遗传学复习资料

2021年2月19日发(作者：带状疱疹治疗)
1
、

遗传学的发展时期



（
1
）经典遗传学时期
(1900 ~ 1940 )
——遗传学的诞生和细胞遗传学时期

标志：孟德尔定律的二次发现
成就：确立遗传的染色体学说，创立连锁定律（
Morgan,1910
）
，提出
“
基因
”
概念

（
2
）微生物遗传和生化遗传学时期
(1941 ~ 1960)
标志：

“
一基因一酶
”
学说
(Beadle&Totum)
< br>成
就
：
“
一
基
因
一
酶
”< br>学
说
(1941,Beadle&Totum)
，
遗
传
物
质
为
DNA

(194 4
，
A
very,Hershey&Chase)
，
双螺旋模型:(1953,Watson&Crick)
，
转座子
:(1951
，< br>McClintock)
，
顺反子
:(1956, Benzer)
（
3
）分子遗传学时期和基因工程时期

(1961~1989)
标志：操纵子模型的建立

成就：操纵子模型的建立（
1961,Monod &Jacob)
，深入了解基因（破译遗传密码、重组
技术、反转录酶、合成酶、内切酶、核糖 酶、转座子、内含子、
DNA
测序、
PCR
等）

（
4
）基因组
-
蛋白质组时期
(1990 ~
至今
)
标志：人类基因组测序工作启动

成就：
2003
年
4
月
14
日

美、
英、
日、
德、
法、
中六国科学家完成人类基因组图谱
（ 物
理图）
，从基因组角度研究遗传学


2
、
< br>遗传学形成多个分支学科：细胞遗传学，生化遗传学，分子遗传学，群体遗传学，数学
遗传学，< br>生统遗传学发育遗传学，
进化遗传学，
微生物遗传学医学遗传学，
辐射遗传学，
行为遗传学遗传工程，生物信息学，基因组学。


3
、

染色体在细胞分裂中的行为

（
1
）细胞周期：由细胞分裂结束到下 一次细胞分裂结束所经历的过程，分四个阶段
:
①

G1
期：指从有丝分裂完成到
DNA
复制之前的间隙时间；

②

S
期：
DNA
复制时期；

③

G2
期：
DNA
复制完成到有丝分裂开始前的一段时间；

④

M
期（
D
期）
：细胞分裂开始到结束。

（
2
）有丝分裂中的染色体行为


①前期：染色体开始逐 渐缩短变粗，形成螺旋状。当染色体变得明显可见时，每条染色
体已含有两条染色单体，互称为姐妹染色 单体，通过着丝粒把它们连接在一起。至前
期

末，核仁逐渐消失，核膜开始破裂，核质和细胞质融为一体。

②中期：
在此 期纺缍体逐渐明显。
着丝粒附着在染色体上，
染色体向细胞的赤道板移动。

③后期：着丝粒纵裂为二，姐妹染色单体彼此分离，各自移向一极。染色体的两臂由着

1
丝粒拖着移动。

④末期：末期子细胞的染色体凝缩为一个新核，在核的 四周核膜重新形成，染色体又变
为均匀的染色质，核仁又重新出现，又形成了间期核。末期结束时，纺缍 体被降解，
细胞质被新的细胞膜分隔为两部分，结果产生了两个子细胞，其染色和原来细胞中的
完全一样。

（
3
）减数分裂中的染色体行为

①减数分裂 （又称成熟分裂）
：是在配子形成过程中进行的一种特殊的有丝分裂。包括两
次连续的核分裂而 染色体只复制一次，
每个子细胞核中只有单倍数的染色体的细胞分裂
形式。

②前期
I
：

A.
细线期：
此期染色体呈细长 线状，
核仁依然存在。
在细线期和整个的前期中染色体持续
地浓缩。

B.
偶线期：同源染色体开始联会，出现联会复合体。

C.
粗线期 ：
染色体完全联会，
缩短变粗，
但核仁仍存在。
一对配对的同源染色体称二价 体
或四联体。非姐妹染色单体间可能发生交换。

D.
双线期：
染色 体继续变短变粗，
双价体中的两条同源染色彼此分开。
在非姐妹染色单体
间可见交叉结 ，
交叉结的出现是发生过交换的有形结果。
交叉数目逐渐减少，
在着丝粒
两侧 的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。

E.
终变期：

染色体进一步收缩变粗变短，便于分裂时移动。

③中期
I
：核仁、 核膜消失，各个双价体排列在赤道板上，着丝粒分居于赤道板的两侧，
附着在纺缍丝上，而有丝分裂的中 期着丝粒位于赤道板上。中期
I
着丝粒并不分裂。

