颅脑先天性畸形1

2021年2月7日发(作者：肺吸虫)
颅脑先天性畸形


颅脑畸形的种类繁多，分类的方法也不同，现在多采用
De Myer
分类。

颅脑发育畸形

器官发育畸形

闭合（封合）畸形


脑膜膨出

颅裂

脑膜脑膨出


脑膜脑及脑室膨出


脂肪瘤

胼胝体异常


发育不良

小脑扁桃体联合畸形（
Anold Chiari
氏畸形）
先天性四脑室中侧裂闭塞（闭锁）


视
--
隔发育不良


憩室样畸形（分离障碍）

前脑无裂畸形



积水型无脑畸形

无脑回或脑回畸形

脑神经元移行畸形

多小脑回畸形


脑裂畸形

灰质块易（移）位畸形
脑大

脑的大小畸形

畸形


脑小


脑积水

损毁性畸形

脑穿通畸形

缺氧、中毒、炎症

组织发生畸形



结节性硬化

神经皮肤综合症

颅面血管痛综合症

神经纤维瘤病

视网膜小脑血管瘤病

血管发育畸形

胚胎性肿瘤





无脑叶型

半脑叶型

脑叶型




神经系统疾病


先天性畸形

按
CT
表现可区分为三类异常
:

中线结构的异常


脑室的异常


脑实质的异常

一、中线结构的异常，又可分为：


分离障碍（憩室性畸形）


封合性畸形

1
、分离障碍或憩室性畸形（
Diver ticulation
）

1
）前脑无裂畸形
(holoprosencephaly )
胚胎期
4-8
周第
3
脑胞到第五脑胞发育障碍，也就是前脑形成端脑 和间
脑时的发育障碍，使大脑不分裂或分裂不全。

根据大脑分裂的情况和程度又可进一步分为：


①无脑叶（
alobar
）型

②半脑叶（
semilobar
）型

③脑叶型（
lobar
）

①无脑叶型

见图
P33
、
A
、
B
有一个扩大的单一的脑室， 实际上是三脑室和两个侧脑室合在一起
了，位于融合了的丘脑基底节上方。单一脑室完全包在大脑里面的 叫
De Myer
氏球型。没有完全包在大脑之内的叫“烤饼型”（
pan
–
cake
）。此类病人中看不到纵裂和大脑镰，当然也没有第三脑室。在单
脑室的背侧可以有一个“囊肿样”的囊，叫做背囊（
dorsal sac
）。囊
内含有脑脊液。

患者的后颅凹一般是正常的。但常合并有颜面部畸形 。如独眼畸
形、小眼球、感眼球畸形，筛头畸形（
efhmocephaly
）或筛骨、鸡冠缺
如，猴头畸形（
cebocephaly
），兔唇、正中唇裂、小颔骨、眼眶分离
过远，上颔骨发育不好，三角头。

②半脑叶型，见图
P33 CD
单脑室的后角已经形成

，两侧额 叶是融合的，单脑室比无脑叶型小，也就
是说脑组织发育的较多。此型有第三脑室，但位置是怪的，单脑 室加上“背
囊”，含形成“箭簇”样表现。大脑镰已经形成，也有了一部分纵裂。

③脑叶型，见图
P33 E
、
F
、
G
、
H
是此类畸形中的轻者，两侧大脑半球大致正常或者只是深部扣带回
相连 。脑室的后角已经形成，前角也几乎完全形成只是前角不是园形而
是呈方形（
sequard
–
off appearance
）。透明隔是缺如的，第三脑室处于
正常 的位置。患者的胼胝体常有缺损或变形，纵裂也没有正常时那么
深。

这样的分型只是 畸形程度的不同。
CT
诊断此畸形的关键是抓住
“单脑室”这一现象。实际上，看过一 两个病例或
CT
图像后会形成较
深刻的印象。

2
）视
---
隔发育不全
P33 I
本症也叫
De Morsier
氏症候群。发生在胚胎
4-6
周 ，本病较常见
于女性，临床上可以有垂体功能低下、眼眶距离过小、失明、侏儒。

应 注意使用薄层
CT
扫描，有可能看到视神经细小，视神经孔狭小，透
明隔缺如。有时< br>CT
上透明隔的缺如难以很好地显示，只是看到第三脑
室前下方视隐窝扩大。还应利用冠 状位扫描以便显示透明隔缺损和侧脑
室底部变平，前角变方，鞍上池扩大现象。有时单靠
CT< br>不好与轻型前
脑无裂畸形相区别，如能结合磁共振检查则有很大帮助。

