糖尿病有哪些症状儿科护理学——第十四章 遗传性疾病试题

2021年1月31日发(作者：上海惠慈医院)
儿科护理学——第十四章

遗传性疾病试题



一、选择题



（一）
A1
型题



1
．为诊断
21
－三体综合征最重要的检查是



A
．骨穿



B
．腰穿



C
．血常规



D
．甲状腺功能



E
．染色体核型分析



2
．小儿最常见的染色体病是



A
．苯丙酮尿症



B
．肝豆状核变性



C
．
21
－三体综合征



D
．系统性红斑狼疮



E
．先天性甲状腺功能减低症状



3
．
21
－三体综合征标准型的核型是


A
．
47
，
XY(
或
XX)
，＋
21


B
．
47
，
XY(
或
XX)
，＋
22


C
．
46
，
XY (
或
XX)
，－
14
，＋
t(14q21q)


D
．
46
，
XY(
或
XX)
， －
15
，＋
t(15q21q)


E
．
46
，
XY(
或
XX)
，－
21
，＋
t (21q21q)


4
．
21
－三体综合征最常见的伴发器官畸形是



A
．肾脏



B
．心脏



C
．消化道



D
．呼吸道



E
．生殖器



5
．
21
－三体综合征核型分析最常见的是



A
．标准型



B
．易位型



C
．嵌合体型



D
．
D/G
易位型



E
．
G/G
易位型



6
．
21
－三体综合征患儿手皮纹征特点不包括



A
．通贯手



B
．
atd
角增大



C
．
atd
角减小



D
．第
4
、
5
指桡箕增多



E
．第
5
指只有一条指褶纹



7
．苯丙酮尿症最突出的临床特点是



A
．皮肤白皙



B
．智力低下



C
．伴有惊厥



D
．肌张力减低



E
．头发黄褐色



8
．典型苯丙酮尿症的病因是缺乏



A
．多巴胺



B
．
5
－羟色胺



C
．四氢生物蝶呤



D
．酪氨酸羟化酶



E
．苯丙氨酸羟化酶



9
．典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予



A
．酪氨酸



B
．
5
－羟色胺



C
．左旋多巴



D
．四氢生物蝶呤



E
．低苯丙氨酸饮食



10
．苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状



A
．
1
个月～
2
个月



B
．
3
个月～
6
个月



C
．
7
个月～
12
个月



D
．
13
个月～
18
个月



E
．
19
个月～
24
个月



11
．苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是



A
．尿三氯化铁试验



B
．苯丙氨酸耐量试验



C
．血清苯丙氨酸浓度测定



D
．尿
2
，
4
－二硝基苯肼试验



E
．
GuthriE
细菌生长抑制试验



12
．苯丙酮尿症患儿的外观特点是



A
．眼裂小



B
．头发黑色



C
．皮肤白皙



D
．皮肤粗糙



E
．眼外角上斜



13
．苯丙酮尿症患儿的尿液特点是



A
．血尿



B
．甜味尿



C
．蛋白尿



D
．管型尿



E
．鼠尿臭味



14
．苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至



A
．
3
岁



B
．
5
岁



C
．
10
岁



D
．终生



E
．青春期后



15
．苯丙酮尿症属于