女性大便带血药物基因检测位点及意义

2021年1月28日发(作者：前列疾病)

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检测项目名称

基因位点

检测意义

01CYP2C19*2(G>A)
细胞色素氧化酶
2C19*2
型，代谢酶

预测氯吡格雷抵抗风险，给出个体合适剂量，提高氯吡格雷疗效，降

低无效用药风险。

氯吡格雷为前药，体外无活性，口服经肠

(ABCB1)
吸收
,
入肝脏，经肝

药酶
02CYP2C19*3(G>A)
细胞色素氧化酶
2C19*3
型，代谢酶

氯吡格雷

CYP2C19*2
、
*
3
、
*
17
代 谢激活，其活性代谢产物，再经过
PON1
激活，才能
发挥抗血小板的功效。

CYP2C19*2
、
*3
、
*17
及
PON1
酶活性决定了氯吡格雷
的疗效。

其中，
CYP2C19*17
突变后，氯吡格雷活性增强，

敏感度高，出血风

60CYP2C19*17(C>T)
细胞色素氧化酶
2C19*17
型，代谢酶

152PON1(A>G)
对氧磷酶
1
，代谢酶

险高，需高度关注出血风险，尤其是蛛网膜下腔出血。

01CYP2C19*2(G>A)
氯吡格雷简化版

(
只测两个位点
)
细胞色素氧化酶

2C19*2
型，代谢酶

仅仅判断氯吡格雷抵抗风险，只能测出部分抵抗患者，会有漏检，且

不能判
断出血风险。

02CYP2C19*3(G>A)
细胞色素氧化酶

2C19*3
型，代谢酶


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69VKORC1(1639G>A)
维生素
K
环氧化物还原酶复合物

1
亚单位，靶点

华法林

华法林经
CYP2C9
代谢后失活，基因突变者导致该药在体内蓄积，应

减量；
VK0RC1
为华法林作用靶点，基因突变者，对华法林敏感性增

力口，应减量。
VK0RC1 CYP2C9
用于起始剂量和维持剂量的计算，

起始剂量给药五天后，转
入维持剂量微调。

缩短调药时间，降低血栓和出血等不良反应发生。

12CYP2C9*3(1075A>C)
细胞色素氧化酶
2C9*3
型，代谢酶

PEAR1 : GG
等位基因对阿司匹林抗血小板应答好；

AAAG
基因型，

阿司匹林

106PEAR1
（

G>A
）

用阿司匹林
(
或结合氯吡格雷
)
，
PCI
患者，心梗和死亡率高。

预测疗效，给出个体化用量。

30%~50%
的人携带有

Lys504
基因突变。突变者中

42.4%
，正常剂

20ALDH2(1510G>A)
硝酸甘油

线粒体乙醛脱氢酶

2
，代谢酶

量硝酸甘油起效慢，应换药或联用其他抗心绞痛药物。

预测硝酸甘油抵抗风险，避免用药无效事件

06CYP2D6(2850C>T)
美托洛尔

细胞色素氧化酶
2D6 2850
位点多态性，代谢酶


PM
弱代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。或减少

IM
中间代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。或减少

75%
剂量。

50%
剂量。

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08CYP2D6(100C>T)
细胞色素氧化酶
2D6 100
位点多态性，代谢酶

UM
超快代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。

美托洛尔的副作用有头晕、头痛、乏力、四肢冰凉、心跳减慢、胸闷、

血压
忽咼忽低等等。

美托洛尔疗效和副作用受

CYP2D6
代谢酶影响，检测该基因判断患者

代谢快
10CYP2D6(1758G>A)
细胞色素氧化酶
2D6 1758
位点多态性，代谢酶

慢，给出个体化

用药剂量建议，提高疗效，降低副反应。

AA
基因型心衰患者，使用坎地沙坦治疗，疗效应答比

64AGTR1(1166A>C)
坎地沙坦

型血管紧张素
II
受体
1166
位点，靶点

好。

预测疗效。

AC
、
(
CC
)
型

62ABCB1(3435T>C)
多耐药基因
1
的
3435
位点，药物转运体

阿托伐他汀

TT
基因型，降脂效果最好，其次是

预测降脂效果

CT
型。
CC
型降脂效果较小。

13ABCB1(2677T>G)
多耐药基因
1
的
2677
位点，药物转运体


GG
基因型患者，阿托伐他汀治疗，降脂效果比

预测降脂效果

GT
、
TT
型者明显。

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68MTHFR(677C>T)
亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶

1
、

677
的
TT
基因型，叶酸转化为甲基叶酸受限，使用叶酸不能降低

血中同型半胱氨酸水平。应配合使用大剂量

VB12
。

2
、

1298
的
CC
基因型，叶酸转化为甲基叶酸受限，使用叶酸不能降

叶酸

低血中同型半胱氨酸水平。应配合使用大剂量

93MTHFR(1298A>C)
亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶

VB12
。

检测叶酸代谢通路，通路受阻者，体内叶酸缺乏，各种代谢及合成不

足，从
而引发多种疾病，比如糖尿病，高血压、脑卒中、偏头痛、痴

呆、动脉硬
化、静脉血栓、精神疾病，胎儿发育异常等。

01CYP2C19*2(G>A)
质子泵抑制剂：奥

美
细胞色素氧化酶
2C19*2
型，代谢酶

拉唑、泮托拉唑、

兰
索拉唑、埃索美

拉唑

细胞色素氧化酶
2C19*3
型，代谢酶


1
、

治疗胃食管反流、胃溃疡、根除


等，
PM
、
IM
疗效好；

2
、

EM
疗效不理想，
EM
者应加用法莫替丁等；

3
、

UM
者，换用雷贝拉唑。

预测疗效，减少无效用药

02CYP2C19*3(G>A)
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TT
基因型
(*1/*1),
酶活性正常，正常剂量给药。

