洪湖市人民医院产前筛查技术规范及质量控制

2021年2月13日发(作者：肝病治疗)
产前筛查技术规范及质量控制


一、产前筛查及产前诊断工作流程图

早孕建卡时咨询，宣传产前筛查的意义


同意筛查



不同意筛查


告知目前筛查的先天性疾病

书面告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，


检出率、假阳性率及意义

可能导致的不良后果


孕妇知情选择并签字



定期常规产前检查


孕
14-20
周抽血双联筛查

必要时
B
超核定孕周


风险率低

高风险率或高危孕妇


定期常规产前检查







解释结果，建议行羊水穿刺

并告知其局限性及风险





同

意


不

同

意



介入性产前诊断












孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，

细胞培养染色体核型分析









可能导致的不良结果的宣教



检查结果异常





结果正常





进行先天性疾病咨询


定期常规产前检查



孕妇签字

孕妇进行知情选择































定期常规产前检查


孕妇夫妻双方同意

不同意终止妊娠并签字

终止妊娠并签字


终止妊娠并行

细胞遗传学检查




记录妊娠结局

二、产前筛查门诊工作程序

1.
目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。

2.
范围：产前筛查检测项目。

3.
程序：


①

在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史，< br>同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。


②

母血清产前筛查在早孕期（
7
～
14
＋
6
周）
、中孕期（
14
～
20
＋
6
周） 进行，但由于母
血清产前筛查的局限性，
一般可建议孕妇在孕
12
～
14
周、
孕
20
～
22
周及孕
32
周左右各进行一次详细的
B
超检查，以排除各期可发现的先天畸形。


③

向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查 后，门诊医师应详细询问
并准确填写下列数据：

i.

出生日期（公历）

ii.

体重

iii.

末次月经日期（公历）
、月经周期、
B
超检查时 间测定的
CRL
或
BPD
值

iv.

是否吸烟

v.

是否双胞胎或多胞胎

vi.

是否胰岛素依赖型糖尿病

vii.

是否有异常妊娠

viii.

联系方法

④

标本采集见相关程序文件。

⑤

筛查结果分 析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以
1/n
的方式来表示，
意味着出生某一 患儿存在
1/n
的可能性。唐氏综合征筛查采用
1/275
为临界值；
18
－三体筛查采用
1/350
为临界值。筛查结果分为高风险和低风险，与临床检 验
上的阳性和阴性结果有区别。

⑥

筛查结果的处理：

i.

筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但不是确诊，建议该< br>孕妇进行产前诊断。

ii.

筛查低风险的孕妇表示其生唐氏综合征 儿的可能性较小，但不能完全排除生唐
氏综合征儿的可能性，可以继续妊娠。

⑦

经过产前筛查的孕妇都进行随访。

⑧

下列情况的孕妇建议行染色体病产前诊断：

i.

产前筛查高风险的孕妇

ii.

35
岁以上的高龄孕妇

iii.

有反复流产史的孕妇

iv.

曾生育过染色体异常儿的孕妇

v.

夫妇一方为染色体异常的孕妇

⑨
B
超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查：

i.

羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限

ii.

股骨短

iii.

颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿

iv.

肾盂积水、肾脏畸形

v.

脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽

vi.

唇、腭裂，尤其伴有其他异常者

vii.

单脐动脉、脐带囊性包块、脐膨出

viii.

先天性心脏病、心内强回声光斑

ix.

多发畸形

三、产前筛查患者知情同意制度


1
、产前咨询医师应向孕妇解释 唐氏综合征的基本知识，包括疾病发生率、患儿情况以及孕妇
高危因素等。

2
、产前咨询医师应向孕妇解释开展产前筛查的意义。

3
、产前咨 询医师应向孕妇解释筛查实验的效率及其局限性，特别是筛查试验并非确诊手段，
有一定的假阴性率，对 高危者需要产前诊断。

4
、实施产前筛查自愿和知情同意的原则，严禁执行强制性筛查。

5
、孕妇若同意筛查必须在知情同意书上签字。



附件：





























产前筛查知情同意书


经医生宣教，我们已了解产前筛查的目的 和意义，即根据孕周选择测定母血中
AFP
、
Free
β
-HCG
指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患
21
－三体、
18
－三体和神经管缺陷的风险度，并不是确诊，
是一种无创的检查。
鉴于当 今医学技术水平的
限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了 工作职
责和严格执行操作规程的情况下，
该项检查仍有局限性，即筛查目标阴性的报告，只表明 胎儿
发生该种先天异常的机会很低，
并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。
筛 查结果如为
高危，则需要进一步检查以明确诊断。

孕妇方已充分了解该检查的性质、 合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得
到经治医生的解答。
经本人及家属慎重考 虑后同意接受产前筛查并愿将本次妊娠的最终结局及
时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表 达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享
有充分知情和选择的权利，签字生效。


孕妇签字：























医生签字：



















日




期：




















日




期：





















四、技术程序与质量控制

1
、

2
、

应向
35
岁以下孕妇推荐产前筛查。

产前筛查必须按照知情选择、 孕妇自愿的原则，医务人员事先需告知孕妇或其家属
产前筛查的性质和目的以及与诊断性检查相比筛查的 局限性。
孕妇和
/
或家属签署知
情同意书。医疗单位不得以强制手段要求孕妇 进行产前筛查。

3
、

4
、

5
、

产前筛查机构必须对筛查高危病例的后续诊断负责。

定期评估筛查效果。

建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿核型分析：（
1
）孕妇年龄≥
35
岁；
（
2
）
F ree
β
-hCG
值≤
0.25

MoM
；（
3
）
AFP
值≤
0.4
MoM
；
（
4
）唐氏风险≥
1/275
（
5
）
18
三 体风险≥
1/350
6
、

AFP
值≥
2.5
MoM
建议超声检查排除
NTD
。