嗜铬细胞瘤血液科总结

2021年1月31日发(作者：病毒性心肌炎治疗)
第一章

总论

第一节

血液系统结构和功能特点

一、造血组织：骨髓、胸腺（
T
）
、淋巴结、肝、脾（
B
）
、胚胎及胎儿造血组织。

二、血细胞生 长及发育：造血干细胞、细胞因子（集落刺激因子、白细胞介素、造血负
调控因子）
、造血微环 境

第二节

血液系统疾病的范围及分类

一、血液病及范围：原发或累及血液和造血组织及器官的疾病

二、血液系统疾病的分类：红细胞疾病、白细胞疾病、出凝血疾病和血栓性疾病


第三节

血液病常见的症状和体征

一、血液病特点：血液病的性 状和体征常无特异性、继发性血液学异常多见、实验室检
查对血液病的确诊很重要。

二、常见症状和体征：贫血（皮肤黏膜苍白）
、出血倾向（周身性、出血程度和引起出
血的创伤 不成比例）
、发热（多为感染性）
、黄疸（主要出血性）
、骨痛、脾大（异常细胞浸< br>润与恶性增生、骨髓化生、脾功能亢进、类脂质贮存病）
、淋巴结肿大及皮肤表现。


第四节

血液病的实验室检查

一、

一般血液检查：
RBC
（男：
(4.0-5.5)*10
女（
3.5-5.0
）
*10< br>）
HB(
男
120-160g/L
，
女
110-15 0g/L)
Hct(
男
性
：
42~49%
，
女< br>性
：
37~48%)
RDW
MCV(80-100fl)
MCH(26-32pg)
MCHC(310-350g/L)
PLT
PDW
MPV
WBC(4-10)*10

DC
Ret(0.5-1.5%)

MCV MCH MCHC

大细胞性贫血

增高

增高

正常


正常细胞性贫血

正常

正常

正常

小细胞低色素性贫血

减低

减低

减低

单纯小细胞性贫血

减低

减低

正常


二

、骨髓检查：

1
、

骨 髓涂片检查：
（
1
）骨髓增生度：增生活跃正常；
（
2
）粒 红比值：
（
2-4
：
1
）
（
3
）原始细胞数量增多（
4
）血细胞化学染色（过氧化物酶染色
POX
：鉴别急粒 和急淋（粒强阳、
淋阴性）
；非特异性酯酶
NSE
：急性粒细胞白血病
---
原粒细胞阳性，不被
Na F
抑制；
急性单核细胞白血病
---
原单核细胞阳性，可被
Na < br>F
抑制；中性粒细胞碱性磷酸酶染色
NAP
：中性粒强阳；糖原染色：红系、淋 巴、单核强阳；铁染色：鉴别内外）

