学生如何快速减肥先天性氨基酸代谢缺陷病 - 阿贝折射仪,凯氏定氮仪,形态分 …

2021年2月2日发(作者：川贝炖雪梨的功效禁忌)
先天性氨基酸代谢缺陷病

(inborn errors of amino acid metabolism)
有许多种氨基酸代谢病，
由于病者体内缺乏某种酶，致使相应的氨基
酸不能进行代谢，其血液浓度升高，发生毒性作用。苯丙酮尿症、枫
糖尿病 、精氨（基）琥珀酸尿症、组氨酸血症、高脯氨酸血症、高胱
氨酸尿症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜 氨酸血症、精氨酸血症、
高缬氨酸血症、异戊酸血症、丙氨酸血症、高甘氨酸血症、高赖氨酸
血 症、高蛋氨酸血症等都属于这一类疾病。这些疾病常有智能低下、
癫痫、身体发育欠佳等症状。

治疗的原则是从婴儿开始，
给以含相应的氨基酸较少的食物。
如有条
件可以给 特别制备的含该种氨基酸较少的多种氨基酸混合剂。
同时给
以适量的碳水化物、脂肪、
矿物质与维生素。若无特制的氨基酸混合
剂，
则给以低蛋白饮食亦有一定效果。
低氨基 酸与低蛋白质饮食的控
制目标是
:
其量刚可以保证婴儿或儿童的生长，又保证不发生相 应的
高氨基酸血症的毒性症状。
（大部分氨基酸代谢疾病如果从婴儿时期
开始控制，在
6
岁以后可逐渐恢复正常）

含蛋白质低的果子和蔬菜
:
苹 果、香蕉、草莓、包心菜、香瓜、红萝
卜、芹菜、樱桃、黄瓜、梅子、萝卜、柑橘、番茄、西瓜。淀粉中 的
玉米
（玉蜀黍）
含苯丙氨酸量低。
利用上述素食品可构成低蛋白饮食。
1
、尿苯丙氨酸（
Phe
）缩写：
Phe
正常值：新生儿
6
～
12
μ
mol
／
d
儿童
24
～
109
μ
mol
／
d
成人
2.7
～
5.5mmol
／
mol
肌酐

临床意义

增高：丙酮尿症，Ｈａｒｔｎｕｐ病（附有此病的专门介
绍），早期妊娠等。

2
、尿苯丙酮酸

正常值：阴性

临床意义

阳性：遗传性苯丙氨酸代谢障碍。

3
、尿丙氨酸（
Ala
）缩写：
Ala
正常值：新生儿< br>45
～
112
μ
mol
／
d
儿童
101
～
439
μ
mol
／
d
成人
90
～
540
μ
mol
／
d
临床意义

增高：Ｈａｒｔｎｕｐ病，高组氨酸血症，妊娠等。

4
、尿蛋氨酸（
Met
）缩写：
Met
正常值：新生儿

5.4
～
13.4
μ
mol
／
d
儿童

20
～
94
μ
mol
／
d
成人

微
量～
60
μ
mol
／
d
临床意义

增高：胱氨酸尿症，同型胱氨酸尿症，酪氨酸代谢病等。

5
、尿甘氨酸（
GLy
）

缩写：
GLy
正常值：
新生儿
0.20
～
0.79mmol
／
d
儿童
0.16
～
1.43mmol
／
d
成人
0.79
～
3.92mmol
／
d
临床意义

增高：胱氨酸尿症，Ｈａｒｔｎｕｐ病，妊娠，甘氨酸尿
症，重症蛋白尿等。

6
、尿胱氨酸

正常值：阴性

83
～
830
μ
mol
／
d
临床意义

增高：胱氨酸尿症，妊娠早期等。

7
、尿异亮氨酸

正常值：新生儿

微量～
3
μ
mol
／
d
儿童
15
～
53
μ
mol
／
d
成人
15
～
182
μ
mol
／
d
临床意义

增高：Ｈａｒｔｎｕｐ病等。

8
、尿羟脯氨酸

正常值：
1
～
5
岁150
～
496
μ
mol
／
d 6
～
10
岁
270
～
755
μ
mol
／
d 1 1
～
14
岁
480
～
137
μ
mol／
d
成人
150
～
420
μ
mol
／
d
临床意义

增高：羟脯氨酸血症，骨折，原发或继发性甲状旁腺功能
亢进症，软组织损伤等。

9
、尿缬氨酸

正常值：新生儿
8.5
～
26.0
μ
mol
／
d
儿童
17
～
51
μ
mol
／
d
成人
17
～
102
μ
mol
／
d
临床意义

增高：高缬氨酸血症。

10
、尿亮氨酸

正常值：新生儿
6.8
～
15. 2
μ
mol
／
d
儿童
23
～
84
μ
mol
／
d
成人
23
～
532
μ
mol
／
d
临床意义

增高：
Ｈａｒｔｎｕｐ病，
糖尿病，
妊娠３月内等。

减低：
痛风。


一、芳香族氨基酸代谢病
(disorders of aromatic amino acid
metabolism)
(
一
)
苯丙酮尿症
( phenylketonuria
，
PKU)
PKU
主要表现为由酵素苯 丙氨酸羟化酶的活动不足而导致的苯丙氨
酸升高，
如果患有
PKU
的新生儿没 有得到及时的诊断与治疗，
就会导
致严重的智力发育迟滞。可控制食物中苯丙氨酸的含量来进行 治疗。

