阴道性不孕海洋性贫血

2021年2月1日发(作者：为什么拉屎会有血)
海洋性贫血

百科名片

海洋性贫血又称地中海贫血（
Th alassemia
）。是一组遗传性溶血性贫血。其共
同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红 蛋白中的珠蛋

白肽链有一种或几种合成
减少或不能合成。
导致血红蛋白的组 成成分改变，
本组疾病的临床症状轻重不一，
大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

目录

简介

三种类型

中医简介

病因和发病机制

β
地中海贫血

α
地中海贫血

诊断与鉴别诊断

治疗

简介

三种类型

中医简介

病因和发病机制

β
地中海贫血

α
地中海贫血

诊断与鉴别诊断

治疗

?

最常遭遇的问题

?

铁过度沉积与心脏病变的关系

?

病人常见的内分泌并发症

?

病人的皮肤问题

?

病人在青春期的发育问题

?

疾病调理

?

地中海贫血的遗传和预防

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编辑本段

简介



地 中海贫
血（在香港叫链状细胞性贫血）按照受累的氨基酸链来分类
，
主要有
α
地中海贫血
(
α
链受累
)
和
β
地中海贫血
(
β
链受累
)
。也可按照
一个或两个基
因缺损来分 为轻型或重型地中海
贫血



海洋性贫血

，
α
地中海贫血多见于黑
人
(
黑人
中
25
％至少有一个基因缺陷
)
，
β
地中海
贫血多见于地
中海地 区或东南亚。

我国长江
以南各省均有报道，以广东、
广西、海南、
四川、重庆等省区发病率较高，
在北方较为少见。若夫妻为
同型
地中海型
贫血
的带因者，每次怀孕，其子女有
1/4
的机会为
正常，
1/2
的机会为带因
者，另
1/4
的机会为重型地中海
型贫血患者，因此，在遗传
咨询及产前诊
断方面，这是非常重要的疾病。

编辑本段

三种类型



(1)
重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿
大进行性加重，黄疸，并有发
育不良，其特殊表
现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额 突出、两颊突出
，
其典型的表现
是臀状头，长骨可骨折。骨骼改
变是骨髓造血 功能亢进、骨
髓胜变宽、皮
质变薄所致。少数患者在肋骨及
脊椎之间发生胸腔肿块，亦
可见胆石症、
下肢溃疡。常见并发症有急性心
包炎、继发性脾功能亢进、
继发 性
血色病
。



(2)
中间型：轻度至中度
贫血，患者大多可存活至成年。



(3)
轻型：轻度贫血或无
症状，一般在调查家族史时发现
。

编辑本段

中医简介



海洋性贫
血在 中医学中属“虚劳”、“
黄
疸
”范畴。自幼贫血，中焦
受气，化血不
足，更兼禀赋薄弱，阳不生阴，
精血匮乏，水谷不能克消，
精微反作水湿
，阻遏胆液， 浸渍肌肤为虚劳发
黄之证，若气血阴阳不足，
又见外邪客表
，则可见虚实挟杂之征。< br>
编辑本段

病因和发病机制



本病 是由
于珠蛋白基因的缺失或
点突变
所
致。组成珠蛋白的
肽链
有
4
种，即
α
、
β
、
γ
、
δ链，分别由其相应的基因编码，这
些基因的缺失或
点突变可造成
各种肽链的合成障 碍，致



海洋性贫血

使血红蛋白的
组 分改变。通常将地中海贫血分
为
α
、
β
、
δ
β和
δ
等
4
种类型，其中
以
β
和
α地中海贫血较为常见
。



1.
β
地中海贫血

人类
β
珠蛋
白
基因簇
位于
11p15.5
。
β
地中
海贫血
（简 称
β
地贫）的发生主要是由于基因
的点突变，少数为基因缺失。基因
缺失和有 些点
突变可致
β
链
的生成完全受抑制，称为
β
0
地 贫；有些点突
变使
β
链的生成部分受抑制
，则称为
β
＋地贫 。



β
地贫基因突变较多，迄今已发
现的突变点达< br>100
多种，国内
已发现
28
种
。
其中常见的突变有
6
种
：
①
β
41-42
（
-TCTT
)
，
约占
45%
；
②
IVS
-
Ⅱ
654
( C → T )，约占
24%
；③
β
17 ( A → T )；
约占
14%
；④TATA
盒
- 28 ( A
→
T
)，约
占
9%
；⑤
β
71-72
（
+A
),
约
占
2%
；⑥
β
26(
G
→
A
)，即
HbE26
，
约占
2
％。



重型
β
地贫是
β
0
或
β＋地贫的纯合子或
β
0
与
β
+
地贫双重杂合子
，
因
β
链生成完全或几乎完全
受到抑制，以致含有
β
链的< br>HbA
合成减少或
消失，而多余
的
α
链则
与
γ
链结合而成
为
HbF(
a2
γ
2
）
，使
HbF
明显增
加。由于
HbF
的氧亲合
力高，致患者 组织缺氧。过剩的
α
链沉积于幼红细
胞和红细胞中，形成
α
链包涵体 附着于
红细
胞
膜上而使其变僵硬，在
骨髓
内大多被破坏
而导 致“无效造血”。部分含有
包涵体的红细胞虽能成熟并
被释放至外周
血，但当它们通过 微循环时就容
易被破坏；这种包涵体还影
响红细胞膜的
通透性，从而导致红细胞的寿命
缩短。由于以上原因，患儿
在临床上呈慢
性溶血性贫血。贫血和缺氧刺
激红细 胞生成素的分泌量增加
，
促使骨髓增加
造血，因而引起骨骼的改变。贫
血使肠 道对铁的吸收增加，
加上在治疗过
程中的反复输血，使铁在组织中
大量贮存，导致含铁 血黄素
沉着症。