④后期
I< br>⑩双价体中的同源染色体彼此分开，
移向两极，
但同源染色体的各个成员各自的
着丝粒并不分开。

⑤末期
I
：
此末期和随后的间期也称分裂间期 ，
并不是普遍存在的。
在很多情况下，
此期
不合成
DNA
， 染色体的形状也不发生改变。

⑥前期
II
：与有丝分裂的前期一样，每个染色体具有两条染色单体。

中期
II
：染色体排列在赤道板上，纺缍丝附着在着丝粒上。染色单体从彼此相联逐渐
部分地分离。
后期
II
：着丝粒纵裂，姐妹染色单体由纺缍丝拉向两极。

末期
II
：
4
个子细胞形成。

（
4
）数目变化

①有丝分裂：染色体（
2n
→< br>2n
）
，
DNA
（
2n
→
4n
→< br>2n
）
，染色单体（
0
→
4n
→
0
）

②减数分裂：染色体（
2n
→
n
）
，
DNA
（
2n
→
4n
→
2n
→
n
）
，染色单体（
0
→
4n
→
2n
→
0）

（
5
）
遗传学上
,
有丝分裂与无丝分裂< br>,
哪个更有意义：


2




有丝分裂是进化程度更为高级的分裂方式，
在分裂过程中，
复制后的染色体
在 纺锤丝的牵引下移向细胞两极，可以保证
DNA
的精确平均分配，是真核
生物主要的细 胞分裂方式。
无丝分裂过程中没有染色体和纺锤体的出现，
过
程简单，细胞核直接缢裂 ，不能保证
DNA
的精确平均分配，但是进行无丝
分裂所需的时间短，
在快速 增殖的组织中较为常见，
如伤口附近的组织细胞，
也具有一定的存在意义。所以，两者不可或缺 ，两者的作用相互补充。


4
、
（了解）核酸

（
1
）核酸：以核苷酸为单元构成的多聚体，是一种高分子化合物。

（
2
）
tRNA
二级结构为

三叶草结构

，三级结构为

倒
L
形

。


4
、

遗传密码的特性：

①遗传密码是三联体密码：1
个密码子由
3
个核苷酸组成，它特异编码多肽中的
1
个
AA
。

②遗传密码无逗号。

③遗传密码不重叠。

④具通用性。

⑤具有简并性。

⑥有
起始密码子（
AUG
）和终止密码子（
UAA
、
UAG
、
UGA
）
。


5
、
孟德尔第一定律
（分离定律）：
控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，
保持其
独立性，在产生配子时 彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。


F1
杂合子的配子分离 比为
1
：
1
，
F2
表型分离比是
3
：1
，基因分离比是
1:2:1
，这
3
种分离
比率被称为 孟德尔比率。


6
、孟德匀第二定律（自由组合定律）
：两对基因 在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。
形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组 合。


两对非等位基因自由组合时，
F1
杂合子所产生的配子分离 比是
1
：
1
：
1
：
1
。


两对非等位基因自由组合时，
F2
表型分离比为
9
：3
：
3
：
1
（双显：单显：单显：双隐）
。


7
、仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：


3
r
代表某事件（基因型或表现型）出现的次数；

n-r
代表另一事件（基因型或表现型）出现的次数。


8
、
?
2
测验：
?
2 =
?
(
O
－
E
)2/
E

O
：实际观测值
E
：理论值

?
2
：观测值偏离理论值的一个估值

?
2
﹤

?
2
（
0.05
）

观测值与理论值差异不显著（符合理论比例）

?
2
﹥

?
2
（
0.05
）

观测值与理论值差异显著（不符合理论比例）


9
、
（< br>1
）
完全显性
：具有相
对性状的纯合亲本杂交后，其
F1表现出与显性亲本
完全一
样的显性性状
，这种显性表现称为完全显性

（
2
）
不完全显性
:

具
有相对性状的 纯合亲本杂交后
，
F1
显现中间
类型的现象。


（
3
）
并显性
：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现像称并显 性
传。

（
4
）
嵌镶显性
：一个等位基因影响身体 的一部分，另一个等位基因则影响身体
的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显 性


