医学遗传学试题及答案(三)

2021年2月19日发(作者：湿疹是什么引起的)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》


1. DNA
损伤后的修复机制有哪些？

答：（
1
）光复活修复又称光逆 转。这是在可见光（波长
3000
～
6000
埃）
照射下由光复活酶 识别并作用于二聚体，
利用光所提供的能量使
环丁酰环打开而完成的修复过程。


（
2
）切除修复。在
DNA
多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补
链为模板合成新的
DNA
单链片断进行修复。


（
3
）
重组修复 。
在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组
,
重组后
原来母链中的缺口可以通 过
DNA
多聚酶的作用
,
以对侧子链为模板合
成单链
DNA
片断来填补进行修复。


（
4
）
SOS修复。
DNA
受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种
诱导反应。

2.
下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：

Ⅰ

1
2
3
4
5
Ⅱ

1
2
3
4
5
6
Ⅲ

1
2
3
4

1)
判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。

答：

此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为
aa
。

2)
患者的正常同胞是携带者的概率是多少
?
答：患者的正常同胞是携带者的概率是
2/3
。

3)
如果 人群中携带者的频率为
1
／
100
，
问Ⅲ
4
随机婚 配生下患者的
概率为多少
?
答：如果人群中携带者的频率为
1
／< br>100
，问Ⅲ
4
随机婚配生下患

者的概率为
1/100*1/2*2/3*1/2=1/600
。

3.

简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。

答：（
1
）多基因遗传假说的论点：


①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因；


②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性；


③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应；


④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。

（
2
）
多基因遗传特点：


①两个极端 变异个体杂交后，子
1
代都是中间类型，也有一定
变异范围；②两个子
1代个体杂交后，子
2
代大部分也是中间类型，
将形成更广范围的变异③在随机杂交 群体中变异范围广泛，
大多数个
体接近中间类型，极端变异个体很少。

4.

请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。

答：（
1
）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合
征，其核型为45
，
XO
。

（
2
）主要临床表现：表型为 女性，身材较矮小，智力正常或稍低，
原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统 ，
但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育，
胸宽而平，乳腺、乳头发 育较差，乳间距宽。

5.

什么是脆性
X
染色体综合征
?
其主要临床表现是什么
? < br>答
:
（
1
）
脆性
X
染色体综合征导致患者智 障
（
Martin-Bell
综合征）
，
脆性
X
综 合症是由于在人体内
X
染色体的形成过程中的突变所导致。
在
X
染色 体的一段
DNA
，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完
全改变，另一种为
DNA
过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那
么患者在临床表现方面可以没有特殊的症 状或者只有轻微的症状。
反
之，
如果这两种改变的程度较大，
就可能出现如下 所述的脆性
X
综合
症的种种症状。

（
2)
主要表 现为中度到重度的智力低下，
其它常见的特征尚有身长和
体重超过正常儿，发育快，前额突出， 面中部发育不全，下颌大而前
突，
大耳，
高腭弓，
唇厚，
下唇突出，
另一个重要的表现是大睾丸症。
一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，中、重度智力低下 ，语
言行为障碍。
20%
患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条
X染
色体，
因此女性携带者不会发病，
但由于两条
X
染色体中有一 条失活，
女性杂合子中约
1/3
可有轻度智力低下。

6.

何谓血红蛋白病？它分几大类？简述
Hb Bart
’
s
胎儿水肿综合
征的分子机理。

答：
（
1
）血红蛋白病是珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。

（
2
）血红蛋白病分两类：一类是由于珠蛋白结构异常引起的异常血
红蛋白病 ；另一类是由于珠蛋白合成量异常导致的地中海贫血。

（
3
）
Hb Bart
’
s
胎儿水肿综合征的分子机理为：患者两条
16
号 染
色体上的
4
个α基因都缺失或缺陷，
不能合成α珠蛋白链，
结果不 能
生成正常的胎儿血红蛋白
HbF
（α
2
γ
2
）， 而正常表达的γ珠蛋白链
会自身形成四聚体γ
4
，γ
4
对氧亲和力极 高，在氧分压低组织中也
不易释放氧气，使组织严重缺氧，引发胎儿全身水肿，肝、脾肿大，
四 肢短小，腹部因腹水而隆起，致使胎儿死亡。

7.

初级精母细胞在进行减 数第一次分裂时
X
染色体和
Y
染色体发
生不分离，会产生什么样的遗 传学后果
?
答：
一个初级精母细胞减数分裂的第一次分裂正常，
减数第二次 分裂
时，
在两个次级精母细胞中，
有一个次级精母细胞的一个染色体的姐
妹染 色单体没有分开。
以上两个初级精母细胞可产生染色体数目不正
常的配子，
则两个初级 精母细胞减数分裂的最终结果应当是前者产生
的配子都不正常，后者产生一半不正常的配子，为什么精子 不正常，
卵子不可以配合精子产生正常配子。

8.

苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征？简述其分子机理。

答：（
1
） 苯丙酮尿症的主要的临床表现有：患儿出生是智力虽与一
般新生儿没有明显差别，出生
3-4< br>个月后逐渐出现症状。患儿尿、汗
有一种特殊的腐臭味，
智力发育迟缓，
未经治 疗者绝大部分将发展到
白痴水平，肌张力高、易激动甚至惊厥，多数有脑电图异常。大多数
患儿 有不同程度的白化现象（肤白、黄发、颜色异常）。

（
2)
其分子机理为：
由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，
使苯丙氨酸
在体内贮积。
过量的苯丙氨酸 使旁路代谢活跃，
在苯丙氨酸转氨酶的
作用下生成苯丙酮酸，进而产生苯乳酸、苯乙酸，二者均 从尿液和汗
液排出，
所以患儿尿液及周身有一种异常臭味。
过量的苯丙氨酸还可
以抑制酪氨酸酶的活性，抑制黑色素的减少，使患者皮肤、毛发和眼
睛色素减少，色泽较浅。
?
-
氨基丁酸和
5-
羟色胺是脑发育的重要物
质。
体内大量 的苯丙氨酸及苯丙氨酸异常代谢产物不仅能抑制脑组织
谷氨酸代谢，影响
?
-
氨基丁酸的生成，同时还可以影响色氨酸的代
谢，造成
5-
羟色胺的生成量减少，从而 影响脑功能。

9
．原癌基因按其产物功能可分为几类？简述原癌基因的激活机理。< br>答：（
1
）癌基因按期产物功能分类：①生长因子。假如细胞不断地
分泌生长因 子，那么细胞就会向恶性细胞转化。②生长因子受体，与
生长因子结合后，
形成蛋白质酪氨酸激 酶，
促使细胞发生一系列反应，
最终导
致细胞恶变。③信号传递因子。可分为两类，㈠ 与细胞膜相联
系，㈡位于细胞质中，他们的基因产物分别是一种酶，可以把
ATP
末< br>端的磷酸基转移到其他蛋白质氨基酸残基上，引起蛋白质功能改变，
从而影响细胞生长和分化。< br>④核内癌基因。
产物是一类
DNA
结合蛋白，
可调节某些基因转录和< br>DNA
的复制。

（
2
）原癌基因的激活机理：①点突变，原 癌基因受到射线、化学致
癌物等的诱导后发生微小变化即点突变其可成为有活性的癌基因、
产