格列宁药医学遗传学

2021年2月1日发(作者：眼袋怎么消除)
医学遗传学

题型：

名词解释，
6
个，
30
分

填空，
1
分
/
空，
20
分

选择，单选，
10
分

问答，
5
题，共
40
分


1
临床上诊断
PKU
患儿的首选方法是


A
染色体检查








B
生化检查

C
系谱分析










D
基因诊断


2
羊膜穿刺的最佳时间是

A
孕
7~9
周











B
孕
8~12
周

C
孕
16~18
周










D
孕
20~24
周


3
遗传型肾母细胞瘤的临床特点是

A
发病早，单侧发病




B
发病早，双侧发病

C
发病晚，单侧发病





D
发病晚，
，双侧发病


4
进行产前诊断的指症不包括

A
夫妇任一方有染色体异常

B
曾生育过染色体病患儿的孕妇

C
年龄小于
35
岁的孕妇

D
多发性流产夫妇及其丈夫



填空

5
多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中
………
..

6
线粒体疾病的遗传方式
…………



根据系谱简要回答下列问题

1
判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型

2
患者的正常同胞是携带者的概率是多少

3
如果人群中患者的概率 为
1/100
，问Ⅲ
3
随机婚配生下患者的概率为多少

医学遗传学










二高度近视
AR
，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方 的外祖母是患者，试问这对
夫妇婚后子女发病风险（画系谱）



三
PKU
是
AR
，发病率
0.0001
，一个个侄子患本病 ，他担心自己婚后生育患者，问其随机
婚配生育患儿的风险





四

某种
AR
致病基因频率
0.01
， 某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。

医学遗传学



五

PKU
是一种
AR
病，人群中携带者频率为
1/50
，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育
患儿，问这名男子随机婚配生育患儿 的风险是多大





答案


1B 2C 3B 4C
填空

1
患者人数和病情轻重

2
母系遗传

大题

一

1

常隐



aa



2


2/3



3



2/
3
×
1/100
×
1/4=1/600

二
1
×
1/2
×
1/8=1/8

三
1/2
×
1/50
×
1/4=1/400

四

随机婚配：
2/3
×
1/50
×
1/4=1/300

与表兄：
2/3
×
1/4
×
1/4=1/24

五
2/3
×
1/50
×
1/4=1/300
医学遗传学


考试大纲

1
、遗传病的定义、特点及分类

遗传病：其 发生需要一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按一定的方式
传于后代发育形成的疾病。

特点：
1
遗传病的传播方式
2
遗传病的数量分布
3遗传病的先天性
4
遗传病
的家族性
5
遗传病的传染性

分类：单基因病

多基因病

染色体病

体细胞遗传病

线粒体遗传病


2
、假基因、断 裂基因、基因表达、密码子、
RNA
编辑的定义、侧翼序列包括
哪些、人类基因组的分 为哪两种类型


假基因：
在基因家族中的某些成员并不产生有功能的基因产 物，称为假基因
（
pseudogene
）

断裂基因：
真 核生物结构基因，由若干个
编码区
和非编码区互相间隔开但又连续镶
嵌而成，去除非编 码区再连接后，可翻译出由连续
氨基酸
组成的完整蛋白质，这些基
因称为断裂基因（< br>splite gene
）

基因表达：
基因表达
(gene expression)
是指细胞在生命过程中，
把储存在
DNA
顺序
中遗传信息经过转录和翻译，转变成具有生物活性的蛋白质分子。

密码子：
在DNA
的脱氧核苷酸长链上每
3
个相邻碱基序列构成一个三联体，
每个三 联体能密码能编辑某种氨基酸。

RNA
编辑：
导致形成的
mRNA
分子在编码区的核苷酸序列不同于它的
DNA
模
板相应序列的过程。

侧翼序列
包括

启动子
(promoter)
，增强子(enhancer)
，终止子
(terminator)
等对
DNA< br>转录其调控作用的
DNA
序列。

人类基因组的分为

结构基因组学

功能基因组学


3
、基因突变 的一般特性、
移码突变、
动态突变的定义、
基因突变概念和后果、
基因突变的 形式和分子机制、紫外线诱导的
DNA
损伤的修复途径


基因突变的一般特性：多向性

重复性

随机性

稀有性

可逆性

有害性

移码突变：
移 码突变：在正常的
DNA
分子
中，
碱基
缺失或增加非
3的倍数，造成
这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。
动态突变：由于
DNA
分子中某些短串联重复序列，尤其是基因编码序列或
侧翼序 列的三核苷酸重复扩增所引起。
因为这种三核苷酸的重复次数可随世
代交替的传递二呈现逐代递 增的累加突变效应。

基因突变：
基因突变是指基因组
DNA
分子发 生的突然的可遗传的变异。
从分子水平
上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列 顺序的改变。一定的条件下
基因可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点 上，突
然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中
也就 突然地出现祖先从未有的新性状。

基因突变的形式和分子机制

静态突变：
1
点突变
2
片段突变

动态突变