2
、

骨髓组织检查

3
、

骨髓细胞电镜检查


三、

血液生化检查：铁、叶酸、

四、

组织病理、免疫、遗传学、造血细胞培养和测试、放射性核素等


6
12
12
第二章


贫血概述

一、贫血的定义，贫血的诊断标准。

二、贫血的分类：形态学分类的主要指标及相应 常见贫血类型；病因分类及相应常见贫
血类型；临床贫血程度的分级。

三、贫血的临 床表现：结合病理生理基础叙述贫血时各器官系统的症状体征，掌握贫血
的最常见症状和体征。

一、

四、贫血的诊断方法和治疗原则。

定义：

Anemia
——在一定容积的循环血液内红细胞数、血红蛋白量及红细胞压积低于正常标
准 者为贫血。

★
贫血是许多不同原因或疾病引起的一系列共同症状，而不是一种疾病的名称。

二、

贫血分类：

（一）病因分类

1
．
RBC
生成减少

▲造血干祖细胞增殖和分化障碍：
AA
、纯红再障

▲
< br>造血物质缺乏：巨幼细胞性贫血：叶酸、
B
12
缺乏致
DNA
合成障碍

缺铁性贫血：
Hb
合成障碍

▲

其它：慢性病性贫血、肾性贫血、骨髓浸润

2
．
RBC
破 坏过多―
RBC
寿命缩短，＜
120
天——溶血

RBC
内在
缺陷：

膜：遗传性球形
RBC
增多症，
PNH

（先天）


酶：
G
－
6PD
缺乏






Hb
：海洋性贫血

RBC
外在因素：

抗体介导：自身免疫性溶贫等




（后天）

理、化、感染、脾亢．

3.
失血性贫血

（二）形态学分类：

依据
RB C
形态特点，
主要是
RBC
平均体积、
RBC
平均
Hb
含量、
RBC
平均
Hb
浓度
3
项
RB C
指数对贫血进行分类：

大细胞性：



MCV
＞
100
μ
m
：巨幼细胞贫血

贫血

正常细胞性：


MCV80
～
100
μ
m
：
AA
、急性失血、多数溶贫、慢性病


小细胞低色素性：
MCV
＜
80
μ
m
、
MCHC
＜
32
％：缺铁性、海洋性

三、

贫血的临床表现：


最早发现的症状
:
软弱无力、疲乏、困倦等。

最常见、最突出的体征：皮肤粘膜苍白。
其他：心悸、气促、头痛、头昏、耳鸣、眼花、嗜睡、注意力不集中、食欲下降、恶心、
便秘、蛋白 尿、月经失调。

症状轻重受多因素影响——程度、速度、代偿能力

贫血分级：轻度（＞
90g/L
）

中度（
60
～
90g/L
）

重度（
30
～
60g/L
）

四、诊断


贫血是一种综合征，不是独立的疾病，很多疾病可引起贫血，贫血本身不是最后诊断，
所以贫血的诊断过程主要是查明引起贫血的原因。


明确贫血的病因是合理有效治疗的基础。


寻找病因：详细的病史采集

3
3
3

全面的体格检查


实验室检查

五、治疗：
病因治疗、输血对症、药物等


第三章


缺铁性贫血


一、铁代谢：铁在正常人体内的分布、来源、吸收 、转运、储存、排泄和铁的再利用循
环。

二、
病因：
病因及其机制 ，
说明成人、
婴幼儿及妊娠哺乳妇女等不同人群的最常见病因。

三、临床表 现：贫血的共性表现之外，缺铁性贫血的特殊表现。血象与骨髓象的主要特
征。血清铁蛋白的意义。
四、诊断与鉴别：了解缺铁程度的三个阶段，掌握缺铁的特异性诊断指标（储存铁）及
诊 断性试验治疗的反应。病因诊断。与常见的其它几种小细胞低色素性贫血的鉴别。

五、治疗：病因治疗。铁剂治疗的原则及注意事项。

缺铁性贫血

一、概述

缺铁性贫血（
iron deficiency anemia, IDA
）体内可用来制造血红蛋白的贮存铁已被
用尽，血红蛋白合成不足，红细胞生成减少的一 种小细胞低色素性贫血。


二、病因及发病机理

（一）★慢性失血
--
最多见，最重要原因





成年男性—胃肠道出血


月经期妇女—月经过多

（二）铁的需求增加而摄入不足
:

生长快速的婴幼儿（
50
％）


妊娠哺乳期妇女（
40
％）


育龄女性（
20
％）

（三）铁吸收障碍
:
胃次全切除术后

三、临床表现：
1
．贫血征象

2
．组织细胞缺铁性表现


★

粘膜损害

★吞咽困难（
Plummer- Vinson
综合
)

★异食癖
(pica)