(
二
)
二氢蝶啶还原酶缺乏症
(deficiency of dihydropteridine
reductase)
苯丙氨酸羟化酶
(PA H)
正常
,
血液中苯丙氨酸（
PA
）的含量为
7
～
46
（
mg/dl
），血酪氨酸正常，尿
PA
及生物蝶呤增 多，临床表现为智力
低下，惊厥，多动，低
PA
食疗无效。

属变异型
PKU
。

(
三
)
高苯丙氨酸血 症
(hyperphenylalaninemia)
血液中苯丙氨酸（
PA
）的含量开始高于
20,
后为
4
～
20
（
mg/ dl
）可渐
趋正常，血酪氨酸正常，尿
PA
增多但渐趋正常。
临床症状较轻，
多数病儿无明显智力低下。
血
PA
约在
0.24 4mmol/L
～
1.22mmol/L
之间；

(
四
)
高酪氨酸血症
(hypertyrosinemia) 一过性高苯丙氨酸血症（也属高苯丙氨酸血症的一种），血液中苯丙
氨酸（
PA
） 的含量开始高于
20
（
mg/dl
）可渐趋正常，见于新生儿或
早产 儿。血酪氨酸的增高比
PA
增高更为明显，尿中有苯丙酮酸和苯
乙酸。生后数月对PA
的耐受有改进，但仍不正常。临床症状较轻，
多数病儿无明显智力低下

二、支链氨基酸代谢病
(disorders of branched chain amino acid
metabolism)
(
一
)
枫糖尿症
(maple syrup urine disease
，
MSUD)
MSUD
主要表现为血液中亮氨酸
﹑
异亮氨酸
﹑
缬氨酸的升高，
并出现
异亮氨酸同分异构体（正异亮氨酸 ），这种支链氨基酸的浓度的升高
主要是由于酵素支链酮酸脱羧酶的遗传性活动不足所导致的。
如果患
有
MSUD
的新生儿没有得到及时的诊断与治疗，
就会导致严重的智力
发育迟滞
﹑
甚至死亡。

(
二
)
高缬氨酸血症
(hypervalinemia)
(
三
)
异戊酸血症
(isovalericacidemia)
(
四
)3
甲基巴豆酸尿症
(3 methylcrotonic aciduria)
(
五
)
高亮氨酸

异亮氨酸血症
(hyperleucine isoleucinemia)
三、组氨酸代谢病
(disorders of histidine metabolism)
(
一
)
组氨酸血症
(histidinemia)
(
二
)
亚胺甲基转移酶缺乏症
(formimino transferase deficiency)
四、色氨酸代谢症
(disorders of tryptophan metabolism)
(
一
)
羟基犬尿酸 尿症
(hydroxykynureninuria)
(
二
)Hartnup
病

五、
含硫氨基酸代谢病
(disorders of sulphur amino acid metabolism)
(
一
)
同型胱氨酸尿症
(homocystinuria)
(
二
)
胱硫醚尿症
(cystathioninuria)
(
三
)
亚硫酸氧化酶缺乏症
(sulfite oxidase deficiency)
(
四
)
谷胱甘肽尿症
(glutathionuria)
(
五
)
β巯基乳酸盐

二硫化半胱氨酸尿症
(
β

mercaptolactate cysteine
disulfiduria)

(
六
)
半胱氨酸肽尿症
(cysteine peptiduria)
(
七
)
高甲硫氨酸血症
(bypermethioninemia)
六、赖氨酸代谢病
(disorders of lysine metabolism)
(
一
)
持久性高赖氨酸血症
(persistent hyperlysinaemia)
(
二
)
酵母丙氨酸尿症
(saccharopinuria)
(
三
)
Ⅰ型戊二酸尿症
(glutaric aciduria
，
type
Ⅰ
)
(
四
)
Ⅱ型戊二酸尿症
(glutaric aciduria
，
type
Ⅱ
)
(
五
)
羟赖氨酸尿症
(hydroxylysinuria)
(
六
)
高赖氨酸血症伴高血氨症
(hyperlysinemia with
hyperammonemia)
(
七
)
家族性赖氨酸尿性蛋白不耐症
(familial lysinuric protein
intolerance)
七、脯氨酸代谢病
(disorders of proline metabolism)
(
一
)
Ⅰ型高脯氨酸血症
(hyperprolinemia
，
type
Ⅰ
)
(
二
)
Ⅱ型高脯氨酸血症(hyperprolinemia
，
type
Ⅱ
)
(
三
)
焦谷氨酸尿症
(pyroglutaric aciduria)
八、尿素循环代谢病
(disorders of the urea cycle)
(
一
)
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
(carbamoyl phosphate synthetase
deficiency)
(
二
)
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
(ornithine transcarbamylase
deficiency)
(
三
)
瓜氨酸血症
(citrullinemia)
(< br>四
)
精氨基琥珀酸尿症
(argininosuccinuria)
(
五
)
高鸟氨酸血症
(hyperornithinemia)