堕胎过程药物基因检测位点与意义.

2021年1月28日发(作者：急性子)
.
检测项目名称

基因位点

01CYP2C19*2(G>A)
检测意义

预测氯吡格雷抵抗风险，给 出个体
细胞色素氧化酶
2C19*2
型，
代谢酶

合适剂量，提高氯吡格雷疗效，降
02CYP2C19*3(G>A)
低无效用药风险
。

细胞色素氧化酶
2C19*3
型，
代谢酶

氯吡格雷为前药，体外无活性
，口
60CYP2C19*17(C>T)

细胞色素氧化酶
2C19*17
型，代谢
酶

氯吡格雷

激活，才能发挥抗血小板的功效。
CYP2C19*2
、
*3
、
*17
及
PON1
酶
活性决定了氯吡格雷的 疗效
。

152PON1(A>G)
其中，
CYP2C19*17
突变后，氯吡
对氧磷酶
1
，代谢酶

格雷
活性增强 ，敏感度高，出血风
险高
，需高度关注出血风险，尤其
是蛛网膜下腔出血。

01CYP2C19*2(G>A)
细胞色素氧化酶
2C19*2
型，

仅仅判断氯吡格雷抵抗风险，只 能
服经肠
(
ABCB1)
吸收
,
入肝脏，经肝
药酶
CYP2C19*2
、
*3
、
*17
代谢激
活，< br>其活性代谢产物，
再经过
PON1
氯吡格雷简化版

（只测两个位点）

代谢酶

测出部分抵抗患者，会有漏检，且
02CYP2C19*3(G>A)
不能判断出血风险。

细胞色素氧化酶
2C19*3
型，

代谢酶

.
.
69VKORC1(1639G>A)
维生素
K
环氧化物还原酶复合物
1
亚单位，靶点

华法林经
CYP2C9
代谢后失活，
基
因突变者导致该药在体内蓄积，应减量；
VKORC1
为华法林作用靶
点，基因突变者，对华法林敏感性
增 加，
应减量。

VKORC1 CYP2C9
华法林

用于起始剂量和维持剂量的计算，
12CYP2C9*3(1075A>C)
起始剂 量给药五天后，转入维持剂
细胞色素氧化酶
2C9*3
型，
代谢酶

量微调。

缩短调药时间，降低血栓和出血等
不良反应发生。

PEAR1
：
GG
等位基因对阿司匹林
抗血小板应答好；

AAAG
基因型，
用阿司匹林（或结合氯吡格雷）
，
阿司匹林

106PEAR1
（
G>A
）

PCI
患者，心梗和死亡率高。

预测疗效，给出个体化用量。


30%~50%
的人携带有
Lys504
基因
突变。突变 者中
42.4%
，正常剂量
20ALDH2(1510G>A)
硝酸甘油

线粒体乙醛脱氢酶
2
，代谢酶

他抗心绞痛药物。

预测硝酸甘油抵抗风险，避免用药
无效事件

硝酸甘油起效慢，应换药或联用其
.
.
06CYP2D6(2850C>T)
细胞色素氧化酶
2D6 2850
位点多
态性，代谢酶

08CYP2D6(100C>T)
细胞色素氧化酶
2D6 100
位点多态
性，代谢酶

美托洛尔

PM
弱代谢型：换药，用比索洛尔
或卡维地洛。或减少
75%
剂量。

IM

中间代谢型：换药，用比索洛
尔或卡维地洛。或减少
50%
剂量。

UM
超快代谢型：换药，用比索洛
尔或卡维地洛。

美托洛尔的副 作用有头晕、头痛、
乏力、
四肢冰凉、
心跳减慢、
胸闷、
10CYP 2D6(1758G>A)
细胞色素氧化酶
2D6 1758
位点多
态性，代谢酶

