《新生儿疾病筛查管理办法》

2021年2月22日发(作者：慢性荨麻疹如何治疗)









新生儿疾病筛查技术规范

（
2010
年版）












卫

生

部

二
〇一〇
年十一月






目

录




新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范

.............................. 1
新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范

.......................... 5
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范
.......
10
新生儿遗传代谢病筛查操作流程

.
.................. ..........................
16
新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

.
........................................
17
新生儿听力筛查技术规范
....................... ..................................
18
新生儿听力筛查技术流程
.............................. ...........................
25
新生儿听力筛查知情同意书

......................... ............................
26


新生儿遗传代谢病筛查血片

采集技术规范


血片采集是 新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环
节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代 谢
病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片
采集工作。

一、基本要求

（一）采血机构设置。

设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗
传代谢病筛查血片采集。

（二）采血人员要求。

1.
具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作
2
年以上。

2.
接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并
取得技术合格证书。培训内 容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目
的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。

二、采血机构和人员职责

（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

（三）
承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、
1

统计、分析和上报工作。

（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗< br>传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵
敏度和费用等情况如实告知新生儿的 监护人，
并取得书面同意。

（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡
片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系
电话、新生儿性别、孕周、出生体 重、出生日期、采血日期和
采血者等。

（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采 集步骤采集
足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传
代谢病筛查实验室检验 。

（七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新
采血者，应当及时预约或 追踪采集血片。

（八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中
心，及时通 知复查，以便确诊或采取干预措施。

（九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、
筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等
资料，保存时间至少
10
年。

三、血片采集步骤

（一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手
套。

（二）按摩或热敷新生儿足跟，并用
75%
乙醇消毒皮肤。

2

（三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧
或外侧，深度小于
3
毫米，用干棉球拭去第
1
滴血，从第
2
滴
血开始取样。< br>
（四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自
然渗透至滤纸背面，避免重复 滴血，至少采集
3
个血斑。

（五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。

（六）将血片悬空平置，自然晾干呈深褐 色。避免阳光及
紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。

（七）及时将检查合格 的滤纸干血片置于密封袋内，密闭
保存在
2
～
8
℃冰箱中，有条件者 可
0
℃以下保存。

（八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊
传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。

四、采血工作质量控制

（一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片
所用滤纸一致。

（二）采血针必须一人一针。

（三）正常采血时间为出生
72
小时 后，
7
天之内，并充分
哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新< br>生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后
20
天。

（四）合格滤纸干血片应当为：

1.
至少
3
个血斑，且每个血斑直径大于
8
毫米。

3

2.
血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。


3.
血斑无污染。

4.
血斑无渗血环。

（五）
滤纸干血片应当在采集后及时递送，
最迟不宜超过
5
个工作日。

（六）有完整的血片采集信息记录。

4

新生儿遗传代谢病筛查

实验室检测技术规范


本规范适 用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能
减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。

一、基本要求

（一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政< br>部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代
谢病筛查中心
,
其 实验室年筛查检测量应当达
3
万人次以上。

（二）人员要求。
< br>1.
实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，
具有儿科或临床检验工作经 验，从事新生儿遗传代谢病筛查工
作
5
年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和 管理。

2.
实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作
2
年以
上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的
新生儿遗传代谢病筛查相关知识和 技能培训并取得技术合格
证，包括：

（
1
）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运
行；

（
2
）所筛查病种的相关知识；


（
3
）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；


（
4
）检测技术的基本知识和技能操作；


5

（
5
）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；


（
6
）实验室质量控制的基本技能；

（
7
）生物安全等相关知识。

3.
文案人员：熟练掌握计 算机操作（文字处理及统计）技
术且有档案管理的工作经验。

（三）设备要求。

种类

酶标仪或荧光分析仪

洗板仪

振荡器

数目

用途

1
台

1
台

1
台

实验检测

实验板的冲洗

实验试剂的混匀

数据处理

实验恒温处理

试剂存放

实验加样

实验加样

滤纸干血片打孔

细菌抑制法实验操作

细菌抑制法培养基制备

计算机（包括打印机）

1
台

温箱或水浴箱

2
～
8
℃冷藏柜

多通道加样器

单通道加样器

打孔器

超净工作台

微波炉或加热搅拌器

实验室通用低值用品

1
台

2
台

2
支

2
支

5
把

1
台

1
台

适量

各类实验用

注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。

（四）房屋要求。

1.
实验室用房
2
间，使用面积至少< br>40
平方米以上。

6

2.
综合用房
2
间，
至少
20
平方米以上，
用于滤纸干血片的
验收、计算机 录入和资料登记保存。

3.
血片储藏室或冷库
1
间，用于滤纸干血片的长期保存。

4.
房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。

二、实施原则与职责

（一）必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机
构临床实验室管理办法》
。

（二）
收到标本应当在
24
小时内登记，
不符合要求的标本
应当立即退回重新采集。

（三）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的
试剂和设备进行检测。

（四）必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。

（五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。

（六）必须建立以下实验室规章制度：

1.
人员分工责任制度。

2.
各种技术操作程序。

3.
质量控制管理制度。

4.
仪器管理及校准制度。

5.
试剂材料管理制度。

6.
标本登记保存制度。

7.
安全制度。

8.
应急预案。

7

（七）实验室检测结果和资料保存完整，内容包括：

1.
不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。

2.
每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛
查结果等。
< br>3.
有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评
价结果反馈、失控原因、纠正 方法等。