3
）透明隔缺损

仅有单纯的透明隔缺损是没有临床意义的。

2
、封合性畸形

1
）胼胝体发育不良

图
P35 A,B
是胚胎
12-14
周终板后连合（
lamina reaninus
）的缺损形成，可以是全
部或部分胼胝体缺如。

CT
表现：

A,
两侧侧脑室后角扩大，体部的孤形消失，呈平行状。

B,
两侧侧脑室体部明 显分离，冠状位上可见纵裂延伸到三脑室顶
部，三脑室增宽并稍上抬，看起来两侧侧脑室前角呈“八字” 状分
开。

C,
增强可见左右大脑内静脉分离。

2
）胼胝体缺如胼脂肪瘤

图
P35 C,D
约
50%
的胼胝缺如合并有脂肪瘤，表现为纵裂内脂肪密度肿
块，相当于胼胝体膝部或压部者居 多，其壁常有钙化。

3
）
Anol d
–
chiari
畸形

图
P35E
、
F
、
G
、
H
是 后脑先天性发育异常，小脑扁桃体过长，从枕大孔伸入颈椎
椎管上部，有的伴延髓、四脑室也向下延伸。

按照病理解剖学改变，有人分为四型或三型。前者中的第
4
型
非常 罕见
,
为严重小脑发育不全或缺如，脑干细小，后颅凹内大部分
充满脑脊液，我们仍按 三型叙述。

Ⅰ型：小脑扁桃体和下蚓部疝入上颈椎椎管内。

Ⅱ型：除上述 表现外再加上延髓，桥脑下部的疝入，脊椎闭合不全
（显性或隐性脊椎裂）。

Ⅲ型： 延髓、四脑室、小脑均疝入枕部和高颈部的脑膜脑膨出之中
或有脊髓膨出，常合并脑积水。

CT
表现：以Ⅱ型为准加以的描述。

颅脑硬膜的改变——颅骨陷窝（
lacuna skull
）、岩骨后缘塌
陷、内耳道变短、天幕低，甚至就附着在枕大孔附近，其结果是使
后颅凹变得狭小，大脑镰也随之低位 。

中脑小脑的改变——由于后颅凹狭小，天幕孔扩大，小脑半球
向幕上延伸，位置偏 前，位于天幕切跻处，初看起来像是一个肿
瘤，叫做“天幕——小脑假肿瘤”征。向上移的小脑向前包围 着脑
干，使小脑的外侧部分向小脑桥脑角突出。这样，小脑桥脑角池内
的小脑影和桥脑的腹侧形 成“三峰现象”（
triple peak
appearance
）。

脑室、脑池的改变——看不到四脑室或四脑室很小，视丘，间
脑变得大 一些。脑室的后角、三角区变大。

4
）脑和脑膜膨出

是胚胎4-6
周时神经管闭合缺陷所致。颅内容物（脑膜、脑组
织或两者都有）突出于颅外，多见 于颅中线部位及后部。按发生的
部位分：

枕部约占先
70%
颅穹窿

后囟门

顶间

前囟门

额间

颞

额筛

鼻额

鼻筛

鼻眶

颅底

经筛

蝶筛

经蝶

额蝶

蝶眶

疝内 物可以是脑膜、疝囊为硬膜和蛛网膜，有脑脊液属Ⅰ型。Ⅱ型为脑膜
脑膨出，疝出物为脑实质和脑膜。Ⅲ 型是脑室脑膨出，Ⅲ型囊性脑膜脑膨出是
Ⅱ
,
Ⅲ型脑膜脑膨出体脑脊液囊腔。枕部脑膜 脑膨出手术后有时在四叠体和颅骨
缺损之间遗留有一条脑脊液密度部分，文献上叫脑膜脑膨出道（
encephaloce
tract
）较小时需与皮样囊肿鉴别。

5
）
Dandy
–
walker
症侯群

放在脑积水章节中介绍。

二、离室的异常——脑积水

脑室系统内有过量的脑脊液聚积

潴留。胎儿期某种原因所致者为先天性脑
积 水。引起脑积水的原因很多，其中又以非先天性的原因居多。大致可分为：

1
、阻塞 性脑积水（非交通性脑积水），阻塞部位在孟氏孔、导水管、四脑
室出口。常见病因有先天性畸形，感染 性疾病、肿瘤。

2
、交通性脑积水。脑脊液吸收或循环障碍，有阻塞时在四脑室出口 以后。
常见原因有蛛网膜下腔出血，颅脑损伤，静脉栓塞

等。

3
、正常压性脑积水（常压性脑积水），多发生在慢性交通性脑积水的基础
上。脑室系统仍明显扩 张，但脑脊液的压力正常，这是因为一部分未受
损的脑脊液循环吸收功能代偿较好，而脑脊液的分泌功能 下降，得到平
衡。临床上无颅内高压，以痴呆、共济失调、尿失禁为特点。

