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母女乱伦67.2例46,XX睾丸性性发育疾病报道并文献复习汇总

作者:陕西保健网
来源:http://www.xapfxb.com/yuer
更新日期:2021-01-31 11:04

腰背酸痛-哺乳期吃减肥药

2021年1月31日发(作者:哪里的隆鼻手术好)
2

46

XX
性发育睾丸疾病报道并文献复习

张华俊
1
,杨晓玉
2
,金保方
1,2*
,周作民< br>3


1
.
南京中医药大学男科研究所,江苏南京

210046


2
.
南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心,江苏

南京

210029


3.
南京医科大学江苏省生殖医学重点实验室,江苏

南京

210029


摘要:目的:
探讨
46

XX
性发育睾丸疾病患者的表型、病因病机及其分子生物学特点。

方法:通过
2007

9
月~
2009

9
月 南京中医药大学男科研究所及南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中
心门诊无精子症伴小睾丸,第二 性征较差患者进行研究,并对其进行病史采集,盆腔
B
超扫描,染色
体核型分析,PCR
扩增法检测
SRY

YRRM1

DYS240

DAZ
基因。

结果:发现
2

46< br>,
XX
睾丸
性性发育疾病患者。两患者染色体核型均为
46

XX
,并且
SRY

+

。其中一患者同时发现< br>YRRM1

+

。盆腔
B
超探查均未发现女性内生 殖器官。

结论:提示
SRY
基因是性别决定的关键基因。对性
发育 异常患者进行染色体核型分析和
SRY
基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为明确诊 断
和治疗提供科学依据。

关键词:
46

XX
, 性发育睾丸疾病;
SRY
基因;
YRRM1
A case of 46, XX testicular disorder of sex devolepment with SRY and AZF positive was reported and
review of literature
Zhang Hua-jun1

Yang Xiao- yu2

Jin Bao-fang1*

Zhou Zuo-min3
ogy
Institute
of
Nanjing
University
of
Chinese
Medicine

Nanjing

Jiangsu

210046

Clinical Reproductive Medicine Center

the First Affiliated Hospital of NJ MU

Nanjing

Jiangsu

210029< br>;
3. Key Lab. of Reproductive Medicine of Jiangsu Province

Nanjing Medical Universit y

Nanjing

Jiangsu

210029
Abstract


Objective

To approach the manifestation

pathogeny
,< br>pathogenesis and molecular biology feature
of 46

XX testicular disorder of sex devolepment.

Medthods


Patients suffered from azoospermatism

microrchidia and maldevelopment of secondary sex characteristic on out-patient clinic of Andrology Institute
of
Nanjing
University
of
Chinese
Medicine
and
Human
Clinical
Reproductive
Medicine
Center

the
First
Affiliated
Hospital
of
NJMU
were
researched
between
the
time
September
2007
and
September
2009.
All
patients were given history- taking

B-type ultrasonography on cavitas pelvis

chromesome gender cheking by
G-banding

genes analysis such as SRY

YRRM1

DYS240 and DAZ by PCR amplification.

Results

Two
patients were found 46

XX testicular disorder of sex devolepment. The chromesome gender of them were all
46

XX. After PCR amplification

the SRY gene of the two patients were positive

while one of them was
discovered YRRM1 gene positive. The
internal genitals of femal didn’t detect
ed by B-type ultrasonography.

Conclusion

SRY gene is the key gene in gender differentiation. Checking chromesome gender and the SRY
gene for the patients with sexual abnormality

can help us to understand the genetic pathogeny and supply the
scientific basis.
Key Words

46

XX

testicular disorder of sex devolepment

SRY

YRRM1
1





46

XX
性发育睾丸疾病(
testicular disorder of sex devolepment

,由
2006
年欧洲儿科内分泌学会
最新制定
[1]
,原名
46

XX< br>性反转综合征(
sex reversal syndrome

SRS

,由
De La Chapelle< br>等在
1964
年报道首例
[2]
,该病极为罕见,其发病率约为
1

20000~25000[3]
,诊断也较为困难,容易误诊漏诊。
因 此,通过对
2

46

XX
性发育睾丸疾病的检测分析,并 结合文献复习探讨其病因病机、分子生物
学特点。

1
一般资料

案例
1
:患者陈某某,
32
岁,安徽省寿县人,农民。社会性别男性 ,身高
164cm
,体重
60 kg
。以
“婚后
4
年未避孕未育”为主诉就诊。患者自诉性欲及性功能正常。当地医院多次精液离心检查:无
精子。
2008-04-09
上海市第五人民医院查血清性激素:
FSH

29. 16 mIU/ml

1.27

12.96 mIU/ml


T

0.62 ng/ml

1.75

7.81 ng/ml


LH

7.76 mIU/ml

1.24

8.62 mIU/ml


E2

26.33 pg/ml

20

47 pg/ml


PRL

6.67 ng/ml

2.64

13.13 ng/ml


CASA
精液分析:量
0.8 ml
,稀水 样,离心镜检未见精子。盆

B
超扫描未见卵巢、子宫及输卵管。体格检查:阴茎长< br>6cm
,双侧睾丸约
2 ml
,质软,无结节,可
触及附睾,无胡须, 阴毛稀疏呈男布分布,有喉结,乳房未发育。

