：对患儿给予特制的低苯丙氨酸奶粉 ，添
加辅食时以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。
)
解析：
病
（分数：
1.00
）
______ __________________________________________________ __________________________________
正确答案：
(W ilson
病：又称肝豆状核变性。由于肝脏合成铜蓝蛋白缺陷而发生的铜代谢障碍性疾病。临
床表现以肝脏、神经受损和角膜色素环（
K-F
环）为主，还可有其他多脏器损害。确诊需依靠 血清铜蓝蛋
白测定、肝活检等检查。
)
解析：
3.
黏多糖病
（分数：
1.00
）
_ __________________________________________________ _______________________________________
正确答案：< br>(
黏多糖病：
是一组由于酶缺陷造成酸性黏多糖分子不能降解的疾病。临床表现以体格智 能发育
障碍、肝脾肿大、眼部异常等多脏器受损为主。确诊需依靠尿液黏多糖测定、酶学及
DN A
分析、骨骼
X
线
等检查。
)
解析：
4.
糖原累积病
（分数：
1.00
）
__________________________________________________ ________________________________________
正确答案：
(
糖原累积病：
是一类由于先天性糖原合成或分解的酶缺乏造成的糖原代谢障碍性疾病 。临床主
要表现为低血糖、生长发育落后、肌肉松弛、腹部膨隆等异常，但智能多正常。确诊需依靠血糖 、糖耐量
试验、血液生化分析、
X
线等检查。
)
解析：
综合征
（分数：
1.00
）
____ __________________________________________________ ____________________________________
正确答案：
( Down
综合征：又称先天愚型或
21-
三体综合征 ，属于染色体异常疾病。主要临床表现为特殊
面容、体格智能发育落后、皮肤纹理异常等。根据核型特征 分为标准型、异位型和嵌合型。
)
解析：
6.
苯丙酮尿症
（分数：
1.00
）
__________________________________________________ ________________________________________
正确答案：
(
苯丙酮尿症：
由于缺乏苯丙氨酸羟化酶而导致的氨基酸代谢障碍性疾病。临床表现以 神经系统
异常、特殊外貌、皮肤湿疹、呕吐、尿或汗液有鼠尿臭味为主。
)
解析：
三、填空题
(
总题数：
8
，分数：
8.00)
7.
典型苯丙酮尿症是由于
1
代谢途径中缺乏
2
所致，患儿尿中排出大量
3
等异常代谢产物。
（分数：
1.00
）
填空项
1:__________________
（正确答案：苯丙氨酸）
填空项
1:__________________
（正确答案：苯丙氨酸羟化酶）
填空项
1:__________________
（正确答案：苯丙酮酸）
解析：
8.
苯丙酮尿症患儿的饮食应为
1
，从
2
开始。
（分数：
1.00
）
填空项
1:__________________
（正确答案：低苯丙氨酸饮食）
填空项
1:__________________
（正确答案：确诊）
解析：
9.
肝豆状核变性是一种
1
遗传的
2
代谢缺陷病。
（分数：
1.00
）
填空项
1:__________________
（正确答案：常染色体隐性）
填空项
1:__________________
（正确答案：铜）
解析：
病的典型眼部表现为
1
，血清铜蓝蛋白
2
。
（分数：
1.00
）
填空项
1:__________________
（正确答案：角膜色素环（
K-F
环））
填空项
1:__________________
（正确答案：降低）
解析：
综合征按照核型特征分为
1
、
2
、
3
。
（分数：
1.00
）
填空项
1:__________________
（正确答案：标准型）
填空项
1:__________________
（正确答案：异位型）
填空项
1:__________________
（正确答案：嵌合型）
解析：
12.
糖原累积病共有
12
型，最多见为
1
型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以
2
病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以
3
受
损为主。
（分数：
1.00
）
填空项
1:__________________
（正确答案：Ⅰ）
填空项
1:__________________
（正确答案：肝脏）
填空项
1:__________________
（正确答案：肌肉）
解析：
13.
治疗糖原累积病的目的在于
1
。
（分数：
1.00
）
填空项
1:__________________
（正确答案：保持正常血糖水平）
解析：
14.
糖原累积病患儿的智能多
1
，黏多糖病患儿的智能多
2
。
（分数：
1.00
）
填空项
1:__________________
（正确答案：正常）
填空项
1:__________________
（正确答案：异常（或低下））
解析：
四、选择题
(
总题数：
12
，分数：
12.00)
15.
诊断苯丙酮尿症的重要依据是：
()
（分数：
1.00
）
A.
尿和汗液有鼠尿气味
B.
尿三氯化铁试验阳性
C.
顽固性惊厥
分析
E.
血中苯丙氨酸明显升高
√
解析：
16.
苯丙酮尿症的主要治疗方法为：
()
（分数：
1.00
）
A.
大量维生素
B.
限制苯丙氨酸摄入
√
C.
低蛋白饮食
D.
补充
5-
羟色氨酸
E.
高糖饮食
解析：
17.
苯丙酮尿症的主要遗传方式为：
()
（分数：
1.00
）
A.
常染色体显性遗传
B.
多基因遗传
C.X
连锁显性遗传
D.X
连锁隐性遗传
E.
常染色体隐性遗传
√
解析：
18.
关于肝豆状核变性，哪项不正确：
()
（分数：
1.00
）
A.
系常染色体隐性遗传
B.
铜蓝蛋白增多，在组织中堆积
√
C.
眼部异常
D.
神经系统表现以锥体外系为主
E.
可发生溶血性贫血
解析：
19.
以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项：
()
（分数：
1.00
）
A.
眼外侧上斜
B.
通贯手
C.
心血管畸形
D.
皮肤湿疹
√
E.
关节过度弯曲
解析：
20.
以下哪项检查可以确诊先天愚型：
()
（分数：
1.00
）
A.
血氨基酸测定
B.
骨骼
X
线检查
C.
尿三氯化铁试验
D.
染色体分析
√
E.
以上均不是
解析：
21.
先天愚型染色体大多是：
()
（分数：
1.00
）
A.
标准型
21-
三体
√
B.G/G
易位型
21-
三体
C.D/G
易位型
21-
三体
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