血压忽高忽低等等。

美托 洛尔疗效和副作用受
CYP2D6
代谢酶影响，
检测该基因判断患者
代谢快慢 ，给出个体化
用药剂量建
议，提高疗效，降低副反应。

64AGTR1(1166A>C)
坎地沙坦

AA
基因型心衰患 者，
使用坎地沙坦
I
型血管紧张素
II
受体
1166
位点，
治疗，
疗效应答比
AC
、
（
CC
）
型好。

靶点

62ABCB1(3435T>C)
多耐药基因
1
的
3435
位点，药物转
运体

预测疗效。

TT
基因型，
降脂效果最好，
其次是
CT
型。
CC
型降脂效果较小。

预测降脂效果

GG
基因型患者，
阿托伐他汀治疗，
降脂效果比
GT
、
TT
型者明显。

预测降脂效果

阿托伐他汀

13ABCB1(2677T>G)
多耐药基因
1
的
2677
位点，药物转
运体

.
.
68MTHFR(677C>T)
亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶

1
、
677
的
T T
基因型，叶酸转化为
甲基叶酸受限，使用叶酸不能降低
血中同型半胱氨酸水平。应配 合使
用大剂量
VB12
。

2
、
1298
的
CC
基因型，叶酸转化
为甲基叶酸受限，使用叶酸不能降
低血中同型半胱氨 酸水平。应配合
叶酸

93MTHFR(1298A>C)
亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶

使用大剂量
VB12
。

检测叶酸代谢通路，通路受阻者，
体内叶酸缺乏，各种代谢及合成不
足，从而引发多种 疾病，比如糖尿
病，高血压、脑卒中、偏头痛、痴
呆、动脉硬化、静脉血栓、精神疾
病 ，胎儿发育异常等。

01CYP2C19*2(G>A)
细胞色素氧化酶
2C19*2
型，
代谢酶

质子泵抑制剂
：奥美拉
2
、

EM
疗效不理想，< br>EM
者应加用
唑、泮托拉唑、兰索拉
02CYP2C19*3(G>A)
唑、埃索美拉唑

细胞色素氧化酶
2C19*3
型，
代谢酶

3
、

UM
者，换用雷贝拉唑。

预测疗效，减少无效用药

法莫替丁等；

1
、

治疗胃食管反流、胃溃疡、根
除

等，
PM
、
IM< br>疗效好；

.
.
TT
基因型
(*1/*1),< br>酶活性正常，
正常
剂量给药。
CC
基因型（
*3/*3
）
，酶
活性低，硫鸟嘌呤和嘌呤类似物毒
性高，
可使患者出现严重骨髓抑制 ，
可致命，应减剂量。
TC
基因型
(*1/*3)
，减少剂量到正常 起始剂量
的
30-70
；
CC
基因型（
*3/*3
）
，巯
嘌呤禁用或将剂量减少到正常起始
剂量的
6%
，硫唑嘌呤减少 剂量到
硫唑嘌呤

巯嘌呤、硫鸟嘌呤

19TPMT*3(T>C)
正常起始剂量的
10%
，
并将给药频
巯嘌呤甲基转移酶
*3
型，代谢酶

率从每天一次减少到每周三次。并
根据骨髓抑制情况进一步调整 药物
剂量。硫鸟嘌呤给药情况类似。

预测疗效及毒副作用：酶活性高，
药物 有效成分被代谢灭活的多，毒
性低，
疗效也减低，
疾病复发率高。
酶活性低， 药物有效成分被灭活的
少，疗效好，但副作用风险高，复
发率低。

27PAI-1(4G/5G)
糖皮质激素

纤溶酶原激活物抑制物
-1
，效应分
子

判断股骨头坏死的风险

：
PAI-1
4G/5G
：

4G5G
高风险，
5G
低风
险；
ABCB1 C3435T
：
CC
高风
.
.
险


；
C T/TT
低风险。

风险较高：

PAI- 1
及
ABCB1
均为
高风险，即两个高风险，则风险度
高。需高度关 注骨骼反应，同时配
伍用双膦酸盐。降低激素剂量并换
用其他药物。

风险度 中等：
PAI-1
及
ABCB1
中，
有一个高风险，则风险度中等， 需
要关注骨骼反应，一旦有不良反应
62ABCB1(3435T>C)
多耐药基因
1
的
3435
位点，药物转
运体

征象，即配伍用双膦酸盐。

风险度低：
PAI-1
及
AB CB1
均为低
风险，则风险度低。但仍需关注骨
骼反应，一旦有不良反应征象，即配伍用双膦酸盐。

糖皮质诱导的股骨头坏死患者平均
年龄在
35
岁左右，
正值壮年，
若因
为药物的副作用致残，很可惜。基
因检测可以预测 糖皮质激素诱导的
股骨头坏死风险。筛查出高风险患
者，配合使用双膦酸盐，预防股骨
头坏死。

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