CC
基因型
(
*3/*3
)
，

酶活性低，硫鸟嘌呤和嘌呤类似物毒性高，可使患者出现严重骨髓抑

制，可
致命，应减剂量。

TC
基因型
(*1/*3)
，减少剂量到正常起始剂

量的
30-70
；

CC
基因型
(
*3 /*3
)
，巯嘌呤禁用或将剂量减少到正常

起始剂
硫唑嘌呤

巯嘌呤、硫鸟嘌呤

19TPMT*3(T>C)
巯嘌呤甲基转移酶
*3
型，代谢酶

量的
6%
，硫唑嘌呤减少剂量到正常起始剂量的

10%
，并将给

药频率从每天一次减少到每周三次。并根据骨髓抑制情况进一步调整

药物剂
量。硫鸟嘌呤给药情况类似。

预测疗效及毒副作用：酶活性咼，药物有效成分被代谢火活的多，毒

性低，
疗效也减低，疾病复发率咼。酶活性低，药物有效成分被火活

的少，疗效
好，但副作用风险高，复发率低。

27PAI-1(4G/5G)
糖皮质激素

纤溶酶原激活物抑制物
-1
，效应分子


判断股骨头坏死的风险

：
PAI-1 4G/5G
:
4G5G
高风险，
5G
低风

险；
ABCB1 C3435T
:
CC
高风险

；
C T/TT
低风险。

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风险较高：

PAI-1
及
ABCB1
均为高风险，即两个高风险，则风险度

高。需高度关注骨骼反应，冋时配伍用双膦酸盐。降低激素剂量并换

用其他
药物。

风险度中等：
PAI-1
及
ABC B1
中，有一个高风险，则风险度中等，需

要关注
62ABCB1(3435T>C)
多耐药基因
1
的
3435
位点，药物转运体

骨骼反应，一旦有不良反应征象，即配伍用双膦酸盐。

风险度低：
PAI- 1
及
ABCB1
均为低风险，则风险度低。但仍需关注骨

骼反
应，一旦有不良反应征象，即配伍用双膦酸盐。

糖皮质诱导的股骨头坏死患者平均年龄在

35
岁左右，正值壮年，若

因为药物的副作用致残，很可惜。基因检测可以预测糖皮质激素诱导

的股骨
头坏死风险。筛查出高风险患者，配合使用双膦酸盐，预防股

骨头坏死。

21GSTP1(313A>G)
环磷酰胺

谷胱甘肽
S
转移酶基因
1
，代谢酶


1
、
GSTP1
的
AA
和
AG
型，与
GG< br>型相比，血液毒性的风险较低，

风

险比低
约
3
倍。

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2
、
GG
和
AG
型的应答率较高，

为
71.5%
；

AA
型的应答率仅为
50%
。

预测
毒性风险，减少伤害

68MTHFR(677C>T)
亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶

TT
基因型粘膜毒性和

ADR
比
CT
和
CC
型高；
CT
型毒性较低；CC
型，副作用
风险低。

预测粘膜毒性

1
、

*2A
的
GG
基因型、
*13的
TT
基因型、
2846
的
TT
基因型：
DP D
活性正常，
5-FU
使用标准剂量

18DPYD*2A(476002G>A)
二氢嘧啶脱氢酶
*2A
型，代谢酶

153DPYD*13(1679T>G)
氟尿嘧啶、卡培他

滨

二氢嘧啶脱氢酶
*13
型，代谢酶

2
、

*
2A
的
GA
基因型、
*13
的
GT
基 因型、
2846
的
AT
基因型：
DPD
活性减少
30% - 70%
，易出现氟尿嘧啶药物中毒，

量至少减少
50%
5-FU
起始剂

154DPYD(2846 T>A)
二氢嘧啶脱氢酶
2835
位点，代谢酶

3
、
< br>*2A
的
AA
基因型、
*13
的
GG
基因型 、
2846
的
AA
基因型：
DPD
完全失活，禁用
5-FU
，换用其他药物。

预测血液毒性，氟尿嘧啶、卡培他滨主要经过

DPYD
二氢嘧啶脱氢酶


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代谢灭活，
DPYD
二氢嘧啶脱氢酶活性高低

，决定了氟尿嘧啶、

卡培他滨的

毒性。
DPYD
活性高，能将
80%
的氟尿嘧啶、卡培

他滨灭
活，毒性小。
DPYD
活性降低，不能将氟尿嘧啶、卡培他

滨灭活，其毒性
会破坏正常组织

，引发毒性。

62ABCB1(3435T>C)
紫杉醇

多耐药基因
1
的
3435
位点，药物转运体

TT
和
CT
基因型，紫杉醇类治疗，血液毒性和神经毒性发生率高，疾

病控制
率和总的生存率，较

CC
基因型低。

预测效果和神经毒性风险

21GSTP1(313A>G)
谷胱甘肽
S
转移酶基因
1
，代谢酶

铂类

AA
基因型，出现毒副作用的风险最高，生存率降低，其次是

GG
型毒副作用风险最低，生存率较高。

AG
型；

29XRCC1(1196T>C)
CC
基因型，铂类治疗，生存率咼，同时严重的中性粒细胞减少的风

险也高；
X
射线修复缺陷基因
1
的
Arg399Gln
位点，药效相

CT
型居中；
TT
型，生存率低、中性粒细胞减少的风险也低。

预测疗效，无效
关基因

者建议换药

伊立替康


15UGT1A1*6(211G>A)