轻型地贫
是
β
0
或
β
+
地贫的杂合子状态，
β
链的合成仅轻度减少，
故其病理生理
改变极轻微。中间型
β
地贫是一些
β
+
地贫 的双重杂
合子和
某些地贫的变
异型的纯合子，或两种不同变异
型珠蛋白生成障 碍性贫血的
双重杂合子状
态，其病理生理改变介于重型和
轻型之间。



2.
α
地中海贫血

人类
α
珠蛋
白基因簇位于
16Pter -p13.3
。每 条染
色体各
有
2
个
α
珠蛋基因，
一对染色体共有< br>4
个
α
珠蛋白基因。大多数
α
地中
海贫血（简称α
地贫）是由于
α
珠蛋白基因的缺失所致，
少数由
基因点突变造
成。
若仅是一条染色体
上的一个
α
基
因缺失或缺陷，
则
α
链
的合成部分受
抑制，称为
α
+
地贫；若每 一条染色体
上的
2
个
α
基
因均缺
失或缺陷，称为
α
0
地贫。



重
型
α
地贫

是
α
0
地
贫的纯合子状态，其
4
个
α
珠
蛋白基因均缺失
或缺陷，以致
完全无
α
链生
成，因而含有
α
链的
HhA
、
HbA2
和
HbF
的合
成均减少
。
患者在胎儿期 即发生
大量
γ
链合
成
γ
4
（
Hb
Bart's
）
。
Hb
Bart's
对氧的亲合力
极高，造成组织缺氧而引起
胎儿水肿
综合征。中间型
和
α
地
贫是
α
0
和

α
+
地贫的杂合
子状态， 是由
3
个
α
珠蛋白基
因缺失或缺陷所
造成，
患者仅能合成少量
α
链，
其多余的
β
链即合成
HbH（
β
4
）
。
HbH
对
氧亲合力较高
，又是一种不稳定血红蛋白，容
易在红细胞内变性沉淀而形
成包涵体，造
成红细胞膜僵 硬而使红细胞寿命
缩短。



轻型
α
地贫

是
α
+
地贫纯合子或
α
0
地贫杂合子状态
，
它仅有
2
个
α
珠 蛋白基因缺
失或缺陷，故有相当数量
的
α
链合成，病理生
理改变轻微 。
静止型
α
地贫是
α
+
地贫杂合子状态
，
它仅有一
个
α
基因缺失或缺陷
，
α
链的合成略为
减 少，病理生理改变非常轻微。

编辑本段

β
地中海贫血



根据病情
轻重的不同，分为以下
3
型。



1.
重型

又称
Cooley
贫血 。患
儿出生时无症状，至
3
～
12
个
月开始发
病， 呈慢性进
行性贫血，面色苍白，肝脾大，
发育不良，常有轻度黄疽，
症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性
增生导致骨骼变大、髓腔增
宽，先发生于掌骨，以后为长骨 和肋骨；
1
岁后颅骨改变明显，表现为头
颅变大、额部
隆起、颧高、鼻梁 塌陷，两眼距
增宽，形成地中海贫血特殊
面容。患儿常
并发气管炎或肺炎。当并发含铁
血黄素沉着症时，因过多的
铁沉着于心肌
和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体
等而 引起该脏器损害的相应
症状，其中最严重的是心力
衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果
，
是导致患儿死
亡的重要原因之一。本病如不治
疗，多于
5
岁前死亡。



实验室检
查：外周血象呈小细胞低色素性
贫血，红细胞大小不等，中
央浅染



检查
< br>区扩大，出现
异形、靶形、碎片红细胞和有核
红细胞、点彩红细胞、嗜多
染性红 细胞、豪
-
周氏小体等；网织红细胞正常或
增高。骨髓象呈红细胞系
统增生明 显活
跃，以中、晚幼红细胞占多数，
成熟红细胞改变与外周血相
同。红细胞渗透脆性明
显减低。
HbF
含量
明显增高，大多＞
0.40
，这是诊断
重型
β
地贫的重要依据。颅
骨
X
线片可见
颅骨 内外板变薄，板障增宽，
在骨皮质间出
现垂直短发样骨刺。



2.
轻型

患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。
本病易被忽略，多在重型患者家
族调查时被发现。



实验室检
查：成熟红细胞有轻度形态改变
，红细胞渗透脆胜正常或减
低，血红蛋白电泳显
示
HbA2
含量增高（
0.035
～
0.060)
，这是本型的特点
。
HbF
含量正常。



3.
中间型

多于幼童期出现症状
，其临床表现介于轻型 和重型
之间，中
度贫血，脾脏
轻或中度大，黄疽可有可无，骨
骼改变较轻。< br>


实验室检
查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低
，
HbF
含量约为
0.40
～
0.80, HbA2
含量正常或
增高。

编辑本段

α
地中海贫血



1
．静止型

患者无症状。红细胞形态正常，出生时
脐带血
中
Hb
Bart's
含量为
0.01
～
0.02
，但
3
个月后即消失。



2
．轻型

患者无症状。
红细胞形态有轻度改变，如大小
不等、中央浅
染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白 小体阳
性；
HbA2
和
HbF
含