种植一颗普通牙多少钱乳腺癌项目临床及科研合作方案

2021年1月30日发(作者：植发医院)
乳腺癌项目临床及科研合作方案

一、研究背景



1
、乳腺癌介绍



乳腺癌是我国妇女恶性肿瘤发病率排 第一的癌症，根据
WHO
的数据显示，
2008
年中国女性乳腺癌新增病例达 到
16.9
万例，
死亡人数为
4.5
万例。
在我国，
广州上海等大城市的乳腺癌发病率明显高于其他中小城市。
乳腺癌的生存率在世
界范围内差异 很大，
北美为
80%
，
中等收入地区为
60%
，而低收入地 区则为不到
40%
。

各地区生存率差异大的一个重要原因在于欧美发达国家 早在
19
世纪
60
年代
就开始了乳腺癌普查，到达
90年代已经从中明显获益。我国乳腺癌筛查工作也
在国家支持下进行之中，
采用了临床乳腺检 查、
钼靶
X
线检测以及彩超检测多种
手段。
对于我国乳腺癌患者早期 诊断、
生存率提高和中国人特色乳腺癌资料的获
得和积累都有重大意义。




在所有乳腺癌患者中，有
5%-10%
是由属于遗传性乳腺癌， 其发生与
BRCA1
/BRCA2
基因密切相关。在
BRCA1
突变 携带者中，
70
岁前发生乳腺癌的机
率为
65%
；在
BRC A2
突变携带者中，
70
岁前发生乳腺癌的
45%
。现在欧美国家< br>已经有了
BRCA1
/BRCA2
基因突变的临床检测，尤其是美国和丹麦不仅 开展了相
关的基因检测，还进行了
BRCA1
/BRCA2
基因突变携带者进 行预防性用药、预防
性乳房切除的研究。

对于
BRCA1
/BRC A2
基因突变高危人群进行基因检测，对于患者个人和全社
会都有着极高的益处。
该检 测的阳性检出者可以选择进行预防性用药或预防性乳
房切除，
或是着重进行乳腺癌筛查的检测。
这些措施都能降低乳腺癌发病率，
提
高患者的早期诊断率、生存率。而高危人群中检出
BRCA1
/BRCA2
阴性的女性，
则可以进行如同普通女性一样的筛查频 率和强度。所以
BRCA1
/BRCA2
基因突变
筛查与临床检测筛查相结合 ，
可以更加合理、
高效的利用国家的医疗资源，
增加
高危人群的获益，
降低普通人群的过度诊断和过度治疗。
其对于全国乳腺癌筛查
的意义在于基因检测和临床手段 相结合可以作为一个新筛查模式起到带头作用，
建立中国女性
BRCA1
/BRCA2
基因突变与遗传性乳腺癌的宝贵数据（欧美已经有
所研究）
，将来对乳腺癌筛查工作起 到很好的指导作用。


2
、开展遗传性乳腺癌基因筛查的意义
< br>目前应用于筛查的乳腺癌常规检测技术主要有临床手诊、
B
超检查、钼靶
X线检查。

深圳华大临床检验中心的乳腺癌筛查技术利用最新的高通量测序技术提供
遗传性乳腺癌相关基因检测。

将传统的检测方法与最新测序技术相结合，
在原有的 基础上增加对遗传性乳
腺癌
BRCA1
/BRCA2
的筛查，将会使我国的乳 腺癌筛查项目更加全面，有利于今
后有目的的对高危人群进行着重筛查，
提高一部分乳腺癌患者 的早期诊断率。
早
期诊断和治疗能大大提高乳腺癌的治愈率，
I
、
I I
期患者五年生存率能高达
90%
左右，
所以积极开展检查争取早期发现十分 有必要。
同时建立中国人群特有的乳
腺癌
BRCA1
/BRCA2
突 变基因数据库，缩小与欧美发达国家在乳腺癌早期筛查等
工作上的差距，对提高我国人群的健康具有深远 意义。


3.
乳腺癌个体化治疗的意义

根据乳腺癌分子 生物学的发展，
发现乳腺癌是一个异质性的疾病，
这就要求
该疾病的治疗从常规的一般 化治疗逐渐过渡至个体化的治疗。
因而，
个体化治疗
成为了乳腺癌治疗的最新方向。< br>虽然同样是乳腺癌患者，
但是每个人的病理类型
和分子生物学类型特征是不同的，
所以如果采用统一的治疗方式，
取得的治疗效
果不一定都会很好；
采取同样的预防措 施，
效果也不一定好。
内分泌治疗是乳腺
癌个体化治疗的典型案例。他莫昔芬是乳腺癌 内分泌治疗应用最为广泛的药物，
但是该药物治疗的乳腺癌患者在药物反应及毒副反应方面具有明显的个 体差异，
CYP2D6
基因的多态性与他莫昔芬的药物代谢密切相关，
CYP2D6< br>活性障碍的患者，
接受他莫昔芬治疗时，
体内
Endoxifen
血药 浓度较低，
临床预后不良。
由此可见，
利用基因检测技术，
指导乳腺癌个体化 治疗方案的选择、
预测乳腺癌治疗的疗效
具有重要意义。

4.
妇科肿瘤早期诊断的意义

在癌症的发生发展中，
多种基因的编 号发生着重要作用，
而借助于高通量检
测，
可实现检测技术的高灵敏性。
如在 患者的外周血浆及宫颈脱落细胞即可检测
到肿瘤相关基因变异，
可应用于妇科癌症的早期发现。
通过高通量测序平台，
高
准确的检测乳腺癌、
宫颈癌、
子宫内膜癌和 卵巢癌中的突变基因，
阐明常见基因
突变与妇科四大肿瘤的相关性，
进行癌症的早期检 测，
从而有效预防癌症的发生，
为临床干预提供科学依据。
深圳华大临床检验中心开展 的该项目首次提出在基因
组水平检测女性四癌，
并应用于女性肿瘤的早期筛查，
为女性 健康起到指导作用。

二、乳腺癌可合作内容：

1.
遗传性乳腺癌筛查（门诊及体检开展项目）

（
1
）检测内容

对符合条件的人群进行知情同意，
同意参 与检测者进行基因突变检测。
同时，
获取受检者三代详细家族史，
获取肿瘤患者医疗记 录以及手术史。
对受检者进行
乳腺肿瘤的体格检查，
必要时进行相应临床检测。
综合受检者临床信息，
家族史
以及基因检测结果，给出乳腺癌风险评估以及风险管理方案。< br>
检测基因：

BRCA1
、
BRCA2
（
2
个基因）或

BRCA1
，
BRCA2
，
CHEK2
，
PALB2，
BRIP1
，
TP53
，
PTEN
，
STK 11
，
CDH1
，
ATM
，
BARD1
，
MLH1
，
MRE11
，
MSH2
，
MSH6
，< br>MUTYH
，
NBN
，
PMS1
，
PMS2, RAD50
，
RAD51C
（
21
个基因）

对于 未检出上述基因存在突变，但有明显家族史的受检者，扩大检测另外
94
个肿瘤易感基因，结合 检测结果分析是否有别的综合征导致了受检者或亲属
存在乳腺癌，或者是否有新的基因与乳腺癌遗传易感 性相关。

（
2
）筛选人群：

建议参与该基因检测的人群如下：

①

两位一级亲属患乳腺癌，其中一位在
50
岁之前确诊

②

三位或三位以上一级或二级亲属患有乳腺癌

③

一级和二级亲属患有乳腺癌和卵巢癌（一种癌症
/
人）

④

一位一级亲属患有双乳癌