10
、复等位基因

（
1
）定义： 占据某同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因称
复等位基因。

（
2
）例子：人类的
ABO
血型系统。


人类的血型系统共发现
24
种
,
其中最常用的是
ABO系统。此系统共由
3
个
复等位基因
IA
、
IB
和
i
控制，

IA
和
IB
互为共显性，但对
i
为显性。


11
、
Y
染色体很小，只有
X
染色体的
1/3
，其着丝粒在端部，有微小的短臂，大
部分是异染色质，其长臂绝大部分也是由异染色质 组成。


12
、伴性遗传：

A.
基因位于性染色体上

B.
表达不受性激素影响

C.
遵循性染色体遗传规律：
(1)
正反交的结果不同；

(2)
后代性状的分布和性别有关；

(3)
交叉遗传，

也称绞花式遗传。


X-
连锁隐性遗传（红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良，睾丸女性化

，自毁

4
容貌综合征）特点：

(1)
患者一般为男性；

(2)
有害基因由母亲传递；

(3)
呈交叉遗传；

(4)
双亲正常，儿子可以是患者；
(
隔代遗传
)
(5)
儿子表型正常，后代都正常。


X-
连锁显性遗传（抗维生素
D
佝偻病）特点：

(1)
患者女性多于男性；

(2)
每代都有患者；

(3)
男性患者的女儿都为患者；

(4)
女性患者的子女患病的机会为
1/2
。


Y
连锁遗传（毛耳基因、睾丸决定基因）特点：

控制性状
/
疾病的基因位于
Y
染色体上，基因随
Y
染色体而传递，由父
?

子

?
孙，这种遗传方式称为
Y
连锁遗传
/
限雄遗传
/
全男遗传。


13
、从性遗传（早秃，绵羊长角）
：基因 在常染色体上，基因表达受性激素作用，
在不同性别中表达不同。


14< br>、限性遗传（毛耳，睾丸女性化
，
子宫阴道积水）
：基因可在常染色体或性染< br>色体上，
表型仅在一种性别中表达，
限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关


15
、巴氏小体：
在
哺乳动物体细胞
核中，除一条
X
染色体外，其余的
X
染色体常浓
缩成染色较深
的染色质体，此即 为巴氏小体，通常位于间期
核膜边缘，是性染色体异
固缩的结果。


16
、剂量补偿
效应及其机制：

（
1
）指的是在
XY
性别决定的生物中，
使
X
连锁基因在两种性别中
有相等 或近乎相
等的有效剂量
的遗传效应。

（
2
）
3
种机制：

①在哺乳类中雌性
X X
中的随便机的一条
X
染色体失活，
在雄性
XY
中单条X
染色
体保持活性。

②在果蝇中，
雌性中的两条
X< br>染色体都有活性，
而在雄性
XY
或
XO
中唯一的一条

5
X
染色体超失活。
单条
X
染色体必须加倍工作使其产物 达到与雌性两条
X
染色体
基因活性相同的水平来补偿雌体中
X
连锁基 因的剂量效应。

③秀丽隐杆线虫的亮晶晶上量补偿机制是在
XX
个体为雌雄 同体，两条
X
染色体
的连锁基因的转录活性同时减弹头，
之处于低活性状态。
在雌性中，
每条
X
染色
体基因的表达水平是单条
X
染色体
（雄性中）
的表达水平的一半，
以便实现与雄

性（
XO
）个体的，只具一条
X
染色体上连锁基因活性的剂量补偿。


17
、莱昂假说：

1)

雌性动物体细胞
X染色体只有一条是有活性个的，那么雌雄个体
X
染色体上
的基因效果相当

2)

X
染色体的失活是随机的，即雌性动物的染色体角度看是嵌合体

3)

失活发生在胚胎发育的早期，已失活细胞分裂产生的细胞群遗传结构相同。

4)

雌性动物伴性基因的作用产生嵌合体


例子：玳瑁猫——
X
染色体随机失活，发生在胚胎发育的早期，已失活细胞分裂
产生的细 胞群遗传结构相同。


18
、
摩尔根连锁定律（遗传学第三定律）
：指位于同一染色体上的基因联合在一
起伴同遗传的频率大于重新组合的频率，重组体或重组子 的产生是由于在配子
形成过程中同源染色体的非姐妹染色单体间发生了局部交换。


