乳腺增生吃什么药好FISH检测在临床上的应用

2021年2月13日发(作者：慢性湿疹治疗方法)
FISH
检测在临床上的应用





FISH
在乳腺癌中的应用

1
、检测项目：
HER-2/ neu
基因、
17
号染色体数目

临床意义：
1
） 指导赫赛汀的使用；
2
）指导临床常规药物的应用：研究表明
HER-2/neu基
因扩增的病人用高剂量的蒽环类和紫杉醇类药物更有效；
3
）预后判断：
HER-2/neu
基因扩
增的病人预后差，存在高复发率的危险。

2< br>、与常规的免疫组化检测项目相比的优势：
1
）免疫组化结果评判存在主观性，对于1
＋、
2+
结果存在不明确的可能；
IHC
存在
10< br>％
-20
％的假阳性；
5
％
-10
％的假阴性；2
）免疫组化
无法判断是因为
HER-2/neu
基因扩增还是由于17
号染色体的非整倍性造成的蛋白表达，而
17
号染色体的非整倍性扩增的患者 对于赫赛汀治疗效果不明显；
FISH
可以解决这一问题。
3
）
CI SH
的优点是在普通光镜下即可检查，
但对低倍扩增及染色体非整倍扩增检测灵敏度下
降

3
、乳腺癌患者
TOP2A
基因的检测

临床 意义：
1
）指导用药：
TOP2A
基因异常的乳腺癌患者对于含蒽环类药物的 治疗方案更为
敏感。
TOP2A
扩增的病人使用
CEF
方案进行治疗 可以降低
61%
的复发风险和
51%
的死亡风
险，而没有
T OP2A
扩增的患者使用
CEF
方案只能降低
6%
的复发风险和10%
的死亡风险；
2
）判断预后：
TOP2A
基因异常的乳腺 癌患者预后差，且
TOP2A
缺失的病人预后更差。

4
、与常规的 免疫组化检测项目相比的优势：
1
）敏感性和特异性高；
2
）免疫组化法不能 检
测
TOP2A
基因的缺失，而
FISH
技术可以精确的判断基因的 扩增或缺失。





FISH
在宫颈癌中的应用

1
、检测项目：
TERC
基因

临床意义：
1.< br>）
辅助病理分级：
如果有
TERC
基因的扩增，
则有
90%
的可能病理分级在
CIN2
以上；若无
TERC
基因的扩增， 则有
90%
的可能病理分级在
CIN1
以下。

风险预测： 伴有
hTERC
基因扩增的癌前病变的病人有
52%-96%
的恶变可能。< br>
运用
FISH
技术进行
hTERC
基因扩增的检测极有助于 宫颈癌的筛查及早期诊断。

2
、与传统的子宫颈癌筛查方法的优势：
1）细胞形态学检查的敏感性一般在
55
％－
80%
左
右，存在主 观因素及病理分级难以明确的问题；而
FISH
技术能准确区分宫颈细胞高度癌前
病变 与低度癌前发育异常，即区分
CIN2
和

CIN3
与正常、< br>ASCUS
及
CIN1
的灵敏度和特
异性超过
90%
；
2
）
HPV
检测虽敏感性高，但特异性低，许多
HPV
阳 性的病人在一年之内
可转阴，并不会导致宫颈癌的发生。





FISH
在膀胱癌检测中的应用

1
、检测项目：
p16
基因、
3
、
7
、
17
号染色体数目

临床意义：
1
）
可以排除恶性血尿
（确诊肿瘤）
；2
）
膀胱癌术后复发的监测；
3
）
鉴别诊断
（可
以区分长在肾区的肾癌和肾于癌）

2
、
FISH
检测的优势：< br>1
）
无创性早期诊断；
2
）
检测与膀胱癌进展与分级相关的染 色体异常；
3
）不受
BCG
免疫治疗影响；
4
）在分子水平 最先发现复发





FISH
在产前检测中的应用

1
、检测项目：
13
、
18
、
21
、
X
、
Y
染色体数目
临床意义：准确、快速的检测
13
，
18
，
21，
X
，
Y
染色体的数目异常。

2
、在产前诊 断领域里的优势：对被测细胞并无特殊的要求，分裂期或间期细胞均可进行检
测；无需细胞培养，可以做 到即取即测；
24
小时即可出诊断报告，可及时为医生、受检者
提供参考数据；分辨率 高：传统的核型分析核型分析仅能诊断染色体数目和大片断的异常，
对小片断的缺失，如少于
5 Mb
的区段缺失无法分辨；不能检测单基因病。
FISH
可以检测
10kb< br>的基因异常。

检测项目：
DiGeroge/VCFS
综合症

临床意义：
检测胎儿
TUPLE1
基因状态，
诊断胎儿是否患有
DiGeroge/V CFS
综合症，
TUPLE1
基因存在于
Digeorge
关键区，
22
号染色体微缺失核心部位，该基因缺失可判定有先天性心
脏发育不全。
A RSA
缺失为
22
号末端缺失综合症，常表现为智力低下；判断父母再次怀有
DiGeroge/VCFS
综合症胎儿的风险。





FISH
在血液肿瘤中的应用

1
、淋巴细胞性白血病（慢淋）

检测项目：
RB1
、P53
、
A
TM
、
D13S25
、
CSP12
临床意义：辅助判断患者预后状态，判断生存期；指导临床个性化治疗

预后差
:P53
缺失（
32
个月）

预后较差：
ATM
缺失（
79
个月）

预后中等：
CSP12
三体（
114
个月）

预后 较好：
RB1
缺失、
D13S25
缺失（
133
个月）
2
、多发性骨髓瘤

检测项目：
RB1
、
P 53
、
1q21
、
D13S319
、
IGH