丰姿胶囊先天性代谢缺陷病

2021年1月29日发(作者：败血症的早期症状)
先天性代谢缺陷病




先天性代谢缺陷病是什么





先天性代谢缺 陷病，
就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，
又称遗传性代谢缺陷病，
也叫
做先 天性代谢异常（
inborn
errors
of

metab olism
，
IEM
）
。细胞、组织、器官和机体的生存
与功能维持 都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）
蛋白组成的相应的酶、< br>受体、
载体、
膜泵等参与，
当编码这类多肽
（蛋白）
的基因发 生突变、
不能合成或合成了无活性的产物时，
就会导致有关代谢途径不能正常运转，
造 成具有不同临
床表型的各种代谢缺陷病。




目前已发 现的数千种遗传性代谢病，常见有
400-500
种，其中有戈谢病、法不里病、苯
丙 酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。
IEM
总发病率颇高，常引起进行性和不可逆的神经系统损害，导致智力低下。开展
IEM
新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死
亡，提高人口健康素质。



先天性代谢缺陷病的病因




1
、致病基因遗传：遗传众所周知是来源于父母和父母的家族 ，若一个家族中曾经出现
过像儿童痴呆，
癫痫以及未明原因而夭折，
以及家庭成员的多 人次自然流产，
那么这个父母
就要非常警惕，可能家族中有
“
遗传代谢病”
的基因。




2
、
后天基因突 变：
基因突变则是环境造成的结果，
也就是说即便父母没有任何的
“
遗传代谢病
”
基因，后代也有可能由于基因变异的原因产生
“
遗传代谢病”
。




遗传性代谢病多为单基因遗传病，
包括代谢大分子类疾病：
包括溶酶体贮积症、
线粒体
病等等，代谢小分子类疾病：氨 基酸、有机酸、脂肪酸等。



先天性代谢缺陷病的表现




症状先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、
儿童期、
青少 年期发病，
不同的突变造成的疾病，
在程度上也大不一样，其临床表现有畸形危象期、缓解期和 缓慢进展期。




急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高 氨血症、代谢性酸中毒、
低血糖等，
随年
龄不同有差异，
全身各器官均可受累 ，
以神经系统以及消化系统的表现较为突出，
有些有容
貌异常，毛发、皮肤色素改变。 有些患儿表现为骨骼畸形，心肌肥大，皮疹，白内障，角膜
混浊，视神经萎缩，耳聋，大头，肝脾肿大， 黄疸或肝硬化。




部分遗传性代谢病在新生儿或婴儿早期即可有临床表现：







婴儿血液白色




以 上列举的是遗传性代谢病的主要表现，
还有一些十分罕见的遗传性代谢病的症状，
如
婴 儿血液白色。
该症状也是遗传性代谢病的表现之一，
即为先天性遗传代谢病高脂血症，
血
液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍，十分罕见，目前国内也只有
6例。该病常规生化检测不出病因，唯一的途径就是进行基因诊断。



先天性代谢缺陷病有什么类别




遗传代谢病的种类

此类疾病病种繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转
运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：




大分子类：




1
、溶酶体贮积症：




主要包括：戈谢病、 法布里病（
Fabry
病）
、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营
养不 良、
GM1
神经节苷脂贮积症、
GM2
黑蒙性痴呆（
Tay-Sac hs
病）
、
Sanhoff
病、尼曼
-
匹克
病、糖 原贮积症
II
型（
pompe
）
、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症 、
β-
甘露糖苷增多
症、
天冬氨酰氨基葡糖尿症、
MPS
Ⅰ、
MPS
Ⅱ、
MPS
Ⅲ
A
、
MPSⅢ
B
、
MPS
Ⅲ
C
、
MPS
Ⅲ
D
、
MPS
Ⅳ
A

、
MPS
Ⅳ
B
、
MPS
Ⅵ、
MPS
Ⅶ、
MPS IX
、
ML
Ⅱ及Ⅲ、
NCL
婴儿型、
NCL
晚期婴儿型、
Farb er
病、
唾液酸贮积症、
Wolman
病等等。




2
、线粒体病：




主 要包括：母系遗传
Leigh
综合征，线粒体肌病，多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌
麻痹，
Leer
遗传性视神经病，线粒体肌病，肌病，糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞 外
基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿电机神经元疾病，铁粒幼细胞贫血、
M ERRF-
线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）
、线粒体脑肌病、
、
MERRF、线粒体肌病、共济失调并
发色素性视网膜炎、
，家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色 素性视网膜炎、家族性双侧
纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征、




小分子类：




1
、糖 代谢缺陷：半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳
酸及丙酮酸酸中毒等。< br>



2
、氨基酸代谢缺陷：苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑 酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊
酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。




3
、
脂类代谢缺陷：
如肾上腺脑白质营 养不良、
GMl
神经节苷脂病、
GM2
神经节苷脂病、
中链脂肪酸酰 基辅酶
A
脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。



< br>4
、金属代谢病：如肝豆状核变性（
Wilton
病）和
Menkes
病等。



如何检测先天性代谢缺陷病




1
、病史详询




有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。
智力和体