若资料为电子版本，则需备份。

三、检测方法

对于
2
次实验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。

（一）苯丙酮尿症。

1.
以苯丙氨酸（
Phe
）作为筛查指标。


浓度 阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于
120
μ
mol/L
（
2mg/dl
）为筛查阳性。

3.
筛查方法为荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联
质谱法。

（二）先天性甲状腺功能减低症。

1.
以促甲状腺素（
TSH
）作为筛查指标。


浓 度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大
于
10
～
20
μIU/ml
为筛查阳性。

3.
筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（
Tr-FIA
）
、酶免疫
荧光分析法（
FEIA
）和酶联免疫吸附法（
ELISA
）
。

四、质量控制

8

（一）实验室须在接到标本5
个工作日内进行检测，并出
具可疑阳性报告。

（二）每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈
实验室检测结果。

（三）每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，
成绩合格。

（四） 滤纸干血片标本必须保存在
2
～
8
℃条件下（有条件
的实验室可0
℃以下保存）至少
5
年，以备复查。


（五）有完整的实验室检测信息资料，
存档保留至少
10
年。


9

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能

减低症诊治技术规范


一、基本要求

（一）机构设置 。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政
部门根据本行政区域规划的实际情况，指定新生儿遗传代谢病< br>筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊治工
作。

（二）人员要求。

1.
承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回 的
卫生专业人员，应当具有与医学相关的中专以上学历，从事医
疗保健工作
2
年以上。

2.
从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员必须取得执业医
师资格 ，并具有中级以上儿科临床专业技术职称。

3.
从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的相 关人员应当通过遗
传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知
识和技能培训， 培训主要内容包括：新生儿遗传代谢性疾病筛
查目的、方法、阳性病例追访及网络管理技术等；新生儿遗 传
代谢性疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义；常见遗传代谢
性疾病及内分泌疾病的发病机理 、临床表现、诊断和鉴别诊断、
治疗、随访、预后评估等。

（三）机构与人员职责。

10

1.
新生儿遗传代谢病 筛查中心或诊治机构应当建立健全各
项工作制度、诊疗常规和业务操作规范。严格按照《新生儿疾
病筛查管理办法》要求的职责、诊治技术规程操作。应当建立
专科档案与管理制度、召回制度、转诊制 度、随访评估制度，
及时做好统计、分析、上报和反馈确诊数、治疗数及治疗评估
结果。

2.
对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回，提供进一步
的确诊或鉴别诊断服务 。当确诊患儿接到告知后，应当要求患
儿立即接受治疗。

二、召回制度
< br>省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本行
政区域医疗机构开展新生儿遗传代谢病筛 查工作，制定本行政
区域新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度。

（一）新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、
追踪随访。

（二 ）负责召回的人员接到筛查中心出具的可疑阳性报告，
可采用各种方式（电话、短信或书面等）立即通知 新生儿监护
人到筛查中心及时进行复查，尽早给予治疗。

（三）
因地址不详 或拒绝随访等原因而失访者，
须注明原因，
做好备案工作。

（四）每次通知均须详细记录，相关资料至少保存
10
年。

三、诊断

11

（一）
苯丙酮尿症
（
PKU
）
和四氢生物蝶呤缺乏症
（
BH4D
）
。

新生儿血苯丙氨酸浓度持续
?
120
μ
mol/L
为高苯丙 氨酸血
症（
HPA
）
。所有高苯丙氨酸血症者均应当进行尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原酶
(DHPR)
活性测定，以鉴别苯丙氨酸羟化酶
（
PA H
）缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。四氢生物蝶呤（
BH4
）
负荷试验可协助 诊断。

1.
苯丙酮尿症：
高苯丙氨酸血症排除
BH4
缺乏症后，

Phe
浓度
>360
μ
mol/L
为
PKU
，血
Phe
≤
360
μ
mol/L
为轻度
HPA
。

2.
四氢生物蝶呤缺乏症：最常见为
6-
丙酮酰四氢蝶 呤合成
酶
(PTPS)
缺乏症（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤与新蝶
呤 百分比极低）
，
其次为
DHPR
缺乏症
（
DHPR
活性明显降低）
，
其他类型少见。

（二）先天性甲状腺功能减低症（
CH
）
。

1.
确诊指标
:
血清促甲状腺素
（
TSH
）
，
游离甲状 腺素
（
FT4
）
浓度。

2.
血
TSH< br>增高，
FT4
降低者，诊断为先天性甲状腺功能减
低症。


12

3.
血
TSH
增高，
FT4
正常 者，诊断为高
TSH
血症。

4.
甲状腺超声检查、
骨龄测 定以及甲状腺同位素扫描
（
ECT
）
等可作为辅助手段。


四、治疗

治疗原则：一旦确诊，立即治疗，以避免或减轻脑损伤。

（一）苯丙氨酸羟化酶缺乏症。

在正常蛋白质摄入情况下，血苯丙氨酸浓度持续?
360
μ
mol/L
两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗，血苯 丙氨
酸浓度≤
360
μ
mol/L
者需定期随访观察。
< br>1.
血苯丙氨酸浓度监测：低苯丙氨酸饮食治疗者，如血苯
丙氨酸（
Phe）浓度异常，每周监测
1
次；如血
Phe
浓度在理
想控制范围内 可每月监测
1
?
2
次，使血苯丙氨酸浓度维持在各
年龄组理想控制范 围。定期进行体格发育评估，在
1
岁、
3
岁、
6
岁时进行智 能发育评估。

2.
治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。
3.
对成年女性
PKU
患者，应当告知怀孕之前半年起严格控
制血苯丙氨 酸浓度在
120
?
360
μ
mol/L
，直至分娩。

13