4
、脑脊液分泌增加。非常少见，如脑室内肿瘤剩激脉络膜丛。

※

脑积水
CT
诊断中几个术语：

PVL
（
periventricular low density
）— —脑脊液向脑实质内“移行”，
构成脑室周围的低密度，在压力较高的进行性脑积水时容易看到。图P37 G
是一种间质性脑水肿。

裂隙样脑室（
slit like ventricle
）——这是指脑积水分流术后，引流过
份，导致脑室非常狭小的状态。

“房样憩室”（
alrial diverticula
）——脑室显著扩大时侧 脑室三角区
呈“憩室”状向下移，有时像扩大的四脑室。见图
37H
、
I。

CT
表现：

主要是结合横断面和冠状位扫描及适当的重建 像寻找狭窄阻塞的部
位，脑室扩张的范围，特别注意室间孔、导水管等处，并注意肿瘤、炎
症、 肉芽肿等。必要时增强
,
如有条件时做
MR
扫描，会提供很多有用的信
息。仅靠
CT
上的形态改变常无法判定其脑积水的原因。

三、脑实质的异常

包括脑组织形成的异常和已形成脑组织的破坏。

1
、脑神经无移行异常


神经管形成


原始神经细胞的分化、增生

脑的发育有四个主要阶段

神经元移行


髓鞘形成

神经元移行（脑室周围胚芽后的胚细胞向皮层神经细胞过渡的过程）持续< br>三个月左右，大部分神经元沿着放射状排列的胶质纤维向外移行形成皮
质，剩下的以后形成大脑深 部灰质核团。移行过程中放射状排列的胶质纤
维有损伤可造成神经元移行中止而形成一系列畸形。移行障 碍发生得越早
畸形越严重越对称。越晚越轻，越不对称。

1
）脑裂畸形（
schiyencephaly
）

是一段原始神经细胞形成障碍，或者说是原始神经细胞移行之前就发
生了障碍。

CT
上的表现：

①大脑半球有一裂隙，常常是两侧对称，也可以是不对称，甚至是单
侧的。

②沿着裂隙脑的皮质向内折入，表面软脑膜与深部室管膜相融合，形
成软膜管膜缝（
P-E缝）室管膜呈峰状突起。
P-E
缝的两侧呈“双凹镜”
状。

③可合并其他畸形，如胼胝体缺如，透明隔缺如等。

④两侧性者可以在内端和脑室相 通，出现脑脊液密度的“能开翅膀的
蝙蝠”状。图
P39 C
、
D
、
E
。

2
）无脑回畸形（
lissencephaly
）光滑脑

少见，应该说脑回发育不全（
agyria
）和巨脑回畸形（
pachygyria
）仅
仅是程度上的差别而已。主要 是脑回不发育或发育不全或脑回变扁、变
宽。两侧侧裂可以看出，但脑岛盖形成的不完全。
< br>CT
上无脑回，多位于顶枕叶、巨脑回多位于额叶。脑表面光滑，没有
脑沟或脑沟减少， 脑沟间距增宽，脑轮廓呈椭园形，皮质增厚，白质变
薄，灰白质间的指样交界不明显。常伴轻度侧脑室增 大，
(
后角为主
)
，脑积
水，胼胝体发育异常。白质内钙化，常表现 为正中部位，第三脑室上方的
小钙化。

3
）多小脑回畸形（
polymicrogyria
）又称多微脑回畸形

脑回迂曲增多，灰质增厚，脑沟变浅，脑回扁而宽。皮质多外表 面光
滑或不规则，总的说是脑回数增多而幅度减小。

4
）灰质异位（
heterotopic gray matter
）

是神经元在异常部位的聚集，也就是神经元放射状移行过程受阻所
致。病 理上神经元和胶质组织聚集在室管膜下，皮质下或软脑膜下。呈多
发或单发结节状的是结节型。弥漫性神 经元移行受阻异位灰质对称分布于
皮质下区呈带状者是带状型。前者症状轻，后者症状重。单纯灰质移位 可
无症状或仅有智力发育迟缓。带状型者可有难治性癫痫，预后较差。

