白癜风预防-21三体
唐氏综合症基础知识
发病原因
21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减
数分裂时
21
号染色体不分离，
形成异常卵子，
导致患者的核型为
47,
XX(XY),
21
。
年龄过高（
35
岁以上）、过小（
20
岁以下）均是导致
21-
三体综合征发生的危
险因素，亦有报道 与父亲的年龄过高也有关。目前，
21-
三体综合征的确切发病
机制尚未明了，
研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，
已经取得
了一些进展，推测这类畸形可 能是由于三倍体基因所决定的。
疾病分类
21-< br>三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞
遗传学分类法对其进行分类 。
根据染色体核型可分为三型，
其中标准型和易位型
在临床上不易区别，
嵌合 型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，
可
以从接近正常到典型表现。
(1)
标准型：占患者总数的
92.5%
，患儿体细胞 染色体有
47
条，有一条额外
的
21
号染色体，核型为
47
，
XX
（或
XY
）
21
。其发生机制为亲代（多为母亲）
的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
(2)
易位型
:
约占全部病例的
2.5%～
5%
，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，
其额外的
21
号染色 体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
最常见为
D/G
易位，
D
组 中以
14
号染色体为主，核型为
46
，
XX
（或
X Y
）
-14
，
t
（
14q;21q
），少数为
15
号染色体。另一种为
G/G
易位，是由于
G
组 中两个
21
号染色体发生着丝
粒融合，形成等臂染色体，核型为
46
，
XX
（或
XY
）
-21
，
t
（
21q
；
21q
）。
(3)
嵌合型：
仅占
21-
三体综合征的
2.5%-5%
，
是指受精卵在有丝分裂期间染
色体不分离而导致的，
因此只是部分而不是所有的细胞存 在缺陷。
患儿体内含有
正常和
21-
三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型 为
46
，
XX
（或
XY
）
/47
，
XX
（或
XY
）
21
，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。 嵌合型的患儿的智商较
其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。
临床表现
21-
三体综合征患儿在出生时即已有明显 的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养
困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延 迟。约
30%
患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血
病的发生率也增高
10
～
30
倍。
如存活至成人期，
则常 在
30
岁以后出现老年性痴
呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
1.
特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，
鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
< br>2.
智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在
25
～
50
之间，抽象思维能
力受损最大。
3.
语言发育障碍：
患儿开始学说话的平均年龄迟至
4
～
6岁，
95%
有发音缺陷、
声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，
1/ 3
以上有语音节律不正常，甚至呈
爆发音。
4.行为障碍：
21-
三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复
一些简 单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、
多动，甚至有破坏攻击行为；有 些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养
育者要了解患儿的性情，因材施教。
5.
运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，
但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。
21-
三
体 综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态
不稳，需要养育者有耐心地 反复训练。
6.
体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟 且常错位。四肢短，韧带松
弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延
迟。
7.
伴发畸形 ：约
50%
的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲
状腺功能低下。因免疫功能低下，
易患各种感染，
白血病的发生率增高
10%
～
30%
。
8.
指纹改变：通贯手，
atd< br>角增大；第
4
、
5
指挠箕增多；脚拇指球区胫侧
弓形纹和第< br>5
指只有一条指褶纹。
[1-2]
诊断鉴别
辅助检查
(1)
细胞遗传学检查：对可疑的患儿， 空腹取外周血
2
～
5ml
，取血前停用
抗生素一周，
应用细 胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析，
正常者的核型为
46
，
XX
（或
XY
）。若患儿的核型为
47
，
XX
（或
X Y
）
21
，即为标准型；核型为
46
，
XX
（或
XY
）
-14
，
t
（
14q;21q
） 或
46
，
XX
（或
XY
）
-21
，
t
（
21q
；
21q
），
是易位型；核型为
4 6
，
XX
（或
XY
）
/47
，
XX
（或
XY
）
21
者，是嵌合型。
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