★免疫力降低

★其他

3
．原发病表现

四、实验室检查

血象：小细胞低色素性贫血，
RBC
大小不等，中心淡染区扩大

骨髓象：增生性贫血，细胞内外铁（－）

生化：

血清铁↓，

★

方法。

血清铁蛋白
↓ ——反映机体铁贮备的良好指标，诊断缺铁性贫血最敏感、可靠
鉴别诊断：
1
、海洋性 贫血

2
、铁粒幼细胞贫血

3
、慢性炎症

五、治疗

（一）病因治疗—相当重要

（二）铁剂治疗：硫酸亚铁 、富马酸亚铁、葡萄糖酸亚铁，加用
VitC
可提高吸收率
6
倍
< br>服药
4
～
5
天，网织红细胞开始上升，
10
～
12
天达高峰，
2
周后开始下降――此为诊断
缺铁性贫血一种简单可靠法，
Hb
于服药
2
周后开始上升，如
3
～
4
周 贫血不改善，须考虑其
他原因：①服药量不足；②吸收不良；③损失铁量大于补充铁量，④药物含铁量不 足；⑤诊
断错误。

补足铁贮存量，
Hb
正常后
3
～
6
月。

六、预防


第四章


再生障碍性贫血


一、病因和病机：继发性再障的可能病因。发病机制及其指导治疗的意义。

二、临床表现：从再障的病理特征掌握其症状体征与血象、骨髓象、骨髓活检特征的相
关性。再障的主 要死亡原因。骨髓扫描、造血祖细胞培养、
T
细胞亚群分布异常、中性粒细
胞碱性磷酸 酶活性等相关检验。

三、诊断与鉴别：再障诊断标准与分型标准。常见全血细胞减少疾病的种 类及其鉴别要
点。

四、治疗：支持治疗的意义和主要内容。急性（或重型）再障与慢 性（或轻型）再障的
治疗原则。


再生障碍性贫血

一、概述

（一）定义

再生障碍性贫血（
aplastic anemia
，
AA
）由于骨 髓功能衰竭，造成全血细胞减少的一种
疾病，临床上以红细胞、粒细胞、血小板减少所致的贫血、感染、 出血为特征。