CT
上在室管到皮层下区有圆形不规则大小不一的结节，无水肿，无占
位效应，密度和皮质相同，增强扫描和 皮质强化程度也相同。结节的大小
从
1mm
–
2cm
，有的呈带状分布。常合并其他畸形。

2
、先天性脑组织破坏性畸形

这类畸形主要是胚胎期因感染、外伤，或血管 等因素使发育正常的脑
组织发生损伤破坏，导致脑组织发育不良。

1
）先天性脑穿畸形或“孔洞脑”（
porencephaly
）

是脑实质内形成了孔洞，为脑内含脑脊液的囊腔与脑室和
/
或蛛网
膜下腔相通 。按其发生分为两类①脑裂性空洞脑畸形
P39C-E
，可能是
发生在胚胎发育
6
周前与母体感染或营养障碍有关。②破坏性脑穿通畸
形囊肿，认为是宫内损伤，发生较晚， 主要是梗塞、创伤、感染出血所
致。

CT
上为脑实质内与脑室、蛛网膜下腔 相通的边界清晰、光滑的囊
腔，形态可不规则，其密度和脑脊液相同，患侧脑组织可以有不同程度
的发育不全。

和脑内其他囊性病变鉴别的关键是确定脑室是否与囊肿相通。缘蛛
网 膜囊肿、脑肿瘤的坏死腔，脑脓肿等一般都不与脑室相通。

2
）积水型无脑畸形（
hydranen cephaly
）
P39A
、
B
两侧大脑半球几乎完全消失，额、颞、顶叶脑质缺 如，空缺处由脑
脊液充填。部分枕叶基底节、丘脑尚存在。小脑和脑干可以发育正常，
四脑室的 位置、形态也还可以。有人把它说成是最重型的脑穿通畸形。
此畸形和前脑无裂畸形不同之处是没有单脑 室，也没有颜面畸形。

3
）多囊性脑软化（
multiple encephalomalacia
）图
P39HI
这是胎儿窒息宫内炎症感染等 原因在脑实质内形成多个“囊肿”，
使皮髓质分界不清并伴有脑室扩大。

四、蛛网膜囊肿

图
P41A
——
I
先天性者 是发育上的问题，即间质合胞体破坏不完全，脑脊液在蛛网膜层
内形成局限性聚集形成囊肿，继发性者多 由后天炎症外伤引起蛛网膜粘连所
致。

CT
上以外侧裂池最常见，约占1/2
—
2/3
，也可见于后颅凹、鞍上池、四叠
体池、半球凸面，纵裂 池。典型表现是边缘光滑、囊壁薄而完整，水样密度
CT
值在
0-20HU
之 间。增强扫描不强化，靠近囊肿的颅骨可以变薄、膨隆。总的
说，囊肿可以很大，但症状并不那么严重， 当然也和有关无并症（出血、感
染）有关。

五、神经皮肤综合征（
neurocutaneous syndroms
）

1
）结节性硬化
(tuberous selerosis )
图
P43A
、
B
常染色体显性遗传缺陷或基因突变引起。三 大主要症状是癫痫发作，智能
低下，皮脂腺瘤（面部），但同时出现者不足半数。病理上是一种可累及多 个
器官的常染色体显性遗传性“斑痣性错构瘤”，或皮层内胶质结节，白质内异
位细胞团室管膜 下胶质结节。这些“错构瘤”或“胶质结节”可以钙化，囊
变。

CT
上皮层 和脑室壁上可见突出的结节，室管膜下的结节可出现蜡烛状表现
（
candle gutterings
）比较有特征。结节容易钙化成高密度。单靠
CT
和其他原< br>因引起的多发性钙化如巨细胞病毒（
cytomegalovirus
）所致的多发性钙化不易
区别。个别的结节有可能变成巨细胞星形细胞病（
giant cell astrocytoma
）。

鉴别诊断尚需注意：

①
Fahr
氏病（家族性基底节钙化、假性付甲低）：
CT
上的钙 化为点状、斑
片状，对称或不规则好发于基底节。

②弓形体脑炎；虫形体虫感染，先 天性者是胎儿由母体经胎盘感染的。脑
实质或脑室周围可有钙化。

2
）神经纤维瘤病（
neurofibromatosis
）图
P43E
也是一组遗传性斑痣性错构瘤病，Ⅰ型是外周型神经纤维瘤病又称
von R
ecklinghausen
氏病。Ⅱ型是中央型神经纤维瘤病。