19
、
连锁：处于同一种染色全上的基因遗传时较多地联系在一起的现象称为连
锁。

连锁群：凡位于同一染色体上的基因群，称为一个连锁群。

重组：
同源染色体上的不同对的等位基因之间重新组合的结果，
这种现象称为重
组。

交换：在减数分裂过程中同源染色体因断裂和重接产生遗传物质间的局部互换。

交叉 ：在减数分裂前期的双线期，联会复合体中非姐妹染色单体之间发生了互
换，互换的连接点称为交叉。< br>


20
、交叉与交换的关系、规律：

（
1
）在减数分裂Ⅰ前期，配对的同源染色体，不是简单地平行靠振拢，而是在
非姐妹染色单体 间，
在某些部位清晰可见交叉缠结的图像，
每一点上这样的图像

6
称国一个交叉。

（
2
）交叉的出现意味着同源染色体间（实际上是 非姐妹染色单体间）发生过对
应片段的交换。

（
3
）染色体间的局 部交换发生在减数分裂Ⅰ前期的粗线期；而可见的交叉缠结
的图像是在前期Ⅰ的双线期，
交叉的 消失在终变期。
遗传物质的交换发生在交叉
之前，
交叉仅同源染色体间实际发生过交换 的位置所留下的痕迹，
所以
交叉是交
换的结果
。

（
4
）同源染色体上不同的连锁基因间的重组是其染色体间发生交换的结果，故
染色体交换是重 组的物质基础。


21
、重组率
:
重组细胞或个体的比例。

交换率
:
同源染色体间发生交换的频率，表示基因间距离的长短。


重组率（
RF
）
=
重组型数目
/
总数目


交换率与重组率的关系：
交换法测得其实际大小，
只能用重组率来估计，< br>只
有紧密连锁的基因间的重组率才是可靠的交换率，
因为两个连锁基因间的相对跨
离越大，
发生双交换或其他偶数次交换的可能性越多，
在这种情况下，
重组率会低估交换率。


22
、
图距
：
两个连锁基因 在染色体力上相对距离的数量单位称为图距。
1%
重组率
去掉其百分率的数值定义为辅 一个图距单位，称为厘摩，
1cM=1%
重组率去掉
%
的
数值。

23
、基因定位的方法：


（
1< br>）
两点测交：
每次包括两个基因在内，
分别进行
3
次杂交和< br>3
次测交，
分
别测定两对基因间是否连锁，
根据其交换值确定它们在同 一染色体的位
置。


（
2
）
三点测交：通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，
同时测定三对基因在
染色体上的位置。


24
、三点测交

（
1
）归类：测交后代中出现
8
种表型，必有双交换型。最低数值的两种类型必
为双交换的产物，最高数值的两种表 型是亲本型，其实为单交换类型。


7
（
2
）确定正确 的基因顺序：用最少的双交换型与亲本型相比较，凡改变了位置
的那个基因一定是处在
3
个基因中央的基因
（因为双交换的特点是旁侧
基因的相对位置不变，只有中间的基因位置发生 改变）
。

（
3
）重组率的计算和图距的确定：分别计算双交换值和两个单双换值。


双交换值
=
（双交换数之和
/
总数）
X100%

单交换值
=
（单交换数之和
/
总数）
X100%+
双交换值


注意
:
当三点测交后代出现
8
种表型时，
表明相距较远的末端两个基因间必
定有双交换发生，
而末端两基因间的重 组值往往会低估了交换值，
此时
需要用两倍双交换值来作校正。若相距较近的
3
个基因座的三点测交，
往往不易发生双交换，
测交后代只有
6
种表型，不出现双交换类型，
无
需校正，即单交换值
=
（单交换数之和
/
总数）
X100%
。