简介正常造血器官及其造血功能

（二）病因及危险因素

原发性

继发性

可能病因：

1
．化学因素：药物和化学物质、氯霉素、苯等。

2
．物理因素：电离辐射

3
．生物因素：多种病毒感染，如肝炎后再障。

二、发病机制―尚未完全阐明

（一）免疫功能紊乱――
虫子


越来越多研究表明，免疫功能特别是细胞免疫异常为再障发病的常见和重要因素

（二）造血干细胞缺陷――
种子

（三）造血微环境缺陷――
土壤

三、临床表现

与全血细 胞减少有关，表现为贫血、出血、感染的症状体征。
一般无肝、脾、淋巴结肿大。


实验室检查：血象：全血细胞减少，网织红细胞↓

骨髓象：造血细胞↓，非造血细胞↑巨核细胞少或无

骨髓活检：造血面积↓，为脂肪组织取代

其它：
AKP
↑，造血细胞培养，细胞集落↓

四、诊断

（一）病史、临床表现、实验室检查

（二）分类

国内分型




慢性再障


重型再障
I
型

重型再障
II
型



（
CAA
）



（
SAA-I
）

（
SAA- II
）


发病

缓慢



急


由慢性型发展而来


病症

较轻


重



重


网织红（％）
>1.0

<1.0 <1.0

粒细胞绝对计数
>0.5

<0.5 <0.5

血小板计数
>20 <20 <20

骨髓象

增生低下

重度低下

重度低下

（

预后

较好

不良

不良


三）鉴别诊断：

引起全血细胞减少的其它疾病：
1
．
PNH
（阵发性睡眠性血红蛋白尿）

2
．
MDS
（骨髓增生异常综合征）

3
．急性白血病

4
．恶组

5
．脾亢

五、治疗

（一）治疗原则
:
1
．支持治疗
2
．分型治疗
3
．早期治疗
4
．坚持治疗

5
．维持治疗
6
．联合治疗
7
．合并症治疗：感染、出血、贫血

（二）慢性再障的治疗

1
．补肾中药：中医认为
AA
以肾虚为主，采用补肾


治则治疗
CAA
，有效率
50%
±，联用雄激素，有效率
8 0
％±

2
．雄激素（
Adr
）
：
康力龙
等――治疗
CAA
首选药物，治疗
SAA
基础药物。


可能机制：①通过促进某些
HGFS
的释放刺激造血


②对造血干细胞的直接刺激作用


副作用：肝功损害，男性化

3
．其它药物：碳酸锂、左旋咪唑

（三）急性再障（含
SAA
－
II
）的治疗

1< br>．抗淋巴细胞球蛋白／抗胸腺细胞球蛋白（
ALG
／
ATG
）
。


重度低下

较
2
．环孢素
A
（
CsA
）

CsA
是一种特异性较强的免疫抑制剂，
SAA
的一线药物。
CsA
和
Adr
一起作为
AA
维持治
疗的重要药物。

主要毒副作用：肾毒性、多毛、手颤、肌酐水平，

3
．大剂量免疫球蛋白

适用于：①肝炎相关性
AA
伴肝肾功能损害


②
SAA
合并感染


③
SAA
伴血小板严重减少，输血小板无数者

4
．造血细 胞生长因子：
EPO
、
IL
－
3
、
GM
－
CSF
5
．异基因干细胞移植

第五章




巨幼细胞贫血


一、叶酸和维生素
B
12
的代谢与功能：了解相互间关系及在
DNA
合成过程中的作用。
二、发病机制：
叶酸和维生素
B
12
的不同病因，
B
1 2
引致神经系统表现的机制。细胞形态
巨幼变机制。

三、临床表现：血液系 统表现与非血液系统表现。血象与骨髓象特征。生化检验相关指
标。

四、诊断与鉴别：诊断方法。细胞巨幼样变的疾病的鉴别。

五、治疗：补充相应维生素，不同环节病因可能需不同制剂。

巨幼细胞贫血

一、

概述


（一）定义




叶酸或维生素
B
12
缺乏或某些影响核苷酸代谢的药物导致细胞核 脱氧核糖核酸（
DNA
）
合成障碍所致的贫血称巨幼细胞贫血（
megalo blastic anemia,MA
）
。