一般说 有多发倾向，有时合并中框神经系统肿瘤，所以如果
CT
上发现双
侧听神经瘤，多发性 脑膜瘤时，应想到本病的可能。

3
）
sturge
–
weber
症候群

图
P43CD
又称脑颜面神经血管瘤病（
encephalotrigeminal angiomatosis
）

有特征性的颜面三叉神经分布区紫红色（葡萄酒色） 血管痣和软脑膜静脉
性血管瘤病。
1/3
的病人有眼的脉络膜血管瘤、青光眼。病理上 是软脑膜毛细血
管网——静脉血管畸形并可深入脑内。脑血管畸形主要发生在顶、枕、颞区。

CT
上顶枕区表浅部位可见宽大锯齿状、轨道状钙化，可以累及颞叶。相邻部位
的皮质 可有萎缩，同侧脑室、脑沟扩大。钙化周围可以有强化。


脱髓鞘、变性疾病、脑萎缩


脱髓鞘或脑白质病变的简单概念
< br>这类疾病的发病、临床、生化、活检、诊断、监别诊断都比较复杂。
CT
扫
描只 能做到定位、定量的观察、作出符合临床的诊断，不能单靠
CT
影像表现
作出“定性” 诊断。

神经纤维是由轴索、髓鞘和神经膜三者组成。髓鞘具有保护轴索及“绝
缘”的 作用。脱髓鞘脑白质病变本质上可以分成两大类。也就是依发病时髓鞘
发育的情况分为髓鞘已发育正常的 脱髓鞘脑白病变和髓鞘发育有缺陷的脱髓鞘
脑白质病变。

①有髓鞘发育缺陷的先天性髓鞘发育障碍

我们把这组病变叫脑白质营养不良性脱髓鞘 脑白质病变。例如类球形细胞
脑白质营养不良，异染性脑白质营养不良，海绵状脑病（
cana van
氏病）等。

②后天性髓鞘脱失性脑白质病变

通常我们把 这组病变叫脑白质病变。后天性髓鞘脱失的原因有病毒感染、
中毒、损伤、变性、动脉硬化、营养代谢障 碍、原因不明等引起。例如多发性
硬化、急性播散性脑脊髓炎，进行性多灶性白质脑病。
另有一些如肾上腺白质营养不良则兼有先天和后天两类，脱髓鞘病变的特
征。有些教科书把这类疾病 做为“脑变性和脑白质病”一个总的题目加以叙
述，我们为了叙述方便起见，分成变性、脱髓鞘白质病变 两个章节加以介绍。

1
、变性疾病

神经细胞和轴索的变性，使神 经系统的功能减退，可以是病毒感染、动脉
硬化、遗传等引起，但更多的是原因不清楚的进行性髓鞘异常 。患者的预后不
好，
CT
检查的作用也只是为了除外其他疾病的可能，便于临床考虑治 疗方向。
CT
检查有助于定位，定量诊断，而且是非侵入性的可以观察病变的程度和经
过，特别是脑萎缩的发展。

变性疾病的概况

（
1
）

大脑皮质变性疾病

老年性痴呆（
Alzheimer
氏病，阿茨海默氏病）

弥漫性 脑萎缩是高龄患者中发生痴呆的最主要原因，占
50-60%
，初期有痛
感，健忘定向 障碍失认，失语、失行。

pick
氏病。

脑叶萎缩主要是额叶 、颞叶的局限性萎缩。痴呆少，也缺少痛感，人格则
有高度缺陷、感情意识有障碍。比前者进展要快。< br>Creutgfeldt
–
jacob
氏病（痉
挛性假性硬化）进行性痴呆。

（
2
）

皮质下（基底节、脑干）的变性

Parkinson
氏病及
parkinson
氏症候群

Huntington
氏病（慢性舞蹈病）图
P93A
、
B
线状体黑质变性症

进行性苍白球变性症

进行性核上性麻痹

Hallervoden
–
spatg
病

起病于儿童期，两腿进行性僵硬，手指徐动症， 精神迟钝，语言、感
情迟钝，也是黑质、线状体，苍白球逐渐变性所致。
Shyprager
氏病。图
P93C-E
。

（
3
）

脊髓小脑变性疾病

①脊髓型

Friedreich
失调症（多发性肌阵挛症）

遗传性痉挛性麻痹

②小脑型

小脑橄榄核变性

迟发性皮质性小脑变性症，酒精性小脑萎缩

弥漫性小脑萎缩

亚急性皮质性小脑变性症（多为癌性）先天性颗粒层萎缩。

③脊髓小脑型