预测致死性、迟发性腹泻风险

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UDP
葡萄糖醛酸转移酶
1
家族
*6
型，代谢酶

16UGT1A1*28(TA6/7)
UDP
葡萄糖醛酸转移酶
1
家族
*28
型，代谢酶

AA
基因型，
MGMT
表达水平最高，替莫唑胺

IC
50
药物剂量最高；

AG
基因型其次；
GG
基因型，
MGMT
表达水平最低，替莫唑胺

IC
50
药物剂量
低，最敏感，预后较

34MGMT(2661500A>G) < br>O-6-
甲基鸟嘌呤
-DNA
甲基转移酶
2661500
位点 ，

替莫唑胺


AA
型和
AG
型好。

药物效应相关基因

预测疗效，
MGMT
表达沉默
(
即不修复烷化剂的损伤
)
，疗效好，否

贝
y,
替莫唑胺疗效差。

35MGMT(66G>A)
神经胶质瘤：替莫唑胺
+
放疗治疗，
A
意味着
MGMT
甲基 化，替莫唑

胺结合放
O-6-
甲基鸟嘌呤
-DNA
甲基转 移酶
66
位点，药物效

疗，预后较好。

应相关基因

同上

68MTHFR(677C>T)
甲氨蝶呤

亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶


TT
基因型粘膜毒性和

ADR
比
CT
和
CC
型高；
CT
型毒性较低；
CC
型，副作用
风险低，可用较高剂量。

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CC
基因型，粘膜毒性和
< br>ADR
比
AC
和
AA
型高。
AC
型毒性较低 。

AA
型毒性低，患者甚至可使用较高剂量，以获得较好疗效。

检测叶酸代谢酶的意义在于，此酶活性高低，与疗效和副作用直接相

关。

93MTHFR(1298A>C)
亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶

酶活性高者，叶酸代谢通路畅通，甲氨蝶呤治疗，发生副作用风险低，

但药
物敏感性也相对较低。

酶活性低者，叶酸代谢通路受阻，

甲氨蝶呤治疗，发生副作用风险高，

但药
物敏感性好。

通过检测
MTHFR
基因，可预判甲氨蝶呤的疗效及黏膜炎和血液学毒

性。给出
个体化用药剂量，提高疗效，降低副作用。

126IRS1(C>T)
胰岛素

胰岛素受体底物
1
，靶点


T
等位基因者，胰岛素抵抗

检测胰岛素抵抗

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85IMPDH2(7766A>G)
肌苷
5'-
单磷酸脱氢酶
2
，靶点

AA
、
GA
基因型，免疫抑制效果较好，

检测免疫抑制效果。

GG
型效果弱于
GA
与
AA
型。

(
用免疫抑制剂，需测
)
同时提醒：免疫抑制效果好者，发生感染的风险也高，需要给予更多

关注，
及时调整剂量。

98UGT1A8*2(518C>G)
UDP
葡萄糖醛酸转移酶
1
家族，多肽
A8
的
*2
型，

出现腹泻的风险，
CC
基因型最咼，
CG
其次，GG
基因型最低。

预测霉酚酸酯
代谢酶

的腹泻风险。慢代谢者的感染风险也较高。

(
脏器移植患者，可选择性检测
)
霉酚酸酯

94TNF-
a
(308G>A)
肿瘤坏死因子基因
308
位点，药物效应基因

肾移植患者，
AA
和
AG
基因型，移植后
12
个月，出现活检证实的急

性排斥反
应的风险咼。

(
脏器移植患者，选择检测
)
GG
基因型风险低。

58CYP3A5*3 (G>A)
他克莫司

细胞色素氧化酶
3A5
的
*3
型，代谢酶


CYP3A5*3 GG
等位基因者，代谢酶活性降低，可减少用药剂量并注

意副作用
的发生。

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他克莫司疗效和副作用受

CYP3A5*3
代谢酶影响，代谢快者，用最

大剂量；
代谢慢者，药物体内蓄积，降低剂量，即可达到有效血药浓

度，又可降低副
作用。

GG
基因型
(CYP3A5*3/*3)
代谢酶活性降低，药物暴露增加，与
GA
和
AA
型
比，需要降低给药剂量并注意副作用的发生。

GG
型，按体

58CYP3A5*3 (G>A)
细胞色素氧化酶
3A5*3
型，代谢酶

环孢素
A
重调整剂量，大约比

AA
型减少
20%
，
GA
型按体重调整剂量，大约

比
AA
基因
型减少
15%
。

可预判环孢素
A
在肝脏和肠道的代谢和排泄能力：快者给予正常剂量，

慢者
则药物体内蓄积，需适当减低剂量，一样可以达到有效血药浓度，

并且降低
毒副作用发生风险。

62ABCB1(3435T>C)
多耐药基因
1
的
3435
位点，药物转运体


预测环孢素
A
在肝脏和肠道的代谢和排泄能力，快者给予正常剂量，

慢者，
药物体内蓄积，减低剂量，一样可以达到有效血药浓度，降低

副作用。

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阳性者，
Stevens-Johnson
综合征
/
中毒性表皮坏死松解症风险极咼