根据缺乏物质 的种类，该病可分为单纯叶酸缺乏性贫血、单纯维生素
B
12
缺乏性贫血及
叶 酸和维生素
B
12
同时缺乏性贫血。

（二）病因：

1
．

叶酸缺乏的原因：

①摄入减少；②需要量增加；③吸收障碍；④利用障碍；⑤叶
酸排除增加。

2
．

维生素
B
12
缺乏原因：①摄入减少；②吸收障碍；③利用障碍。

二、发病机制


叶酸缺乏
dTTP
减少
DNA
合成障碍


维生素
B
12
缺乏

神经精神异常

三、临床表现

1
．

血液系统表现：慢性起病，贫血共同表现


重者出现全血细胞减少表现：感染、出血

2
．

消化系统表现：舌乳头萎缩——牛肉样舌

3
．

神经系统表现和精神症状：


对称性远端肢体麻木、
深感觉 障碍、
共济失调、
步态不稳、
椎体束征阳性等及易怒、
抑郁、幻觉、精神错乱 等。

四、实验室检查

1
．

血象：大细胞性贫血，重者全血细胞减少。

2
．

骨髓象：红系增生，各系均可见巨幼变。

3
．

叶酸及维生素
B
12
测定显示其含量降低。

五、诊断

根据营养史或特殊用药史、贫血表现、消化道及神经系统症状、体征，结合 特征性血
象、骨髓象改变和血清维生素
B
12
及叶酸水平等测定可作出诊断。

六、治疗

1
．

原发病治疗

2
．

补充缺乏的营养物质

第六章

溶血性贫血

一、

概述

二、病因和发病机制：红细胞内在缺陷、红细胞外部因素异常

三、分类

四、临床表现

五、实验室检查

六、诊断和鉴别诊断
< br>七、治疗：去除病因、糖皮质激素和免疫抑制剂、输血或成份输血、脾切除术及其他治
疗。


溶血性贫血

一、定义：


溶血性贫血（
hemolytic
anemia
）指红细胞寿命缩短，破坏 加速，超过骨髓造血的代偿
能力而发生的贫血，主要表现为贫血和黄疸。

二、分类与发病机制

◆
RBC
内在缺陷

膜：遗传性球形红细胞增多症


（先天、遗传）

酶：
G
－
6PD
缺乏，

Hb
：
Hb
病、地中海贫血

◆
RBC
外在因素

免疫性


（后天）

非免疫性：理化、生物、其它

三、临床表现

急性溶血：

寒战、高热、恶心、呕吐、头痛、四肢腰背痛

慢性溶血：

发病缓慢
,
表现贫血、黄疸、脾大三大症状

四、诊断

（一）确定溶血的诊断

1
．
RBC
破坏增加的依据
:

贫血

黄疸


间应胆红素↑，尿胆原（＋）
，尿胆红素（－）


血红蛋白尿（＋）


含铁血黄素尿（＋）


血浆结合珠蛋白↓

RBC
寿命缩短

2
．
RBC
代偿增生的依据
:
网织
RBC
↑――溶贫重要依据

5
～
20
％，急性可
60
～
80
％

Re
↑，
RBC
↓→溶血在进行

Re
↓，
RBC
↑→溶血在减少或停止

骨髓红系造血增生

RBC
破坏的表现：破碎
RBC
、盔形
RBC
等。

（二）确定病因的诊断

RBC
形态：球形
RBC
↑――遗 传性球形
RBC
增多症，免疫性溶贫














靶形
RBC
――地贫


RBC
脆性


增高：球形
RBC
增多症












降低：地贫等





抗人球蛋白试验（
Coomb’s
试验）直接：
RBC
表面抗体









免疫性溶血性贫血



































间接：血清中抗体

酸化血清溶血试验（
Ham’s
试验）
——
PNH

血红蛋白电泳
——
地贫、
Hb
病等

高铁血红蛋白还原试验
——
G-6PD
缺乏

五、治疗
:
1
．病因

2
．糖皮质激素和免疫抑制剂

3
．输血

4
．脾切

5
．其他


葡萄糖－
6
－磷酸脱氢酶（
G
－
6PD
）缺乏

（蚕豆病）

最常见的一种遗传性红细胞酶病。

常见诱因：
①
药物

▲抗疟药：伯氨喹啉、奎宁


▲止痛及退热药：阿司匹林、非那西丁等

▲硝基呋喃类：呋喃胆啶、呋喃唑酮

▲磺胺类、砜类


▲其他：氯霉素、异烟肼、丙磺舒等

②
感染：细菌性肺炎、病毒性肝炎、伤寒等

③
蚕豆


自身免疫性溶血性贫血

一、定义


由于免疫功能紊乱，机体产生病理性抗体，附着于红细胞并造成其破坏的一种获得性
溶血性贫血。


温抗体型——多见


冷抗体型

二、临床表现

多数起病隐袭

贫血、黄疸、半数以上有脾大

伴免疫性血小板减少――
Evens
综合征

实验室检查：


抗人球蛋白试验（
Coomb
’
s
试验）阳性

三、治疗
：

★

首选糖皮质激素
1
～
1.5mg/kg.d
Hb
恢复正常后，维持原剂量
1
个月，渐减量


阵发性睡眠性血红蛋白尿（
PNH
）

PNH
是一种后天获 得性红细胞膜缺陷引起溶血病，
临床上以间歇发作的睡眠后血红蛋白
尿为特征。

临床表现：贫血症状


血红蛋白尿


血栓形成

实验室检查：
半数三系减少

Ham
’
s
试验阳性

CD
55
、
CD
59
表达下降

治疗
：对症支持

珠蛋白生成障碍性贫血

（地中海贫血）

一种或几种珠蛋白肽链合成部分或全部缺如而引起的遗传性溶血性疾 病。
本病见于世界
各地，我国集中广东、广西、四川等地
,
长江以南如浙江、 福建、贵州、江西等地也多发。

α
地贫

β
地贫

纯合子—重型

杂合子—轻型

临床表现轻重不同，诊断性实验—血红蛋白电泳

刘晓丹





一、骨髓异常增生综合症的临床表现及分型

I
临床表现：

?