案例
2
:患者毛某某,男,< br>29
岁,江苏省靖江市人。结婚
4
年未避孕未育。身高
171 cm
;体重
88
kg

性欲及性功能均正常。
多家医院检 查无精子,
附睾穿刺亦未见精子。
体检:
阴毛稀疏;
阴茎长
3 cm

双侧睾丸均
2 ml
左右,质地正常;可触及双侧附睾及输精管;幼时 尿道下列手术;蹼颈;乳房女性化
发育;声音细腻染色体检查为
46

XX< br>。盆腔
B
超扫描未见卵巢、子宫及输卵管。家中有一姐姐,已
经生育。

2
检测方法

2.1
外周血淋巴细胞染色体核型分析:
G-
显带染色法,检测
100
个淋巴细胞。

2.2
聚合酶链式反应(
PCR
)引物设计(上海生工公司合成)



SRY
上游引物
5’
-CGACAA
TGCAATCA< br>TA
TGC-
3’

下游引物
5’
-TAGCGGT CCCGTTGCT- GC-
3’

sY254
上游引物
5’-GGGTGTTACCAGAAGGCAAA-
3’
,下游引物
5’
- GAACC- GTA
TCTACCAAAGCAGC-
3’

YRRM1< br>上



5’
-ATGCACTTCAGAG-ATCGC-
3’





5’
-CTTTGAAA ACAATTCCTTTTCC-
3’

DYS240
上游引物
5< br>’
- CTTAGGAAAAAGT- GAAGCG-3

,下
游引物
5

- CCTGCTGTCAGCAAGA
TACA-3



2.3 PCR
步骤:

⑴外周血细胞
DNA
模板制备:
取抗凝血
1ml
,加入
5 ml
重蒸馏水溶解红细胞,离心后去上清液,
收集白细胞团块,加入
300
μl
STE

20
μl
SDS

4
μl
蛋白酶
K

56

2
小时;等体积 酚:氯仿:异戊
醇抽提,取水相加
1/10
体积
3 mol/L NaAc
,等体积冰乙醇沉淀
DNA
,离心浓缩
DNA

4
℃保存备用。


SRY
基因反应体系:
10 ×
buffer 2.0
μl

引物
F

5 pmol/
μl

1
μl

引物
R

5 pmol/
μl

1
μl

dNTPs

2 mmol/L

1.5< br>μl

Taq

0.1
μl

DNA
模板
1.0
μl

ddH2O 12.9
μl

反应条件:
a.
预变性
94. 0

5 min

b.
变性
94. 0

30s

c.
退火
55. 0

1 min

d.
延伸

72. 0

30 s

e.
步骤
b-d 35
个循环,
f.
延伸
72. 0


7 min

4
℃冷却。阴性对照是以正常女性
DNA
为模板相同条件下,同批次扩增
SRY
基因;空白(即
以蒸馏水作为模板)作为质控。

2


AZF
基因反应体系:
50 mmol/L KCl

3 mmol/L MgCl2

10 mmol/L Tris- HCl

0.5 U Taq
酶,
200
nmol/L
引物
+2.40
μ
mol/L dNTPs
,总反应体积为
30
μ
l
。反应条件:
96
℃变性
36 s

50
℃退火
75 s

73
℃延伸
60 s
,共
30
个循环。

⑷产物检测用
1.5%
琼脂 糖凝胶电泳,
50V
恒压电泳
30 min

溴乙锭染色后在紫外线灯下观察结果,
并照相保存。

3
结果

3.1

染色体核型:









1

两患者核型均为
46

XX
,未见嵌合体

注:图
A
为两患者染色体核型
46

XX
;图
B
为染色体对照图

Fig.1

The chromesome gender of them were all 46

XX

whithout mosaic
the left figure shows the chromesome gender 46

XX

the right is used for comparison.

3.2 PCR
扩增结果(如图
2





bp

2000
1000
750
500
250
100
1

2

3

4

5

6

7

8

9

10
11
12
13
14



2

AZF

SRY
基因
PCR
电泳图




1

4
分别表示第
1
位患者(陈某某 )电泳图,依次为
DYS240

DAZ

YRRM1
、< br>SRY
基因;

5

Marker
;孔
6< br>~
9
表示第
2
位患者(毛某某)电泳图,依次为
DYS240

DAZ

YRRM1

SRY

10
为女性
SRY
基因(阴性对照)
;孔
11

14
分别为正常男性
DYS240

DAZ

YRRM1

SRY
基因
(阳性对照)


Fig.2

PCR electrophoretogram of AZF gene and SRY gene
Hole 1

4 represent the genes of DYS240

DAZ

YRRM1

SRY on the first patient respectively

Mr.
Chen


Hole 5 represents Marker

Hole 6

9 represent the genes of DYS240

DAZ

YRRM1

SRY on the
second patient respectively

Mr. Mao


Hole 10 is the SRY gene on the normal female

for negative control

.
Hole 11

14 represent the genes of DYS240

DAZ

YRRM1

SRY on normal male respectively

for positive
control



4
讨论

人类性 别发育是一复杂的过程,包括性腺形成(性别决定)和体细胞在性腺调控下分化发育成生
殖器官及第二性 征形成(性别分化)两个阶段。第一阶段“性别决定”
,由基因决定原始性腺发育成睾
丸或者卵 巢;第二阶段“性别分化”
,在睾丸或卵巢产生的不同激素作用下最终形成雄性或雌性表现型
[ 4]
。人类的性别决定方式为
XY
型性别决定,
Y
染色体在性别决定 中起主导作用,并已证实,
Y
染色
3

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