24
、干涉
< br>（
1
）定义：一次单交换可能影响它邻近发生另一次单交换的可能性，这种现象
称干涉。


第一次交换发生后，引起公子近发生第二次交换机会降低的情况称
为正干涉。


第一次交换发生后，引起第二次交换机会增加的现象称为负干涉。

（
2）并发系数（符合系数，
C
）
：实际观察到的双交换率与预期的双交换率的比值称作并发系数，用以衡量两次交换间相互影响的性质和程度，公
式如下：

干涉：
I=1-C
C
越大，干涉作用越小。


当
C=1
，
I=0
，表示没有发生染色体干涉；

当
0
＜
C
＜
1
时，属于正干涉，发生于高等生物中；

当
I
＜
0
，
C
＞
1
时，属于 负干涉，发生于微生物中。


25
、
C
值：一个物种基因 组的
DNA
含量是相对稳定的，通常称为该物种
DNA
的
C
值，即单倍体所含
DNA
量。


C
值悖理：物种的
C
值及其进化复杂性之间没有严格的对应关系。


26
、
N
值：一个物种基因组的基因数目。




8
N
值悖理：生物的基因数目与生物在进化树上的位置不存在正相关的事实。


27
、
四分子：
脉孢菌二倍体合子减数分裂形成的
4
个单倍 体子囊孢子
,
称为四分
子。它们以直线方式排列在子囊中
,
又称为顺序四分子。


28
、
着丝粒作图
：以着丝粒作为一个座位，测定某一基因与着丝 粒之间的距离，
并进行基因在染色体上的位置作图。



（
1
）原理：

①如果着丝粒与某一对杂合基因之间未发生交换,
则该基因与着丝粒同步分离。
此时，一对等位基因的分离为减数第一次分裂分离，即M1
，形成非交换型子囊。

②如果基因与着丝粒之间发生了交换
,则该基因与着丝粒的分离不同步。此时，
一对等位基因的分离为减数第二次分裂分离，即
M 2
，形成交换型子囊。

③如果一对等位基因的分离发生在第一次减数分裂，
则基因与着丝粒之间未发生
重组；
如果，
两个基因的分离发生在第二次减数分裂，则说明基因与着丝粒之间
发生了重组。

④鉴别第一次或第二次减数分裂的分离< br>,
可根据
8
个子囊孢子基因型的排列顺
序。

×
100%

29
、两个连锁基因的作图

（< br>1
）
一对基因杂交有
6
种不同的子囊型，
两对基因杂交有6X6=36
种，
可归纳为
7
种基本子囊型。

（
2
）方法：

①分离发生的时期：
分别判断每一对基因分 离发生的时期
（
M1
或
M2
）
，
用于计算
基因与着丝粒的图距。

②子囊型分类：
只考虑两对基因间是否发生了重组，
用于计算两对基因间的重组
值。


⑴亲二型（
PD
）
：两种基因型，与亲代相同。


⑵非亲二型（
NPD
）
：两种基因型，与亲代不同。


⑶四型（
T
）
：四种基因型，两种与亲代相同，两种为重组型。

③连锁关系的判断：

自由组合

连锁

PD/NPD
＝
1 PD/NPD
＞
1

第二次分裂分离子囊数
(或交换型子囊数)
子囊总数
（
2
）
着丝粒与某一基因间
RF=
×
1/2

9
④
RF=
（
1/2T+N PD
）
/
总子囊数×
100%
（此公式无法较正双交换的影响）
。

⑤根据
PD
、
NPD
、
T
三种子囊的频率，可以推导出两基因间平均每次减数分裂的
交换 数
(m)
，
m
×
0.5
即两基因间的图距
,
m=T+6NPD
，图距
=m X 50 cM
（已校正双
交换的影响）
。


30
、真核生物重组的分子机制

（
1
）
Holl iday
模型
:
显示了两个双链
DNA
分子的单链依次被切开并参与 遗传重
组。

①重组始于两个配对双链
DNA
的同源链中相应位点发生断裂

②交叉迁移

③
Holliday
连接体形成

④第二次切开的方向决定重组结果

⑤重组产生一段异源双链
DNA
区域

（
2
）双链断裂起始重组模型


31
、
基因转变
:

32
、基因转变的分子机制： 实质是遗传重组过程中留下的局部异源双链区，
DNA
错配碱基在细胞内的修复系统识别下所发 生的一个基因转变为它的等位基因的
现象。

假设用于
g+
×
g-
杂交的两亲本仅有一对碱基之差，则需修复不正确的碱基：

⑴

两个杂种分子均未校正
,
复制后出现异常的
4+:4g (
或
3:1:1:3)
的分离。

⑵

只有一个杂 种分子校正为
+
或
g
时，修复后出现
5
：
3
（或
3
：
5
）的分离。

⑶

两个杂种 分子都被校正为
+
（或
g)
时，修复后出现
6
：
2
（或
2
：
6
）的的异常
分离。

⑷

当两个杂种分子都按原来的两个亲本的遗传结构进行修复时，则减数分裂的
四个产物恢复成正常的配对状态，子囊孢子呈现正常的
4
：
4
分离。


33
、细菌基因遗传的
3
种方式：
接合、转导、转化。


34
、
F
因子
：在细胞中或以游离状态或与染色体相结合 状态存在的可稳定遗传的
遗传结构

，又称致育因子
/F
质粒
/
性因子
/
附加体。

F
因子结构包含
3
个区域：
（
1
）原点：转移的起点。

（
2
）致 育基因：其上一些基因编码生成
F
纤毛的蛋白质，即
F+
细胞表面的管状
一个基因转变为它的等位基因的遗传学现象。


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