遗传代谢性疾病

2021年2月22日发(作者：新乡无痛人流医院)
遗传代谢性疾病


一、
A1
型题
（本大题
38
小题．
每题
1.0
分，
共
38.0
分。每一道考试题下面有
A
、
B
、
C
、
D
、
E
五个备选答案。请从中选择一个最佳答案。）

第
1
题

关于肝豆状核变性的诊断依据是

A
角膜
K-F
环

B
特征性
CT
改变

C
肝铜＞
300
μ
g/g(
肝干重
)
D
典型症状、角膜
K-F
环及血清铜蓝蛋白降低

E
24h
尿排铜＞
300
μ
g/24h
【正确答案】：
D
【本题分数】：
1.0
分

第
2
题

苯丙酮尿症属于

A
染色体畸变

B
常染色体显性遗传

C
常染色体隐性遗传

D
X
连锁显性遗传

E
X
连锁隐性遗传

【正确答案】：
C
【本题分数】：
1.0
分

第
3
题

治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是

A
每日应按
50
～
80mg/kg
苯丙氨酸摄入

B
每日应按
10
～
20mg/kg
苯丙氨酸摄入

C
摄入的食物中应不含苯丙氨酸

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