太原市类风湿病医院生物信息学在医学上的应用

2021年2月1日发(作者：南京植发医院)
生
物
信
息
学
在
医
学
上
的
应
用

Bioinformatics application in medicine
【摘要】：生物信息学是利用计算和分析工具收集、解释生物学数据的学科
,
其
基础是
4
大类生物学数据库。生物信息学在疾病相关基因的发现、新的药 物分
子靶点的发现、创新药物设计以及基因芯片的设计与数据处理等医学应用研究
方面将发挥重 要作用。

【

abstract

】

: bioinformatics is use of calculation and analysis tools of
data collection, explain biology subject, the foundation is four major
categories biology database. Bioinformatics in disease genes found new
drugs, the molecular target discovery, innovative drug design and gene
chip design and data processing and other medical application research
will play an important role.
【关键词】
：
?
医学信息学

计算机生物学

【

key words
】

: medical informatics computational biology 【正文】：
生物信息学
(
Bioinformatics
)
是上 个世纪
8O
年代以来随着人类基因组
计划的启动而兴起的集生命科学、
计算机 科学和信息科学为一体的交叉学科。
是
用数理和信息科学的理论、观点和方法去研究生命现象， 对呈现指数增长的
DNA
和蛋白质的序列和结构等生物学数据进行收集、整理、储存、发布、 提取、加工
分析和研究，达到认识生命起源、遗传和发育的本质的目的。现已成为生物学、
医学 、
农学遗传学和细胞生物学等学科的强大推动力量。
当前生物信息学的主要
任务包括以 下几个方面：

①

基因组相关信息的收集、
存储、
管理与提供。
②

新基因的发现与鉴定。
⑧

非
编码区信息结构分析。④

生物进化的研究。⑤

完整基因组的比较研究。⑥

基
因组信息分析方法的研究。
⑦

大规模基因功能表达谱分析。
⑧

蛋白质末端序列、
分子空间的预测、模拟和分子设计。⑨

药物设计等。为此 生命科学家们在不断
地生产和更新以数据库和软件为主的各种生物信息工具。
本文就生物信息学 在医
药学方面的应用状况和前景做一讨论。

（一）、生物技术制药





生物技术药物或称生物药物是集生物学、
医学、< br>药学的先进技术为一体，
以
组合化学、
药学基因
（功能抗原学、
生物信息学等高技术为依托，
以分子遗传学、
分子生物、
生物物理等基础学科的突破 为后盾形成的产业。
现在，
世界生物制药
技术的产业化已进入投资收获期，
生 物技术药品已应用和渗透到医药、
保健食品
和日化产品等各个领域，
尤其在新药研究、
开发、
生产和改造传统制药工业中得
到日益广泛的应用，生物制药产业已成为最活跃、 进展最快的产业之一。

目前生物制药主要集中在以下几个方向：





1
、肿瘤


在全世界肿瘤死亡率 居首位，美国每年诊断为肿瘤的患者为
100
万，
死于肿瘤者达万。
用于肿瘤 的治疗费用
1020
亿美元。
肿瘤是多机制的复杂疾
病，目前仍用早期诊断、 放疗、化疗等综合手段治疗。今后
10
年抗肿瘤生物药物
会急剧增加。如应用基因工程 抗体抑制肿瘤，应用导向
IL-2
受体的融合毒素治疗
CTCL
肿瘤，应用基 因治疗法治疗肿瘤可抑制肿瘤血管生长，阻止肿瘤生长与转
移。这类抑制剂有可能成为广谱抗肿瘤治疗剂 ，已有
3
种化合物进入临床试验。