症状及体征

50
岁以上老年患者，
5q-
的缺失多见于女性

难治性贫血，表现为乏力、头晕、消化不良、心悸等贫血症状

RA
型和
RAS
型表现相对较轻，低热，皮肤、黏膜出血

RAEB
型症状较重，高热，血肿，伴有肝脾肿大，多数发展为急性粒单细胞白血病

?

血象及骨髓象

外周全血象减少，尤以红系为主。骨髓增生活跃，极少部分增生低下。伴有病态造血。


外周血

骨髓象

红细胞

粒单细胞

巨核细胞

巨大血小板

淋巴样小巨核细胞

巨红细胞、有核红细胞、
核分叶过多或过少、细胞
奇核细胞

颗粒少、浆核发育不平衡

畸形核、环形铁粒幼细胞
增多、
PAS
染色阳性

同上

?

骨髓活检

幼稚前体细胞异常定位：骨髓小梁间和小梁旁区见幼稚细胞聚集

?

骨髓细胞培养

祖细胞集落少，集簇多

II
分型

FAB
分型

MDS
分型

难治性贫血
/RA
难治性贫血伴环形铁粒幼细
胞
/RAS
难治性贫血伴原始细胞增多
/RAEB
难治性贫血伴原始细胞增多
-
转变型
/RAEB-t
慢性粒单细胞白血病

血象

原始细胞＜
1%
原始细胞＜
1%
原始细胞＜
5%
原始细胞≥
5%
原始细胞＜
5%
，单核细胞＞
9
10
/L

骨髓象

原始细胞＜
5%
原始细胞＜
5%
，环形铁粒幼
细胞＞
15%
原始细胞

5%~20%
原始细胞

30%~20%
，
Acute
小体

原始细胞

5%~20%

二、白血病的
MICM
分型

急性淋巴细胞性白血病（
ALL
）

L1
小原始淋巴细胞为主，大不一致，染色质粗，核小，胞质量少。

形
L2
大原始淋巴细胞为主，大小不一，染色质疏松，核大，胞质量中等。

态
学
L3
大原始淋巴细胞为主，大小一致，染色质均匀，胞质嗜碱，空泡易见。







ALL
糖原（
PAS
）染色为中 度到强阳性；氯醋酸萘酚酯酶（
CE
）染色为阴性；
a
醋酸萘
细酚酯酶
(NAE)
、
a
丁酸萘酚酯酶（
NBE
）
、酸性
a
醋酸萘酚酯酶（
ANAE
）染色，
B
细胞
ALL
胞
化
为阴性反应，
T
细胞
ALL
为小块状 阳性；酸性磷酸酶
(ACP)
染色，
T
细胞性白血病常为
学
阳性反应。



急性粒细胞白血病（
AML
）

M1
急性粒细胞性白血病未分化型

骨髓中原始粒细胞≥
90%
，早幼粒细胞很少，中幼粒细胞以下阶段不见

M2
急性粒细胞性白血病部分分化型

M2a
骨髓中原始粒细胞
30%
～
90%
，早幼粒细胞以下阶段＞
10%
M2b< br>骨髓中原始粒细胞及早幼粒细胞明显增多，但以异常的中性中幼粒细胞增生为主，
这种细胞核浆发 育不平衡，＞
30%

M3
急性早粒幼细胞性白血病



骨髓中以颗粒增多的异常早幼粒细胞增生为主＞
30%
，胞体大小不一，胞 浆有大小不等