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地中海贫血
补肾益髓法
*导读：地贫是世界疑难病地中海贫血（简称地贫）是一种
遗传性血液病，
也叫珠蛋白合成障 碍性贫血。
因最初在地中海地
区发现而得名。中重型地贫……
地贫是世界疑难病
地中海贫血
（简称地贫）
是一种遗传 性血
液病，
也叫珠蛋白合成障碍性贫血。
因最初在地中海地区发现而
得名。中 重型地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题。
据
WHO< br>秘书处报告，
全世界约有
1
亿多人携带地贫基因，
每
年约有< br>30
万婴儿在出生时患有地贫综合征。
-
地贫是在地中海盆
地、中东和 亚洲（包括南亚）最常见的血红蛋白病。严重的
-
地
贫在东南亚常见，在某些东南亚国 家中，多达
40
％的人口可能
携带显著血红蛋白突变，
导致婴儿出生时地贫患 病率升高。
印度
次大陆国家和东南亚（东盟国家）是地贫的高发区。
中国是地贫高发国
地贫在我国危害较大的主要有两 种，
即
-
和
-
型两种，
南方各
省发病率较高。仅广西、
广东、
海南三省地贫基因携带者达
2000
多万。
20 05
～
2006
年南宁市对辖区
6
区
6
县的
5000
对育龄夫妇
地贫检出率
27.41%
，
筛查中发现-
地贫
743
例基因检出率
7.43%
，
疑轻型
-
地贫
1746
例，
轻型地贫阳性检出率为
17.46%
。
在辖区
6
区
6
县中以隆安县的检出率最高达
30.46%
。可见我国是地贫的
高发国。
第
1
页
按遗传规律，如果夫妻双方都是地贫基因携带者，则有1/4
几率生出重型地贫患儿。
重型
-
地贫出生后就死亡或死胎；
-
地贫
危害大，重型
-
地贫预后极差，多数少年夭折，活下来的靠输血维持生命，中间型地贫患者生活质量差，有的丧失劳动能力，不
仅严重影响儿童健康和人口素质的提 高，
也为家庭和社会带来沉
重的负担。
虽然优生优育是地贫防治的根本措施，
但如何应对每
年大量出生的地贫患儿治疗，如何提高这部分人群的生存质量，
至今仍是世界医学 未解决的难题之一。
地贫治疗尚无有效办法
在国际上，
近年来对地贫治疗方面的研究尚无明显突破。
目
前国内 外仍以输血治疗为主，但由于
-
地贫患者大量溶血而引起
巨脾、功能亢进，如不及时除 铁，则会加重贫血和铁沉积导致其
他脏器损伤，这种治疗最多只能维持十几年。为了开启
-基因，
有人以失血性灵长类为模型，
选用了羟基脲、
5-
氮胞苷等几种化
疗药进行治疗；国内有人用马利兰，虽然能提高贫血恒河猴的
-
基因表达，
但 由于这些药物有极强的副作用，
限制了在临床的应
用。
骨髓和干细胞移植受髓源和配型 限制很难普及，
近年也有人
试图把正常的
-
基因导入含有突变的基因的细胞内 进行基因治疗，
但因同源重组率未解决，临床应用尚待时日。因此，对地贫的治
疗至今仍是国际 上没有解决的难题之一。
中医药治疗地贫优势显著
自上世纪八十年代，
中国中医科学院广安门医院根据中医肾
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