2
、神经退化性疾病


老年痴呆症、帕金森氏病、脑中风及脊椎外 伤的生物
技术药物治疗，胰岛素生长因子
rhIGF-1
已进入Ⅲ期临床。神经生长因 子
(NGF)
和
BDNF(
脑源神经营养因子
)
用于治疗末 稍神经炎，肌萎缩硬化症，均已进入Ⅲ
期临床。中风症的有效防治药物不多，尤其是可治疗不可逆脑损伤 的药物更少，
Cerestal
已证明对中风患者的脑力能有明显改善和稳定作用，
现 已进入Ⅲ期临床。
Genentech
的溶栓活性酶
(Activase
重组
tPA)
用于中风患者治疗，可以消除症状
30%
。





3
、自身免疫性疾病


许多炎症 由自身免疫缺陷引起，如哮喘、风湿性关节
炎、多发性硬化症、红斑狼疮等。风湿性关节炎患者多于4000
万，每年医疗费达
上千亿美元，一些制药公司正在积极攻克这类疾病。如

Genentech
公司研究一种
人源化单克隆抗体免疫球蛋白
E
用 于治疗哮喘，已进入Ⅱ期临床
;Cetor
′
s
公司研
制一种
TNF-
α
抗体用于治疗风湿性关节炎，有效率达
80%
。
Chi ron
公司的
β
-
干扰
素用于治疗多发性硬化病。
还有的公 司在应用基因疗法治疗糖尿病，
如将胰岛素
基因导入患者的皮肤细胞，
再将细胞注入人 体，
使工程细胞产生全程胰岛素供应。





4
、冠心病


美国有
100
万人死于冠心病，每年治疗费用高于
1 170
亿美元 。
今后
10
年，防治冠心病的药物将是制药工业的重要增长点。
Centoc or
′
s Reopro
公司应用单克隆抗体治疗冠心病的心绞痛和恢复心脏功能取得 成功，
这标志着一
种新型冠心病治疗药物的延生。





基因组科学的建立与基因操作技术的日益成熟，
使基因治疗与基因测序技术
的商业化成为可能，
正在达到未来治疗学的新高度。
转基因技术用于构造转基因
植物和 转基因动物，
已逐渐进入产业阶段，
用转基因绵羊生产蛋白酶抑制剂
ATT
，
用于治疗肺气肿和囊性纤维变性，
已进入Ⅱ，
Ⅲ期临床。
大量的研究成果表明 转
基因动、植物将成为未来制药工业的另一个重要发展领域。





除了遗传学之外，
生物技术还可以继续改进预防和治疗疾病的疗法。
这些新
疗法可以封锁病原体进入人体并进行传播的能力，
使病原体变得更加脆弱并且使
人的免 疫功能对新的病原体作出反应。
这些方法可以克服病原体对抗生素的耐受
性越来越强的不良趋势 ，对感染形成新的攻势。







除了解决传统的细菌和病毒问题之外，人们正在开发解决化学不平衡和化
学成分积累的新疗法。
例如，
正在开发之中的抗体可以攻击体内的可卡因，
将来
可以用于治疗成瘾问题。这种方法不仅有助于改善瘾君子的状况，
而且对于解决
全球性非法毒品贸易问题具有重大影 响。

（二
)
基因治疗的应用





1
、

肿瘤性疾病基因治疗

因肿瘤患者对基因 治疗这种新型治疗方法的临
床迫切性较强
,
且患者和家属们容易接受
,
伦理学问题也较少
,
所以肿瘤性疾病基
因治疗的研究最受瞩目
,
目 前大多数基因治疗临床研究都是对肿瘤性疾病的基因
治疗。




2
、利用反义
RNA
的基因治疗

由于细胞癌基因的激活或 过度表达
,
导致许多
癌症的发生。
因此可以利用影响癌基因的转录翻译等过程 来达到扰乱癌基因的功
能。反义
RNA
是一类合成的短链核苷酸序列
,
它们能相对容易地进入肿瘤细胞
,
并
与癌基因的特定
mRNA
序列 结合
,
使癌基因的转录和翻译等过程被选择性地抑制
或干扰
,
从而达 到抑制肿瘤基因表达的目的。
如用反义
K - ras
封闭胰腺癌、
肺癌的