133HLA-B*5801
别嘌醇

白细胞分化抗原
B *5801
，毒副作用相关分子

(0R=9.8-580)
，可预测
20%-96%
的别嘌醇所致

SJS
,
禁用。

预测过敏反应，
Stevens- Johnson
险

综合征
/
中毒性表皮坏死松解症风

77
位点，预测
77%
以上的
SJS
病例

卡马西平、苯妥因、

77HLA-B*1502TB(C > T)
白细胞分化抗原

B1502
标签位点
B
，毒副作用风险

77 TB
的
T
碱基者，均为

HLA-B*1502
阳性，使用卡马西平、苯妥因

和磷苯
妥因，出现

Steven-Johnson
综合征
(
SJS
)
和表皮松解综合

征的风险非常
高，应禁用卡马西平、苯妥因和磷苯妥因。

预测过敏反应，
Stevens-Johnson
险

综合征
/
中毒性表皮坏死松解症风

磷苯妥因

基因位点

奥卡西平

氯氮卓、氯米帕明、

06CYP2D6(2850C>T)
氯氮平、多塞平、

细胞色素氧化酶
2D6 2850
位点多态性，代谢酶

氟西汀、奥氮平、


判断代谢状态和疗效，指导剂量调整；

PM
、
IM
代谢慢，应使用低

剂量；
EM
用正常剂量；

UM
应换药或加大剂量。

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08CYP2D6(100C>T)
丙米嗪、去甲替林、

细胞色素氧化酶
2D6 100
位点多态性，代谢酶

奋乃静、利培酮、

硫
利达嗪、文拉法

辛、
阿立哌唑、阿

米替林

10CYP2D6(1758G>A)
细胞色素氧化酶
2D6 1758
位点多态性，代谢酶

58CYP3A5*3 (G>A)
喹硫平

细胞色素氧化酶
3A5*3
型，代谢酶

GG
基因型，代谢活性下降，副作用风险升高，可能需要下调剂量。

GA
基因型，代谢活性升高。

AA
型最高，可能治疗不理想

01CYP2C19*2(G>A)
细胞色素氧化酶
2C19*2
型，代谢酶

02CYP2C19*3(G>A)
舍曲林

细胞色素氧化酶
2C19*3
型，代谢酶

UM
型，换药；
PM
型，下调起始剂量

50%
根据代谢快慢，给出个人适合的剂
量。

60CYP2C19*17(C>T)
细胞色素氧化酶
2C19*17
型，代谢酶


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AA
基因型的患者，代谢药物活性只有

GG
型的
15%
，药物易蓄积，

GG
基因型高，
OR
值

用药
3
年后子宫内膜肿瘤和乳腺癌的风险，比

33SULT1A1(638G>A)
雌激素

磺基转移酶
1A1
的
638
位点，代谢酶

为1.8
。
GA
基因型也比
GG
型高，
OR
值为
1.4
。
GG
基因型者风险最

低。所
以，建议

AA
和
GA
基因型者，适当减少药物剂量。

预测代谢快慢，代谢慢者药物易蓄积，用药

3
年后子宫内膜肿瘤和乳

腺癌的风险高；代谢快者，风险低。然而单从外表，无法判断一个人

的代谢
快慢，通过基因检测，可以清楚的看到患者的代谢情况。

68MTHFR(677C>T)
亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶

胎儿神经管发育异

1
、

MTHFR 667
正常基因为

CC
型；
CT
型，酶活性下降
40%
，流产风
< br>险增加
1.38
倍；
TT
型，酶活性下降
70%
，流 产风险增加
2.54
倍。

CC:
野生型，酶活性正常；

常、

MTHFR 677 T
基因型者，新生儿
(
24
个月
)
，心理发育指数比正

常孩子低
CT
突变杂合型，酶活性下降
40% ;TT
突变纯合型，

酶活
3.5
分。

性下降
70%
。


2
、

MTHFR 1298
正常基因型为

AA
型；
AC
基因型，流产风险增加
1.29
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